Akademik Veri Yönetim Sistemi
16. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024
Lissensefali, nöronal göçün bozulduğu, normalde katlanmış konturu basitleştirilmiş ve pürüzsüz olan kalınlaşmış bir serebral kortekse yol açan nadir ve ciddi gelişimsel beyin bozukluklarının bir spektrumudur. Farklı lissensefali fenotipleri ve paternleri için giderek artan sayıda nedensel gen tanımlanmıştır. Reelin (RELN), beyin gelişimi sırasında Cajal-Retzius hücreleri tarafından üretilen ve çoklu moleküler mekanizmalar yoluyla nöronal göçü ve toplanmayı kontrol eden hücre dışı matrisle ilişkili bir glikoproteindir. Homozigot veya bileşik heterozigot RELN geni patojenik varyantlarının, serebellar hipoplazi ile ilişkili otozomal resesif bir lissensefali tipine neden olduğu gösterilmiştir. Serebellar hipoplazili Lissensefali’de hipokampus ve beyin sapını içeren diğer ciddi beyin anormallikleri de mevcut olabilir. Klinik özellikler arasında mikrosefali, hafif-orta derecede hipotoni, beslenme güçlükleri, gelişimsel gecikme, entellektüel yetersizlik, bozulmuş koordinasyon, serebellar ataksi ve erken başlangıçlı epilepsi yer alabilir. Bu bildiride kliniğimizde klinik ve nöroradyolojik özellikleri, RELN geninde daha önce bilimsel literatürde bildirilmemiş homozigot olası patojenik bir varyantın tanımlanmasına yol açan Serebral hipoplazili Lissensefali (Norman-Roberts tipi) vaka örneğini sunuyoruz.