Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.270-272, (Tam Metin Bildiri)
Beaulieu Boycott Innes Sendromu (BBIS) (OMIM # 613680) THOC6 geninin homozigot veya bileşik heterozigot varyantlarına bağlı gelişen nadir bir entelektüel yetersizlik sendromudur. . THOC6 genindeki biallelik mutasyonlarla ilişkili klinik tablo, hafif ila orta derecede entelektüel yetersizlik, hafif mikrosefali ve sınırda normal baş çevresi gibi özellikler taşımaktadır. Bu tabloya, en sık olarak atriyal ve/veya ventriküler septal defektler şeklinde ortaya çıkan kardiyak anomaliler ile, genellikle tek taraflı renal agenezi biçiminde görülen renal malformasyonlar eşlik edebilmektedir. Prenatal dönemde ventrikülomegali ve hidrosefali gelişimi, nöbetler, zayıf büyüme, beslenme güçlükleri, işitme kaybı, kırma kusurları ve diğer göz anormallikleri de gözlemlenebilir. Ayrıca, vertebral anomaliler, mikro/retrognati, anüsün öne doğru yer değiştirmesi, erkeklerde kriptorşidizm, submüköz yarık damak ve korpus kallozum disgenezisi gibi birçok konjenital anomali de bu sendromun bir parçasını oluşturabilir.Burada, dismorfizm, hidrosefali ve nöromotor gelişme geriliği olan bir kız hastada THOC6 genindeki homozigot fonksiyon kaybı varyantı nedeniyle kompleks bir BBIS fenotipi gösteren vakayı bildirmekteyiz.