Akademik Veri Yönetim Sistemi
14. Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi (08-14 Haziran 2021), Türkiye, 08 Haziran 2021
Giriş: Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği otozomal resesif geçişlidir, kombine immün yetmezliklerin %10- 20’sini oluşturur. Genellikle hastalara 6 ay civarında tanı konur. Geniş klinik ve mutasyon spektrumu nedeniyle başlangıç yaşı, semptomların ağırlığı ve prognozu değişken olan olgular bildirilmiştir. Burada dirençli lenfopeni ile seyreden, daha önce sık enfeksiyon öyküsü olmayan, 11 aylık ADA eksikliği olgusu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: On bir aylık erkek hasta, ateş, öksürük ve kusma sebebiyle başvurdu. Ateş ve öksürük şikayetlerinin iki gündür olduğu, öksürükle birlikte kusmasının ve hırıltılı solunumunun olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde, bilateral ekspiryum uzun, takipneik ve turgoru azalmış olarak saptandı. Tetkiklerinde hemoglobin 11.9 g/dL, lökosit 7290/mm3 (nötrofil 5840/mm3, lenfosit 470/mm3), trombosit 348.000/mm3, Creaktif protein 4,9 mg/L (0-5), akciğer grafisinde bilateral havalanma artışı saptanan hasta akut bronşiolit ön tanısıyla servise yatırıldı. Oksijen desteği, hidrasyon, ve metilprednizolon tedavisi başlandı. Takibinde solunum bulguları geriledi fakat günde 15-20 defa olan, sulu, müküslü ishalleri başladı, çalışılan rotavirüs antijeni pozitif saptanan hastaya mayi desteği ve probiyotik tedavisi eklendi. İshal şikayeti 10-14 gün süren, orta-ağır derece malnurtisyonu olan, dirençli lenfopenisi olan hasta immun yetmezlik ve intestinal emilim bozukluğu açısından çocuk allerji, gastroenreroloji, beslenme metabolizma bölümleri ile konsulte edildi. Çalışılan tetkiklerinde: CD4- T lenfosit düşüklüğü ve lenfopenisi saptanan hastadan ADA düzeyi gönderildi. Takipde ishal şikayeti gerilemesine rağmen, solunum sıkıntısı artan, oksijen saturasyonu 85-88 olan hasta çocuk yoğun bakım servisine devredildi. Yüksek akımlı oksijen desteği, meropenem ve trimetoprim-sulfamektazol tedavisi başlandı. Çalışılan deoksiadenozin düzeyi 6,66 µmol/l (<0,1) ve ADA geninde p.Y97x(c.290dup) ve pY290H(c.868>C) heterezigot mutasyon saptanan ADA eksikliği tanısı konan hastaya İVİG tedavisi başlandı. Solunum sıkıntısı gerileyen servis takiplerinde ishali, ateş yüksekliği olmayan, oral beslenen hasta enzim tedavisi ve kemik iliği transferi açısından başka bir merkeze yönlendirildi.
Sonuç: ADA eksikliği ağır kombine immün yetmezliklerden olup, enzim eksikliğinin derecesine göre farklı klinik
bulgularla başvurabilir. Özellikle derin lenfopenisi, büyüme-gelişme geriliği ve dirençli enfeksiyon öyküsü olan
hastalarda immün yetmezlikler akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: ADA eksikliği, immün yetmezlik, malnutrisyon