Postmenopozal kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ile östrojen reseptör alfa ve kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizmlerinin ilişkisi
Tezin Türü: Doktora
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2008
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MÜJGAN ÖZDEMİR ERDOĞAN
Danışman: SEVİLHAN ARTAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun (KMY) azalması ve kemik dokunun mikromimari yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu etkileyen birçok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuştur. Kemik kütlesi üzerine etkisi olan birçok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Ancak bu genlerin kemik kütlesi üzerine olan etkisi ile birbirleri ve çevresel etkenlerle olan etkileşimleri halen net değildir.Bu çalışmada, 126 postmenopozal kadında (kemik mineral yoğunluğu açısından 30 normal, 46 osteopenik ve 50 osteoporotik) lomber omurga ve femur boynu KMY değerleri ile ER? geni PvuII, XbaI polimorfizmleri ve COL1A1 geni Sp1 polimorfizmi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Ayrıca çalışmamızda bu polimorfizmlere ait genotip ve alel frekanslarının normal, osteopenik ve osteoporotik olgulardaki dağılımı incelenmiştir.Çalışma sonuçlarımıza göre ER? geni PvuII polimorfizmi, pp genotip frekansı açısından normal olgular ile osteopenik ve osteoporotik olgular arasında anlamlı fark bulundu. pp genotip frekansı, normal olgularda anlamlı düzeyde düşüktü. Yine ER? geni PvuII polimorfizmine ait P ve p alel frekansları değerlendirildiğinde osteoporotik olguların p alel frekansı normal olgulardan anlamlı düzeyde yüksekti. PP genotipine sahip olguların lomber omurga ortalama KMY değeri, pp genotipli olguların lomber omurga ortalama KMY değerinden anlamlı düzeyde yüksekti. Diğer taraftan ER? geni XbaI polimorfizmi ile COL1A1 geni Sp1 polimorfizminde yapılan değerlendirmelerde gruplar arasında KMY değerleri, genotip ve alel frekansları açısından fark bulunmadı. Sonuç olarak, çalışma grubumuzdaki postmenopozal kadınlarda lomber omurga KMY değeri üzerine ER? geni PvuII polimorfizminin etkili olduğu gösterilmiştir.Anahtar Kelimeler: Osteoporoz, ER? geni, PvuII, XbaI, COL1A1 geni, Sp1, polimorfizm