Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.133-137, (Tam Metin Bildiri)
GİRİŞ: Snijders Blok-Fisher sendromu (SNIBFIS; MIM #618604); global gelişim geriliği, hipotoni, değişken düzeyde bilişsel gerilik ve özellikle konuşma geriliği ile karakterize bir nörogelişimsel bozukluktur. POU3F3 ile ilişkisi henüz 2019 yılında Snijders Blok ve arkadaşları (2019) tarafından benzer nörogelişimsel bozukluğa sahip birbirinden bağımsız 19 hastanın bildirilmesi ile tanımlanmıştır. Burada polikliniğimize benzer bulgularla başvurmuş ve yapılan araştırmalar sonucu Snijders Blok-Fisher sendromu tanısı almış bir vaka, tipik ve atipik bulguları ile tartışılacaktır.
OLGU SUNUMU: Aralarında akrabalık olmayan sağlıklı bir Türk çiftin 20 aylık kız çocuğu kliniğimize sendromik değerlendirme yapılmak üzere sevk edilmiştir. Baş kontrolünün 6. ayda başladığı, desteksiz oturmasının ise 16,5 aylıkken gerçekleştiği iletilmiştir. Probandın kliniğimize ilk başvurusunda yürümesinin olmadığı, emekleme ve sıralamasının olduğu görülmüştür. Son 2-3 aydır tek kelime şeklinde konuşmasının olduğu söylenmiştir. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı: 9600 gram (3-10P), boyu: 79 cm (10-25P), baş çevresi: 47,5 cm (50-75P) olan probandın hipotonik, kas gücünün zayıf, derin tendon reflekslerinin canlı olduğu görülmüştür. Ayrıca dar alın, sinofri, alında hipertrikozis, basık burun kökü, bulböz burun ucu, yüksek damak, çadır dudak, düşük kulak, tapered parmaklar ve umblikal herni izlenen diğer bulgular arasındadır.
YÖNTEM&GEREÇLER: Hastanın daha önce dış merkezde karyotip, mikroarray, SMA MLPA, Prader Willi – Angelman MS MLPA ve Miyotonik Distrofi Tip 1 tekrar sayısı analizleri gerçekleştirildiği ve gerçekleştirilen analizlerde herhangi bir patolojik bulgu saptanmadığı öğrenilmiştir. Probanddan alınan periferik kan örneği ile Tüm Ekzom Dizileme (WES) analizi gerçekleştirilmiştir. POU3F3 genindeki varyantın “Olası Patojenik” olarak sınıflandırıldığı görülmüş ve probandda Snijders Blok-Fisher sendromu tanısı kesinleştirilmiştir.
TARTIŞMA: Mevcut çalışmada, akraba olmayan bir Türk çiftin kız çocuğunda POU3F3'te yeni bir heterozigot c.875del (p.Pro292ArgfsTer77) varyantı tespit edilmiştir. Daha önce bildirilmiş c.366_367del (p.Trp122Cysfs*517) varyantına sahip vaka ile benzer şekilde alında hipertrikozis bulunması dikkat çekici bir durumdur. Fizik muayenemizdeki umblikal herni bulgusunun literatürde yer alan hiçbir vakada bildirilmediği görülmüştür. Bu çalışma, POU3F3 varyant spektrumunu genişletmekte ve SNIBFIS hastaları arasında genotip-fenotip korelasyonuna katkıda bulunmaktadır.