Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

---

Tezin Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 1999

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: N. TAHSİN ECER

Danışman: SEVİLHAN ARTAN

Özet:

ÖZET Ülkemizde konjenital malforraasyon sıklığının saptanması, bölgelere göre dağılımının belirlenmesi, en yüksek sıklıkta ortaya çıkan doğmalık defektlerin saptanması ve bunların ölüdoğumlar ile doğumsonrası erken ölümlere etkisinin değerlendirilmesi amaçlan doğrultusunda planlanan bu çalışmada, 1991 - 1995 yıllan arasında Doğu, Orta, Batı Anadolu bölgeleri ile Marmara bölgesinde hizmet veren hastanelerde gerçekleşen doğumlar arasından kayıtlan çalışma amaçlanna uygun toplam 221,363 doğum retrospektif olarak incelenmiştir. Araştırma populasyonundaki ölüdoğum oranı % 2.3 olarak saptanmış olup bu oranın Doğudan Batıya doğru gidildikçe azaldığı gözlenmiştir. Ölüdoğumlar arasındaki konjenital malformasyon sıklığı % 2.7 dir ve özellikle santral sinir sistemi anomalilerinin yoğunluk kazandığı belirlenmiştir. İncelemeye alınan tüm doğumların % 2.7 sinde doğmalık defekt olduğu, genitoüriner sistem anomalilerinin özellikle de inmemiş testisin yüksek sıklıkta olduğu gözlenmiştir. Bunu kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem, baş-boyun anomalileri, santral sistemi, kulak-burun-boğaz ve gastrointestinel sistem anomalileri takip etmektedir. Down Sendromu sıklığı binde 1.14 olarak saptanmıştır. Erken ölüm, dosyalann ufak bir bölümünde değerlendirilmiş olup canlı doğumlara göre oranı % 1. 1 olarak belirlenmiştir. Bu olgulann da % 35.6 kadarında malformasyon olduğu kaydedilmiştir. Erkeklerde malformasyon oranının kızlara göre daha yüksek olduğu, akraba evliliği yapan çiftler arasında özellikle birinci yeğen evliliklerinde yüksek oranda malformasyonlu doğum olduğu da çalışmanın diğer önemli bulgulandır. Araştırma bulgularımız, literatür bilgisi ile karşılaştırılmış olup, malformasyon oranı ve tipleri açısından diğer populasyonlardan çok büyük farklılık göstermediği, ancak bu konuda prospektif çalışmalar ile ülkemiz oranlarının belirlenmesi gerektiği sonucuna vanlmıştır. ANAHTAR KELİMELER: Konjenital malformasyonlar, Türkiye'de malformasyon sıklığı, Akraba evliliği, akraba evliliğinin etkileri, Ölüdoğumlarda doğumsal delektler 111