Yayınlar & Eserler

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 10

5. Fabry hastalarımızın klinik, genetik özellikleri ve uzun dönem takibi

9. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

6. GALNS geninde homozigot c.499T>G missense varyantı: Tedavi edilmeli mi, edilmemeli mi?

9. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

7. Gaucher tip 3 tanılı hastalar: İki merkez deneyimi

9. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

8. Boy kısalığının ayırıcı tanısında nadir bir hastalık: Mukolipidozlar

9. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 27 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Tam Metin Bildiri)

10. Acrodermatitis Dysmetabolica In an Infant with Propionic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

15

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları