Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. Ulusal tıbbi genetik kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.130, (Özet Bildiri)
Philadelphia kromozomu (Ph) t(9;22) sonucunda meydana gelir ve kronik myeloid lösemi
(KML)’de diagnostik öneme sahiptir. Varyant translokasyonlar konvansiyonel sitogenetik ile
saptanabilmekte olup, FISH testi ile de sinyal paterni klasik Ph pozitif sinyal paterninden
farklılık göstermektedir. T(9;22) oluşurken ABL ve BCR genlerinde delesyonlar da meydana
gelebilmektedir ve varyant translokasyonlarda bu delesyonların görülme sıklığı çok daha
yüksektir. Rutinde yapılan konvansiyonel sitogenetik çalışmalar sonucunda Ph kromozomu
maskelenmiş olabilir, varyant translokasyonlar kriptik gerçekleşmiş olabilir ya da her zaman
kromozom elde edilemeyebilir. Bu sebeple biz çalışmamızda 2005 ve 2013 yılları arasında,
varyant translokasyonları ve/veya delesyonları işaret eden, FISH testi sonucu klasik olmayan
sinyal paterni saptanan KML vakalarında bu sinyal paterninin prognostik etkisini araştırmayı
amaçladık. Çalışmamızda 231 yeni tanı KML vakasının 49’unda klasik olmayan FISH sinyal
paterni saptandığını tespit ettik. Klinik verilerin karşılaştırılabilmesi için geriye kalan, klasik
FISH sinyal paterni saptanan vakalardan Ph kromozomuna ek anomalisi saptanmayan 73 vaka
istatistiksel analizlere dahil edildi. Yapılan analizler sonucunda klasik ve klasik olmayan FISH
sinyal paterni gösteren vakalar arasında 12. ay majör moleküler yanıt, yaşam süreleri, ilaç
değişikliği gerçekleştirilmesi durumları açısından bir fark gözlenmezken, 6. ay tam sitogenetik
yanıt açısından istatistiksel bir fark gözlendi ve klasik olmayan sinyal paternine sahip vakaların
yanıt oranlarının düşük olduğu saptandı. Literatürde bazı araştırmacılar varyant
translokasyonların ve delesyonların olumsuz prognostik etki yarattığını belirtirken, bazı
araştırmacılar bir etkisi olmadığını belirtmektedir. Literatürdeki vakalar incelediğinde varyant
translokasyonlara dahil olan kromozomların ve kırık noktalarının çok çeşitlilik gösterdiği
gözlenmekte olup, her bir kırık noktası için çok nadir vaka raporu olduğu tespit edilmiştir. Bu
kırık noktalarının prognostik etkilerinin ortaya çıkarılması için çok sayıda vaka raporuna ihtiyaç
olduğu gözlenmektedir. Bizim çalışmamız sonucunda elde edilen verilere göre ise klasik
olmayan FISH sinyal paterni saptandığında vaka takiplerinde tam sitogenetik alınamayacağının
göz önünde bulundurulması gerektiği sonucuna varılmıştır.