Süt çocukluğu döneminde hipertransaminazemi ile başvuran Glikojen depo tip 6 hastalığı olgusu

Boz Öncel E., Köse L. I., Aydemir Y., Belkaya S., Barış Z.

14. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 12 - 15 Mayıs 2022, ss.115

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İskele
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.115
  • Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

P-030

Süt Çocukluğu Döneminde Hipertransaminazemi ile Başvuran Glikojen Depo Tip 6 Hastalığı Olgusu

EDA BOZ1, LADİN IŞIK KÖSE3, YUSUF AYDEMİR2, SERKAN BELKAYA3, ZEREN BARIŞ2

1ESOGÜ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

2ESOGÜ Çocuk Gastroenteroloji Bölümü

3Bilkent Moleküler Biyoloji ve Genetik

Deneyim ve hedefler: Glikojen depo hastalığı tip VI (GSD VI), hepatik glikojen fosforilaz eksikliğinden kaynaklanan bir

glikojenoliz bozukluğudur. Bu enzim, glikojen yıkımında hız sınırlayıcı adımı katalize eder ve eksikliği, hepatomegali,

zayıf büyüme, ketotik hipoglisemi, hipertransaminazemi, hiperlipidemi ve düşük prealbümin seviyesi ile kendini gösterir.

Metotlar: 2 yaşındaki erkek hasta 9 aylıktan beri transaminaz yüksekliği nedeniyle bölümümüzde takip edilmekteydi.

Soygeçmişinde anne ve babanın 1.derece akraba olduğu, ailede metabolik hastalık olmadığı öğrenildi. Fizik muayenesinde

başvuru anında karaciğer kot altı 1 cm palpable olup takiplerde kademeli olarak büyüdüğü ve son muayenesinde

kot altı 4-5 cm palpe edildiği, diğer muayene bulgularının doğal olduğu görüldü. ALT 53-590 U/L, AST 48-500 U/L arasında

dalgalı seyir göstermekteydi. Hiperlipidemi ve ultrasonografide hepatosteatoz saptandı. Etyolojiye yönelik yapılan

tetkiklerinde viral parametreleri, alfa-1 antitripsin, Tandem MS, idrarda redüktan madde, idrar aminoasitleri, idrar organik

asitleri, otoimmün karaciğer hastalığına yönelik ANA, ASMA, LKM otoantikorları, mitokondriyal hastalıklar açısından

mitokondriyal genomda patoloji saptanmadı. Çalışılan lipit düzeyleri yüksek saptanması üzerine hipertransaminazemi,

hepatomegali ve hiperlipidemi birlikteği olması üzerine karaciğer hastalıklarına yönelik yapılan geniş genetik tarama

(NGS) sonucunda PYGL geni kromozom 14, exon 10’da homozigot c.1180G>T [p.E394X] değişimi gözlendi. Biallelik

PYGL mutasyonlarının “Glycogen storage disease VI (MIM: 232700)” ile ilişkili olduğu saptandı ve daha önce bu mutasyonun

herhangi bir hastada tanımlanmadığı görüldü.

Sonuçlar: GSD VI genellikle bebeklik ve çocuklukta ortaya çıkan nispeten hafif bir hastalık olmakla beraber nadiren,

tekrarlayan hipoglisemi ve belirgin hepatomegali ile kendini gösteren daha şiddetli hastalık vakaları tarif edilmiştir.

Kararlar: Genetik analiz, özellikle hafif klinik seyir gösteren glikojen depo olgularının tanısında faydalı olmaktadır.

Anahtar Kelimeler: glikojen depo hastalığı, hipertransaminazemi, hiperlipidemi, hepatomegali, PYGL geni