Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi

Tosumoğlu E., Saraç E., Üre İ., Kocagil S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.240

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.240
  • Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Yapısal kromozom anomalileri, translokasyonlar, inversiyonlar, delesyonlar,

duplikasyonlar ve izokromozomların dahil olduğu geniş bir anomali grubudur. Y

kromozomunun yapısal anomalileri, kromozomda yüksek oranda homoloji gösteren tekrar

dizilerinde paternal mayotik rekombinasyon sırasındaki hatalardan kaynaklı olarak ortaya

çıkmaktadırlar. Y kromozomunun yapısal anomalileri yenidoğan erkeklerin yaklaşık %1’inden

daha azında saptanmakta ve etkilenmiş bireylerde genellikle boy kısalığı ve/veya reprodüktif

sorunlara yol açmaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Tıbbi Genetik polikliniğine farklı

endikasyonlar ile başvuran dört olguda saptadığımız Y kromozom anomalilerininin klinik

bulgular ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya dahil edilen olgularda periferik kandan

kromozom analizi, Floresan İn Situ Hibridizasyon analizi, mikroarray analizi ve multipleks

PCR analizi yöntemi ile Y kromozom STS/AZF ve SRY mikrodelesyon testleri çalışılmıştır.

Bulgular Olgulardan üç tanesi primer infertilite şikayetiyle, dördüncü olgu ise gelişen akut testis

torsiyonu nedeni ile yapılan orşiektomi sonrası incelenen materyalde, vas deferans ve epididim

yapılarına ilave olarak fallopian tüp ve ovaryan tipte stroma da izlenmiş olması nedeniyle mixed

gonadal disgeneziden şüphenilerek Tıbbi Genetik polikliniğine yönlendirilmiştir. Olguların

klinik bulguları ve genetik analiz sonuçları Tablo 1’de özetlenmiştir. Tartışma: Y kromozomu

yapısal anomalileri klinik ekspresivite göstermekte olan bir grup anomali olduğu için saptanan

farklı anomalilerin detaylı incelenmesinin olguların yardımcı üreme tekniklerinden sağlayacağı

fayda ve uygun genetik danışmanlık verilmesi açısından önemli olduğu düşünülmektedir.

Karyotip analizi, Y mikrodelesyonu gibi genetik analizlerin yapılmaması, yardımcı üreme

tekniklerinde başarısızlığa sebep olmakta ve Y kromozomu yapısal anomalilerinin gelecek

kuşaklara aktarılma olasılığını da arttırmaktadır.