Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tıbbi Genetik Bahar Okulu- Dismorfoloji & Sendromoloji Buluşması, Aydın, Türkiye, 11 - 13 Nisan 2025, ss.101, (Özet Bildiri)
P-07 Genital Anomalilerin Eşlik Ettiği Desanto-Shinawi Sendromlu Bir Olgu
Gökçehan Erdiman1, Gülin Yılmaz1, Oğuz Çilingir1
1 Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Genital anomalilerin eşlik ettiği DeSanto-Shinawi sendromlu bir olgu Gökçehan Erdiman1, Gülin
Yılmaz1, Oğuz Çilingir1 1) Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim
Dalı Giriş ve AMAÇ: Desanto-Shinawi sendromu (DSS), nadir görülen nörogelişimsel bir bozukluktur.
DSS, kromozom 10p11’e lokalize WAC geninin haployetmezliğine bağlı gelişmektedir. DSS’de
değişken seviyede nöromotor gelişim geriliği ve bilişsel gerilik izlenirken; brakisefali, geniş ve belirgin
alın, kaba yüz görünümü, posterior rotasyonlu kulaklar, hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler,
sinofri, derin yerleşimli gözler, basık burun köprüsü, bulböz burun ucu, ince üst dudak, aşağı dönük ağız
kenarları, kısa boyun gibi spesifik olmayan çeşitli dismorfik bulgular görülebilir. Ayrıca anksiyete,
dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, otizm spektrum bozukluğu gibi nöropsikiyatrik bozukluklar
sıklıkla gelişmektedir. Etkilenen olguların çoğunda konjenital hipotoni, beslenme ve solunum
problemleri; miyopi, astigmatizm ve strabismus gibi görme bozuklukları, konotrunkal kalp hastalıkları
ve anormal beyin görüntüleme bulguları eşlik edebilmektedir. Daha nadir olarak obezite, işitme kaybı,
böbrek anomalileri, el ve ayak anomalileri ve inverte meme başı gibi bulgular da bildirilmiştir. Bu olgu
sunumunda kliniğimizde; nöromotor gelişim geriliği ve çoklu konjenital anomaliler nedeni ile
değerlendirilen bir olgu ile DSS fenotipik spektrumuna katkı sağlamayı amaçlamaktayız. OLGU
SUNUMU: 6 yaşında erkek olgunun nöromotor gelişim geriliği ve konuşma geriliği olduğu; 2 yaşından
itibaren sadece birkaç kelime söyleyebildiği ve cümle kuramadığı, ayrıca hipospadias, mikropenis ve
kriptorşidizm gibi genital anomalilerinin bulunduğu öğrenildi. Beyin manyetik rezonans
görüntülemesinde (MRG); mezensefalon ve pons hipoplazisi, lateral ventrikülomegali, korpus
kallozumda diffüz incelme ve bilateral hipokampüste inkomplet inversiyon/malrotasyon görüntülenmiş
olup, ekokardiyografisinde sekundum ASD saptanmıştır. Fizik muayenesinde antropometrik ölçümleri
normal sınırlarda olan hastada rölatif makrosefali, belirgin ve geniş alın, geniş burun ucu, uzun ve düz
filtrum, ince üst dudak, skolyoz, bilateral ellerde simian çizigisi, sol bacak lateralinde hemanjiyom
izlendi. Ebeveynler arasında akrabalık olmadığı öğrenilen olgunun, pedigri analizinde; annesinin iki
adet abort öyküsünün bulunduğu, babasının amcasının kızında nöromotor gelişim geriliği ve bilişsel
gerilik bulunduğu öğrenildi. Karyotip analizi ve mikroarray analizi normal saptanan olgunun tüm ekzom
dizileme analizinde de novo heterozigot WAC(NM_016628.5):c.1648C>T p.(Arg550Ter) varyantı
saptandı ve olgunun klinik bulguları DSS ile uyumlu olarak değerlendirildi. SONUÇLAR ve
TARTIŞMA: Literatürde, biri erkek, biri kadın olmak üzere iki WAC p.Arg550Ter varyantı saptanan
olgu bildirilmiştir. Bu vakalarda nöromotor gelişim geriliği, hafif-orta düzey bilişsel gerilik, konuşma
geriliği ve değişken klinik bulgular tanımlanmıştır. Beyin MR görüntülemelerinde ise kadın olgu normal
saptanırken, erkek olguda sadece hafif ventrikül genişlemesi bildirilmiştir. Olgumuzda, literatürde
bildirilen WAC p.Arg550Ter varyantına sahip olgulardan farklı olarak beyin MRG’de mezensefalon ve
ponsta hipoplazi, lateral ventrikülomegali, korpus kallozumda diffüz incelme ve bilateral hipokampüste
inkomplet inversiyon/malrotasyon anomalileri saptanmıştır. Ayrıca, tipik DSS olan bireylerde daha önce
bildirilmemiş hipospadias, mikropenis ve kriptorşidizm gibi genital anomaliler saptanmıştır. Bu
bulgular, DeSanto-Shinawi sendromuna çeşitli genital anomalilerin de eşlik edebileceğini
düşündürmektedir. KAYNAKÇA: 1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK465012/ 2.
https://omim.org/entry/616708 3. Lugtenberg D, Reijnders MR, Fenckova M, et al. De novo loss-of-
function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits
in Drosophila. Eur J Hum Genet. 2016;24(8):1145-1153. doi:10.1038/ejhg.2015.282 ANAHTAR
KELİMELER: DeSanto-Shinawi Sendromu, Genital anomali, WAC geni
Anahtar Kelimeler: DeSanto-Shinawi Sendromu, Genital anomali, WAC geni