Identification of A Novel Hemizygous SLC16A2 Nonsense Mutation in Allen-Herndon-Dudley Syndrome

---

KOCAAĞA A., YİMENİCİOĞLU S., BAŞ V. N., ÇİLİNGİR O., BİLDİRİCİ Y.

Eskisehir Medical Journal, Eskisehir City Hospital, 2022 (Hakemli Dergi)

• Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
• Basım Tarihi: 2022
• Doi Numarası: 10.48176/esmj.2022.74
• Dergi Adı: Eskisehir Medical Journal, Eskisehir City Hospital
• Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet