Akademik Veri Yönetim Sistemi
Eren M. (Yürütücü), Kara Y., Çilingir O., Arslan S.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2014 - 2015
Çölyak hastalığı (ÇH) genetik olarak
yatkın bireylerde, gluten içeren gıdaların alınması ile ortaya çıkan, kalıcı
intolerans ile karakterize, immun mekanizma ile oluşan bir enteropatidir.
IL-15, çölyak hastalığında, gluten ile tetiklenen immün reaksiyondan sorumlu,
anahtar proinflamatuvar sitokindir. Bu durumdan yola çıkarak, IL-15 genindeki
bazı genetik değişikliklerin, çölyak hastalığının riskini arttırdığını
düşündük. Bu çalışmada birincil amaç olarak, IL-15 gen polimorfizminin, çölyak
hastaları ve sağlıklı kardeşlerinde hastalık oluşturma etkisi araştırılmıştır.
İkincil olarak da, IL-15 gen polimorfizminin, çölyak hastalığının prezentasyonuna
etkisini değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmaya 90 çölyak hastası (49K/41E,
median yaş:11) 38 çölyak hastalarının sağlıklı kardeşleri (20K/18E, median
yaş:8) ve 99 sağlıklı kontrol (66K/33E, median yaş:13) dahil edilmiştir.
Çalışmaya katılanların, demografik özellikleri, tanı anındaki belirti ve
bulguları, eşlik eden hastalık, ailede çölyak hastalığı öyküsü, histopatolojik
evreleme, serolojik belirteçleri ve HLA doku tipleri kaydedilmiştir. Önceden
belirlenmiş olan, IL-15’in rs2857261, rs10519613, rs1057972 polimorfizmleri PCR
yöntemiyle çalışılmıştır. rs2857972 polimorfizminde GG genotipi, rs1057972
polimorfizminde TT genotipi, çölyak ailelerde kontrol grubuna oranla yüksek
tespit edilmiştir [sırasıyla, % 41-%23
(p=0008), %36-%11 (p=0,001) ]. Çölyak hastalarının 75’inin (%83), çölyak
hastalarının sağlıklı kardeşlerinin 23’ünün (%61) HLADQ2’si pozitif
saptanmıştır. Gruplar HLA-DQ2 durumlarına göre karşılaştırıldığında, homozigot
HLA-DQ2 pozitif olanlarda, rs2857972 polimorfizminde GG genotipini odds oranı,
çölyak hastalarında, sağlıklı kardeşlerden 1,5 kat daha yüksek tespit
edilmiştir. Heterozigotlarda ise, rs1057972 polimorfizminde TT genotipinin odds
oranı, sağlıklı kardeşlerde kontrol grubuna oranla 2,5 kat yüksek olduğu
görülmüştür. Hastalık prezentasyonu ile IL-15 gen polimorfizmi arasında bir
ilişki saptanmamıştır. Sonuç olarak, bazı özel IL-15 gen polimorfizmleri,
çölyak hastalarında, kontrol grubuna oranla yüksek tespit edilmiştir. IL-15’in
çölyak hastalığındaki etkisinin, HLA-DQ2 pozitifliğine bağlı olduğu
görülmüştür.