Neonatal hemokromatozis benzeri bulgularla prezente olan klasik galaktozemi

Vural Atalay B., Akkaya Yılmaz E., Barsan Kaya T., Barış Z., Kılıç Yıldırım G., Aydemir Y., ...Daha Fazla

57. Türk Pediatri Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022, ss.762

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İskele
  • Basıldığı Ülke: Kıbrıs (Kktc)
  • Sayfa Sayıları: ss.762
  • Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

P-166

Neonatal Hemokromatozis Benzeri Bulgularla Prezente Olan Klasik Galaktozemi

Burcu Vural1, Esra Akkaya Yılmaz1, Tuğba Barsan Kaya2, Zeren Barış3, Gonca Kılıç Yıldırım4, Yusuf Aydemir3,

Özge Aydemir2

1Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

2Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı

3Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı

4Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı

Amaç: Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliği galaktoz metabolizmasının en sık bozukluğu

olup otozomal resesif geçişlidir. Yenidoğan döneminde beslenememe, sarılık, kanama diyatezi gibi bulgularla

kendini gösterir. Kesin tanı GALT eksikliğinin gösterilmesi ile konur. Erken dönemde galaktozun diyetten

eliminasyonu ile komplikasyonlar engellenebilir. İndirekt hiperbilirubinemi ile başvuran ve neonatal

hemokromatozis (NH) benzeri bulgularla seyreden klasik galaktozemi olgusu sunulmuştur.

Yöntem ve Gereç: 34 yaşındaki anneden 39 hafta 3050 gram NSVY ile 8/9 APGAR ile doğan erkek bebek,

postnatal 5. gününde sarılık, emmede azalma nedeniyle dış sağlık kuruluşuna başvurmuş. Total Bilirubin

24,7 mg/dl, direkt bilirubin 1,47 mg/dl, transaminazları yüksek (AST 786 U/L, ALT 214 U/L) saptanan hastaya

fototerapi başlanmış. Fototerapinin 3. gününde hiperbilirubinemisi gerilemeyen, letarjisi gelişen, protrombin

zamanı yüksek saptanan hasta tarafımıza sevk edildi. Metabolik hastalık ön tanısıyla beslenmesi

kesilip kan, idrar tetkikleri çalışıldı. Göz dibi muayenesi yapıldı.

Bulgular: Fizik muayenesinde genel durumu kötü, cilt rengi soluk, ikterik görünümde, turgor tonusu azalmış,

bilinci letarjik, hipoaktif, yenidoğan refleksleri zayıf saptandı. INR 6,86, aPTT 454,2 sn, total bilirubin

18,7 mg/dl, direkt bilirubin 2,8 mg/dl olan hastada karaciğer yetmezliği düşünüldü. Ferritin (2117 ng/ml)

yüksek saptanması üzerine NH ön tanısıyla IVIG verildi. Embriyojenik katarakt ve idrar şeker kromotografisinde

küçük galaktoz saptandı. Yatışının 4. gününde orali laktozsuz mama ile açıldı. GALT aktivitesi düşük

bulundu ve genetik tanı için kan örneği gönderildi. Yatışının 15. gününde laktozsuz mama ile beslenen hasta

taburcu edildi. Neonatal karaciğer yetmezliğinin en önemli nedenleri arasında NH, viral enfeksiyonlar,

hemofagositik lenfohistiositoz ve metabolik hastalıklar (galaktozemi, tirozinemi, mitokondriyal hastalıklar)

yer alır. Karaciğer yetmezliğine eşlik eden ferritin yüksekliği, hepatik ve ekstrahepatik demir birikimiyle karakterize

NH’nin en önemli bulgusudur. Neonatal hemokromatozisin en sık nedeni gestasyonel alloimmün

karaciğer hastalığıdır (GAKH). Ancak bazı metabolik hastalıklar da NH fenotipine neden olabilmektedir.

Olgumuzda saptanan ferritin yüksekliği, karaciğer fonksiyon bozukluğuyla veya galaktozemide görülen immün

disregülasyonla ilişkilendirilebilir.

Sonuç: Direkt bilirubin yüksekliği veya karaciğer fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği yenidoğan sarılığında

galaktozemi mutlaka akla gelmelidir.

Anahtar Kelimeler: yenidoğan sarılığı, neonatal hemokromatozis, galaktozemi