Akademik Veri Yönetim Sistemi
TÜRK MANYETİK REZONANS DERNEĞİ 26. YILLIK BİLİMSEL TOPLANTISI, Ankara, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.267-268
Pantotenat Kinaz İlişkili Nörodejenerasyon (PKAN), beyin demir birikimi ile giden nörodejenerasyon (NBIA) yapan hastalıkların bir alt sınıfıdır. Hastalık önceden Hallervorden-Spatz sendromu olarak adlandırılırdı. Klasik ve atipik PKAN olmak üzere 2 formu tanımlanmıştır. Klasik formu 6 yaşından önce başlar ve hızlı ilerlerken atipik formu ortalama 14 yaşında başlar ve yavaş ilerler1.
Bu sunumda 38 yaşında tanı alan bir atipik PKAN vakasının görüntüleme bulgularını anlatmayı amaçladık.
OLGU SUNUMU
Jeneralize distoni ile nörolojide takipli 38 yaşında kadın hasta beyin Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) istemi ile kliniğimize başvurdu. Hastanın klinik notlarından 14 yaşında yürüme bozukluğu başladığı, son 10 yıldır hiç yürüyemediği öğrenildi. Yine fizik muayenesinde alt ve üst ekstremitede spastisite olduğu ve konuşmasının dizartrik olduğu öğrenildi.
Hastanın beyin MRG görüntüleri değerlendirildi. T2AG, FLAIR, DAG görüntülerinde her iki globus pallidusta santrali hiperintens, periferi hipointens görünüm izlendi. SWAN sekansında bu düzeyde demir birikimine bağlı hipointens görünüm izlendi. T2AG’deki görünüm PKAN için karakteristik olan kaplan gözü işareti (eye of the tiger sign) olarak değerlendirildi. Görüntülerin PKAN ile uyumlu olduğu belirtildi. Hastaya genetik çalışma yapıldı ve heterozigot PANK2 mutasyonu saptandı.
TARTIŞMA
PKAN beyinde demir birikimi ile giden ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Klasik ve atipik form olmak üzere 2 klinik tipi vardır. Klasik PKAN erken yaşta başlar ve hızlı ilerler, atipik PKAN daha geç başlar ve yavaş ilerler. Klasik formunun tamamında ve atipik formunun üçte birinde PANK2 gen mutasyonu saptanır. PANK2 mutasyonu olan hastalarda globus pallidusta kaplan gözü işareti olur. Bu bulgu PANK2 geni negatif hastalarda görülmez2.
Hastalar klinik olarak distoni, rijidite, spastisite, dizartri, tremor, demans gibi bulgularla başvurur. Bu nedenle sıklıkla Parkinson, primer distoni ve diğer nörodejeneratif hastalıklarla ayırıcı tanıya girer ve yanlış tanı konulur. Burada radyoloğa büyük rol düşmektedir. Nörodejeneratif semptomlar nedeniyle yapılan görüntülemelere bazal ganglionlarda demir birikimi açısından dikkatli bakılmalıdır. Spesifik bir bulgu olan kaplan gözü işareti varsa gözden kaçırılmamalıdır. MRG’de görülen bu kaplan gözü işaretinde periferdeki hipointens kısım demir birikimini, santraldeki hiperintens kısım ise nörodejenerasyona bağlı ortaya çıkan vakuolizasyon ve gliozisi yansıtır3. SWI sekansında demir birikimine bağlı duyarlılık artefaktı izlenir. MR spektroskopide ise nöronal kayıp nedeniyle azalmış NAA ve artmış miyoinositol piki görülür4.
PKAN tanısı klinik bulgular, görüntüleme bulguları ve genetik inceleme sonucu konur. Hastalığın spesifik tedavisi olmayıp semptomatik tedavi yapılmaktadır. Baklofen gibi santral etkili kas gevşeticiler spastisitelerde kullanılırken ciddi distonisi olan hastalara derin beyin stimülasyonu yapan merkezler mevcuttur5.
SONUÇ
PKAN, bazal ganglionlar ve striatumda beyin demir birikimi ile ilişkili nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Radyolojik olarak hastalık için patognomonik olan “kaplan gözü” işareti tanımlanmıştır. Hastalığın erken teşhisinde radyolojinin rolü büyüktür. Yetersiz radyolojik değerlendirme hastalığın yanlış teşhis edilmesine ve hastanın yaşam kalitesinin bozulmasına neden olur.