Akademik Veri Yönetim Sistemi
Nörokütanöz Hastalıklar, Prof.Dr. Kürşat Bora Çarman, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.1-3, 2021
Yunanca kelime anlamı doğum lekesi olan fakomatozlar yüz yıllardır araştırma konusudur. Nörokütan hastalıklara ait ilk kalıntılar Nörofibromatozis Tip 1 olduğu düşünülen hastalara aittir. Roma devrine kadar uzanır. Roma devrinde Isa’dan önce 200 yılında yapıldığı düşünülen bir heykelde göğüs ve kollarında nörofibromlara benzeyen cilt nodülleri mevcuttur. Ciltte lekelenmeler ve santral sinir sistemi bozuklukları ile giden nörokütan hastalıklarda Tanı fizik muayane, radyolojik görüntüleme, genetik tahlillerle konulur. Genetik çalışmalar hastalıkları anlamamızda yol gösterir. Genetik olarak farklı kalıtım şekilleri olan nörokütanöz hastalıklar nöral plaklardan nöral tüp oluşumu sırasında ektoderm ve nöral kristalardan köken alan bozukluklardan kaynaklanır. Bu kökenden temel alarak nörokütanöz hastalıklar
melanofakomatozlar, vaskuler fakomatozlar, diğer fakomatozlar olarak ayrılır. Nörokütanöz hastalıklar farklı toplumlarda farklı insidansa sahiptir.