An episignature informed systematic analysis to ascertain the clinical significance and consequences of CHD8 missense variants.


Godfrey M., Levy M. A., Campbell C., Demain L., Jenkinson S., Hilton S., ...Daha Fazla

European journal of human genetics : EJHG, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası:
  • Basım Tarihi: 2026
  • Doi Numarası: 10.1038/s41431-026-02209-4
  • Dergi Adı: European journal of human genetics : EJHG
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, BIOSIS, EMBASE, MEDLINE, Natural Science Collection (ProQuest), Biological Science Database (ProQuest), Health Research Premium Collection (ProQuest), Pharma Collection (ProQuest)
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet