BCG Lenfadeniti ile Başvuran Kalıtsal IL-12Rβ1 Eksikliği; Olgu Sunumu


KARA Y., TEKELİ S., KIZIL M. C., KOÇ S., BELKAYA S., KILIÇ Ö., ...More

15. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Bağışıklama Kongresi, an, Turkey, 17 March 2022, vol.1, no.1, pp.109

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • Volume: 1
  • City: an
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.109
  • Eskisehir Osmangazi University Affiliated: Yes

Abstract

P-001 BCG Lenfadeniti ile Başvuran Kalıtsal IL-12Rβ1 Eksikliği; Olgu Sunumu Yalçın Kara1 , Seher Tekeli1 , Mahmut Can Kızıl1 , Sümeyye Koç2 , Serkan Belkaya3 , Ömer Kılıç1 , Koray Harmancı2 , Ener Çağrı Dinleyici4 1 Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları, Eskişehir 2 Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji ve İmmunoloji, Eskişehir 3 Bilkent Üniversitesi, Tıbbi Genetik, Ankara 4 Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğun Bakım, Eskişehir Giriş: İnterlökin-12 reseptör β1 (IL-12Rβ1 ) eksikliği mikobakteri enfeksiyonlarına karşı Mendelyan yatkınlıkta en sık görülen genetik eksikliktir. Hastalar genellikle Bacille Calmette-Guerin aşısı sonrası gelişen lokal veya yaygın mikobakteri infeksiyonları, tekrarlayan moniliazis ve salmonella infeksiyonları ile kliniklere başvururlar. Burada BCG aşısı sonrası lenfadenit gelişen ve mutasyon analizi ile IL-12Rβ1 eksikliği saptanan bir olgu sunulmaktadır. Materyal ve Metot: Olgu Sunumu: Onbir aylık kız hasta sol koltukaltında şişlik, kızarıklık ve akıntı şikayetiyle kliniğimize getirildi. Öyküsünde BCG aşısının 2 aylıkken yapıldığı, 6 aylıkken koltukaltında şişlik farkedilerek sağlık kuruluşuna başvurduğunda akut lenfadenit ön tanısıyla oral antibiyotik tedavisi verildiği ancak şikayetinde gerileme olmadığı öğrenildi. Fizik muayenede büyüme ve gelişmesi yaşına uygun, sol kolda bir adet BCG skarı ve aynı tarafta ön aksiller bölgede 2x2 cm büyüklüğünde üzeri ülsere, akıntılı, ağrısız lenfadenopati mevcuttu (Resim 1). Diğer sistem muayenelerinde özellik yoktu. Tüberkülin deri testinde 11 mm endürasyon ölçüldü. Bulgular: Laboratuvar incelenmelerinde, Hb 11.3 g/dL, lökosit sayısı 9.450/mm3 (nötrofil 2660/mm3, lenfosit 5.830/mm3), trombosit sayısı 299.000/mm3 saptandı. Lenf nodundan ince iğne aspirasyon biyopsisi yapıldı. Biyopsi materyali incelemesinde Erlich Ziehl Nielsen boyama ile aside dirençli bakteri görülmedi, Mycobacterium tuberculosis polimeraz zincir reaksiyonu negatif saptandı, Löwenstein Jensen besiyerinde üreme olmadı. Lenf nodunun histopatolojik incelemesinde birkaç lenfoid doku fragmanı ve lenfoid hücreler görüldü. İmmün yetmezlik açısından bakılan immünoglobulin G, A, M, E düzeyleri ve lenfosit alt grupları yaşa göre normal aralıktaydı. Mikobakteri enfeksiyonlarına karşı Mendelyan yatkınlık açısından yapılan sekans analizinde IL12Rβ1 geninde mutasyon saptandı. Olgunun izleminde lenf nodu üzerindeki ciltte bulunan ülserasyon ve lenfadenopati, anti tüberküloz tedavi verilmeksizin geriledi, altı aylık takibinde ek bir sorun gözlenmedi.