Malign melanom olgularında moleküler sitogenetik çalışmalar
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SEVGİ IŞIK
Danışman: BEYHAN DURAK ARAS
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:GİRİŞ: Melanositler melanin üreten hücreler olup, bu hücrelerin malign değişimi ile malign melanom oluşur. Dünya sağlık örgütüne göre her yıl 132000 yeni tanı malign melanom vardır ve bu sayının, ozon tabakasının UV'ye karşı koruma özelliği azaldıkça artacağı düşünülmektedir. AMAÇ: Malign melanom ve melanositik nevüslerin histopatolojik olarak ayırımını yapmakta bazı zorluklar söz konusu olup, bazen tanı aşamasında kararsızlık yaşanmaktadır. Biz çalışmamızda malign ve benign olgular arasındaki genetik değişiklikleri ortaya koyarak, klinikte tanı, tedavi ve takip süreçlerinde FISH yönteminin etkisini göstermeyi amaçladık. GEREÇ VE YÖNTEM: Histopatolojik olarak tanı konmuş 18 malign melanom ve 24 melanositik nevüs olgusuna ait, deparafinize edilmiş doku preparatları, FISH yöntemi ile, CCND1, MYB, RREB1, ve sentromer 6 bölgelerine ilişkin problar kullanılarak, kopya sayısı değişiklikleri incelenmiştir. BULGULAR: Elde ettiğimiz sonuçlara göre 18 melanom olgusundan 15'inde (%83,33) aberasyon saptanmış olup, 5 olguda en az iki aberasyon gözlenmiştir. Melanositik olgulardan 20 tanesi normal olup, geriye kalan 4 olgudan 3'ünde sadece bir aberasyon pozitif değerlendirilirken, geriye kalan bir olguda üç aberasyon gözlenmiştir. SONUÇ VE TARTIŞMA: Malign melanom olgularında en fazla CCND1 ve RREB1 gen amplifikasyonları (%44,44) gözlenmiştir. Malign melanom ve melanositik nevüs olgularında elde ettiğimiz sonuçları karşılaştırdığımızda CCND1, RREB1 ve RREB1/CEP6 açısından anlamlı sonuçlar elde edilmiş, ancak MYB gen delesyonu için istatiksel olarak anlamlı sonuç alınamamıştır. Elde ettiğimiz sonuçlara göre, MYB delesyonu haricinde saptanan diğer aberasyonların ayırıcı tanı kriteri olarak kullanılabileceğini ve FISH analizi ile aberasyon saptanan melanositik nevüs olgularının, malign melanomla ayrımlarının histopatolojik yöntemlerle zor yapılması ve malign melanoma öncül olmalarından dolayı, bu örneklerin patologlar tarafından tekrar değerlendirilmesi gerektiğini düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Malign melanom, melanositik nevüs, FISH