Akademik Veri Yönetim Sistemi
Çocukluk Çağında Kardiyomiyopatiler, Figen Akalın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.8-13, 2022
T Pediatrik kardiyomiyopatiler, ciddi morbidite ve mortaliteye yol açabilen, klinik olarak heterojen bir grup kalp kası hastalığıdır. Çocuklarda etiyolojik faktörler yetişkinlere göre çeşitlilik gösterir,
ancak genetik mutasyonlar önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Kardiyomiyopatiler ile ilişkili 100'den
fazla gen tanımlanmış olup, hastaların bilinen kardiyomiyopati genleri için genetik olarak taranması risk
altındaki aile bireylerinin belirlenmesine ve hastalık yönetimine yardımcı olur. Sekonder nedenlerin dışlanmasını takiben ayrıntılı aile öyküsünün alınması ve aile bireylerinin klinik taranması risk altındaki aile
bireylerinin belirlenmesine olanak sağlayan genetik yaklaşımın bir parçasıdır. Günümüzde, çocuklarda
da kullanılabilen yeni nesil gen dizileme (next-generation sequencing-NGS) analizleri ile çeşitli kardiyomiyopati fenotiplerine neden olabilen çok sayıda gen taranabilmektedir. Genetik test panellerinin çoğunlukla yetişkin verilerine dayanması ve pediatrik kardiyomiyopatilerin herhangi biri için patojenik bir
varyant saptanma oranının bilinmemesi peditarik populasyonda genetik testlerin kullanımıyla ilişkili
başlıca kısıtlılıklardır.