Demir Eksikliği Anemisi ve Sendromik Görünüm ile Başvuran Bir Olguda 2q37 Delesyon Sendromu Tanısı: Hematogenetik Yaklaşımın Önemi

Creative Commons License

Yılmaz G., Gölcür H., Özdemir Z. C., Erzurumluoğlu Gökalp E.

3. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.167, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.167
  • Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Hematoloji pratiğinde, anemi ile başvuran olgularda eşlik eden dismorfik özellikler ve multisistem

anomalilerin değerlendirilmesi, tanı sürecinde hematogenetik yaklaşımın önemini ortaya koymaktadır. Bu

bildiride, daha önce bildirilmemiş hematolojik bulguların eşlik ettiği nadir bir sendrom tanısı alan bir

hastamızda tanıya giden süreç ayrıntılı olarak aktarılması amaçlanmıştır. 14 yaşında erkek hasta, demire

yanıtsız demir eksikliği anemisi, atnalı böbrek ve bilişsel gerilik olması nedeniyle Tıbbi Genetik

polikliniğine başvurmuştur. Anamnezinde neonatal sarılık nedeniyle yenidoğan yoğun bakım yatış öyküsü,

tekrarlayan demir tedavilerine kısmi yanıt ile seyreden kronik anemi, motor ve dil gelişiminde belirgin

gecikme ve okul başarısında düşüklük mevcuttu. Fizik muayenede boy (-0,51 SD) ve kilo (+0,34 SD), baş

çevresi ise (+1,98 SD) olarak değerlendirilmiş olup bilateral 4. ve 5. metakarp kısalığı, pektus ekskavatum,

X bacak deformitesi ve dismorfik yüz görünümü saptandı. Pedigrisinde ebeveynlerin aynı köyden olduğu,

ancak ailede benzer öykü bulunmadığı öğrenildi. Hastada öncelikli olarak Fanconi anemisinin dışlanması

amacıyla yapılan diepoksibütan (DEB) testi normal (kırık/hücre <1) olarak bulundu. Tüm ekzom dizileme

(WES) analizinde tespit edilen SLC11A2 genindeki heterozigot c.1575+4A>C varyantı raporlandı ancak

klinik olarak anlamlı bulunmadı. Tanısal sürecin devamında yapılan mikrodizin analizinde ise 2q37.3

bölgesinde yaklaşık 4.6 Mb büyüklüğünde delesyon saptandı ve hastaya “Brachydactyly-Mental

Retardation (BDMR) sendromu” tanısı kondu. BDMR sendromu, nadir görülen otozomal dominant bir

bozukluk olup; brakidaktili, bilişsel gerilik, dismorfik yüz bulguları ve böbrek anomalileri ile

karakterizedir. Patogenezde HDAC4 geninin delesyonu kritik rol oynamaktadır. Literatürde hematolojik

bulguların BDMR sendromunda oldukça nadir tanımlandığı bilinmektedir. Bu nedenle, olgumuzda demire

dirençli demir eksikliği anemisinin başvuru nedeni olması, sendromun fenotipik çeşitliliğini göstermesi

açısından özgünlük arz etmektedir. Bu vaka, anemi ile takipli olup, sendromik fenotip gösteren ve ileri

genetik inceleme ile BDMR tanısı alan nadir bir örnektir. Bulgular, hematogenetik yaklaşımın önemini ve

hematolojik bulgularla seyreden sendromik olgularda mikrodizin analizinin ayırıcı tanıdaki değerini

vurgulamaktadır.