AİLE ÖYKÜSÜNDE ANİ ÖLÜM OLAN ÇOCUKLARIN KARDİYAK AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ

23. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Pediatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 Nisan 2025, ss.97, (Özet Bildiri)

SS-34 AİLE ÖYKÜSÜNDE ANİ ÖLÜM OLAN ÇOCUKLARIN KARDİYAK AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ

Adem Çelik

1, Ayşe Sülü2, Pelin Köşger3, Birsen Uçar3

1. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk sağlığı ve Hastalıkları ABD, Eskişehir

2. Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk sağlığı ve Hastalıkları ABD/Çocuk Kardiyoloji, Eskişehir

3. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk sağlığı ve Hastalıkları ABD/ Çocuk Kardiyoloji Eskişehir

GİRİŞ ve AMAÇ: Ani ölüm, sağlıklı olduğu bilinen bir bireyin, semptomların başlamasından itibaren 1 saat içinde veya

tanık yoksa, son 24 saat içinde sağlıklı olduğu bilinen birinin ölümü olarak tanımlanır. 50 yaş altındaki ani ölümlerin

yaklaşık yarısı kardiyak patolojilerden kaynaklanmakta ve bu ölümler, bazen kardiyak hastalığın ilk belirtisi olma özelliği

taşımaktadır. Çalışmanın amacı, ailesinde ani ölüm öyküsü olan 50 yaş altı bireylerin birinci ve ikinci derece yakınlarının

kardiyak taramasını gerçekleştirerek önlenebilir nedenleri ortaya koymaktır.

YÖNTEM: Çalışmamızda, Eylül 2023- Eylül 2024 tarihleri arasında çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran hastalardan

82 çocuk değerlendirildi. Kaybedilen yakınının ayrıntılı öyküsü, ölümün şekli, otopsi yapıldı ise bulguları

değerlendirildi. Çocuklara ayrıntılı öykü ve fizik muayene sonrasında standart ve üst kot 12 kanal elektrokardiyografi,

transtorasik ekokardiyografi, ritim holter ve efor esti yapıldı. Bu değerlendirmeler sonrası ek inceleme gereksinimi

olan hastalara genetik ve kardiyak MR gibi testler yapıldı.

SONUÇLAR: Çalışmamızda, Eylül 2023- Eylül 2024 tarihleri arasında çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran

hastalardan 82 çocuk değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen 82 çocuğun 57 kaybedilen yakını bulunmaktaydı, bu

çocuklardan 10’unda (%12,1) yeni genetik kardiyak hastalık tanımlandı. Dört çocukta uzun QT sendromu, 2 çocukta

aritmojenik kardiyomiyopati, 1çocukta hipertrofik kardiyomiyopati, 1 çocukta dilate kardiyomiyopati, 1 çocukta

katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi, 1 çocukta sol ventrikül noncompaction ve 1 çocukta asendan aorta

dilatasyonu saptandı. Altı hastada ani ölüm ile direkt ilişkili olmayan konjenital kalp hastalığı hastalık tespit edildi (2

PDA, 1 VSD, 1 Pulmoner darlık, 2 ASD). Kaybedilen yakınların %53’ünde bir veya birden fazla koroner arter hastalığı

risk faktörü bulunmaktaydı. Otopsi yapılan 7 kaybedilen yakının 4’ünde otopsi tanısı miyokard enfarktüsü olarak tespit

edilmişti. Genetik test yapılmış olan 5 yakının 4 ü döndürülmüş kardiyak arrest öyküsü olanlardı, 2 sinin sonucu

bekleniyor. 1’inde uzun QT ile uyumlu KCNQ1 ve diğerinde Ryanodin 2 mutasyonu tanımlandı. Genetik test yapılan

çocuklardan 16’nın 7’sinde ani ölüm ile ilişkili patojen mutasyon saptandı. Dört çocukta heterozigot taşıyıcılık, 1

hastada klinik önemi bilinmeyen mutasyon saptandı. İki çocuk patojenik mutasyon açısından negatif saptandı. İki

çocukta tetkik sonuçları bekleniyor. Kaybedilen yakınlardan hiçbirine moleküler otopsi yapılmamıştı.

SONUÇ: Ani kardiyak ölümlerin önlenmesi ve yönetimi için kılavuz önerileri doğrultusunda detaylı bir aile öyküsü

alınması, sistemik muayene, ayrıntılı kardiyolojik değerlendirme ve genetik analizlerin yapılması, risklerin

azaltılmasında kritik bir rol oynamaktadır. Çalışmamızda tanı oranları ve grupları literatürdeki birçok çalışma ile benzer

sonuçlar göstermekle birlikte ülkemizde bu konuda yapılmış ilk çalışmadır. Ani ölüm nedeni ile kaybedilenlerinin 1.

derece yakınlarının değerlendirilmesi ve tanı konulan hastaların tedavisi ile ani ölümlerin bir kısmı engellenebilecektir.

Morfolojik ve moleküler otopsi oranlarının ülkemizde de arttırılması yakınlarının rutin taranması gerekli görülen

hastalarda genetik analizlerin yapılması konusunda farkındalığın arttırılması önem arz etmektedir.

Anahtar Kelimeler: ani ölüm, kanalopatiler, genetik kalp hastalıkları