Akademik Veri Yönetim Sistemi
30. Uluslararası katılımlı Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi , Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 01 Aralık 2024, ss.294
Amaç: Kronik mukokutanöz kandidiazis ve sistemik kandidiyazise sebep olan CARD9 eksikliği, nadir
görülen bir immün yetmezliktir. İmmünglobulin G4 ile ilişkili hastalık (IgG4-RD), birden fazla organı
etkileyebilen immün aracılı fibroinflamatuar durumdur. İki nadir görülen hastalığın birlikte görüldüğü
bir olguyu sunmak istedik.
Olgu: 14 yaşındaki erkek, antibiyoterapiye yanıtsız sağ servikal lenfadenopati nedeniyle dış merkezden
yönlendirildi. Hipertansiyon, dilate kardiyomiyopati, atrofik sağ böbrek, büyüme geriliği nedenleriyle
takipli olduğu, lenfadenopatilerinin 5 aydır devam ettiği öğrenildi. Malignite ön tanısıyla yatırılan
hastanın ve fizik muayenesinde büyüme geriliği, bilateral servikalde multiple 2 cm çaplı
lenfadenopatileri mevcuttu. Absolü eozinofil değeri 6690 u/L görüldü, viral serolojisi ve mikobacterium
tüberkülozis pcr, bartonella hensai, tularemi, histoplazma, blastomyces tetkiklerinde özellik
saptanmadı. Hipergamaglobülinemisi (IgG:3660 mg/gl IgA:320 mg/gl IgM: 210 mg/gl ) ve Total IgE
2500 IU/ml olan hastanın lenfosit alt grupları normaldi, hiperimmünglobulin E skoru 16ydı.
Ultrasonografisinde mediastinal / hiler multiple lenf nodları, batında bilateral üst alt paraaortik alan ve
common iliak alanın proksimalinde konglomere multiple lenf nodları mevcuttu. Sağ servikal lenf nodu
biyopsisi kandida grubu mikrorganizma açısından destekleyici saptandı. Alt abdomen BT anjiyografide
vasküler yapılarda belirgin daralmaya neden olan düzensiz sınırlı olası fibrotik yumuşak doku dansite
artımlarının mevcut olması ve retroperitoneal fibrozisinin olması nedeniyle IgG4-RD düşünüldü. USG
eşliğinde çöliak trunkus civarı retroperitoneal alandan alınan biyopside yoğun lenfoplasmositik
infilitrasyon, storiform fibrozis, IgG4 pozitif plazma hücresinde artış görülmesi üzerine IgG4-RD
kesinleştirildi. Servikal lenfadenopati doku biyopsi kültüründe Candida dubliensis ürediği bildirildi. Tüm
ekzom gen analizinde CARD9 geninde R70W homozigot mutasyon saptandı. CARD 9 eksikliği ile IgG4-
RD tanılarıyla takip, tedaviye alındı.
Sonuç: CARD9, fungal tanıma yollarında önemli adaptör moleküldür. CARD-9 eksikliği (OR) yüzeyel
veya derin dermatofitoz, kutanöz mukormikoz, ekstrapulmoner aspergilloz, mukokutanöz veya invaziv
kandidiyaz gibi çeşitli fungal enfeksiyonlar ile ilişkilendirilmiştir. CARD9 eksikliğinde en sık görülen
enfeksiyonlar Candida spp. kaynaklıdır. IgG4-RD ise esas olarak herhangi bir organı aynı anda veya
farklı zamanlarda tutabilen fibroinflamatuvar bir hastalıktır. Retroorbital kitle, ekzokrin organ tutulumu,
sklerozan kolanjit, lenfadenopati, retroperitoneal fibrozis, vasküler tutulum ile karşımıza çıkabilir. Bu
olguda da retroperitoneal alandan yapılan biyopside hem mantar hifleri hem de IGG4-RD uyumlu
bulgular bildirilmiştir. Hastalık genellikle steroide iyi yanıt verir bazen yüksek risk faktörleri taşıyan
hastalarda nüksler görülmektedir ve aktif hastalığı olanlarda rituksimab gerekebilmektedir.
Anahtar Kelimeler: CARD 9 eksikliği, IgG4 ilişkili hastalık, immün yetmezlik