Akademik Veri Yönetim Sistemi
3. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Kasım 2025, ss.122-124, (Özet Bildiri)
Hematolojik Malignitelerin
Tanı ve Takibinde Kapsamlı Genetik Testlerin Derinlemesine İncelenmesi: Geniş
Bir Hasta Kohortunda Karşılaştırmalı Farklı Analizler Bize Neler Öğretiyor?
Giriş–Amaç: Hematolojik malignitelerde güvenilir
tanı, doğru risk sınıflaması ve uygun tedavi seçimi; moleküler testler ile
kromozomal yöntemlerin birlikte değerlendirilmesiyle mümkündür. Bu çalışmada
merkezimizde hematoonkoloji NGS paneli yapılan geniş bir hasta grubunda,
NGS-FISH-karyotip-RT qPCR sonuçları karşılaştırarak tanı ve prognoza
katkılarının gösterilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: 2020- 2025 arasında NGS paneli yapılan
140 hasta retrospektif olarak incelenmiştir.
Tanılar MDS (n=34), MPN (n=24), AML (n=14),
ALL (n=11), diğer
nadir malignite türleri
ve benign(diğer) başlıklarında toplanmıştır. Karyotip 96, FISH 95, RT-qPCR 73 hastada
uygulanmıştır. Pozitiflik NGS’de olası patojenik/patojenik varyant,
karyotip/FISH’te anomali, RT-qPCR’da hedef mutasyon/füzyon varlığı olarak
tanımlanmıştır.
Bulgular: NGS paneliyle 140 hastanın 58’inde
(%41,4) en az bir patojenik mutasyon saptandı. Bu oran MDS olgularında %59,
AML’de %71 iken MPN grubunda mutasyon pozitifliği yaklaşık %29 idi. Buna
karşılık, karyotip analizi 96 hastanın 33’ünde (%34,4),
FISH analizi 95 hastanın 29’unde
(%30,5) anomali saptadı.
RT-qPCR yapılan 73 hastanın 13’ünde (%17,8) hedef mutasyon (BCR ABL1, FLT3, NPM1, JAK2, PML RARA) tespit edildi. Karyotip kültürü
başarısız olan 13 hastanın yarısından fazlasında (7/13) NGS, klinik açıdan
anlamlı bilgi sağlayarak sitogenetik boşluğu doldurdu. NGS ile mutasyon
saptanamayan olgularda karyotip ve FISH çoğu kez tanı ve risk sınıflandırmasını
belirleyen bulgular verdi. Özellikle dengeli translokasyonlar ve geniş kopya
sayısı değişiklikleri karyotip/FISH ile güvenle yakalandı. FISH sonuçları en çok +8 ve del(5q)
gibi sayısal değişiklikler ile IGH ve KMT2A yeniden
düzenlenmelerini tespit
ederken karyotipte trizomi
8, monosomi 7, 1q kazancı
ve kompleks karyotipler dikkat çekti. Bunun yanında
sitogenetiği normal olan hastaların çok önemli bir kısmında NGS, tanı ve
prognoza yön veren klonal mutasyonları (ASXL1, SF3B1, DNMT3A, SRSF2 vb.) ortaya
çıkardı. AML’de NPM1, FLT3 ve RAS yolu mutasyonlarının; MDS’de ASXL1, SF3B1, TET2 ve SRSF2 mutasyonlarının; MPN’de ise JAK2 ve MPL
mutasyonlarının ön planda olduğu görülmüştür.
Sonuç: Farklı genetik analizlerin entegre kullanımı, özellikle
MDS ve AML hastalarında tanısal verimliliği artırmakta ve hasta yönetiminde
kritik rol oynamaktadır. Bu geniş kohort çalışması karyotip ve FISH
yöntemlerinin translokasyon ve kopya sayısı değişikliklerini tespit etmedeki
vazgeçilmez rolünü; NGS’nin ise özellikle sitogenetiği normal olgularda klonal
mutasyonları yakalayarak tanı ve prognoza çok önemli katkılar sağladığını
ortaya koymaktadır. Ayrıca bu sonuçlar, hematolojik malignite şüphelerinde test sıralaması ve önceliklendirmesine ilişkin
istem algoritmalarının güncellenmesine katkı sağlamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Hematolojik malignite; NGS, RT-qPCR, Karyotip, FISH