KRONİK MYELOİD LÖSEMİ OLGULARINDA İLAVE KLONAL KROMOZOM ANOMALİLERİNİN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MERT BURAK RAŞAN
Danışman: BEYHAN DURAK ARAS
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Kronik myeloid lösemi (KML) kan hücelerini oluşturan projenitör kök hücrelerde tutulum gösteren bir kanser türüdür. Hastalarda 9 ile 22 numaralı kromozomların resiprokal translokasyonu ile karakterizedir. KML hastaların %15-%20'sinde Philadelphia kromozomuna ek olarak gözlenen ek sitogenetik anomaliler (ACA) bulunur. Bu ACA'lar prognostik etkilerine göre major ve minor ACA'lar olmak üzere iki gruba ayrılır. Biz çalışmamızda 2009-2019 yılları arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda KML tanılı olguların kemik iliği örneklerinden çalışılan konvansiyonel sitogenetik ve FISH testleri sonucunda saptanan varyant t(9;22) ve Ph kromozomuna ek kromozomal anomalilerin tespit edilme sıklığını belirlemeyi amaçladık. Ayrıca çalışmamız sırasında klinik bilgilerine ulaşılan hastaların yanıt oranlarını da çalışmamıza ekledik ve bu oranlardan yola çıkarak gözlenen bu ek anomalilerin tedaviye olan etkilerini de değerlendirdik. Bölümümüze KML tanısı alarak yönlendirilen dört yüz elli iki hasta içerisinden varyant ph kromozomu veya ph kromozomuna ek sitogenetik anomalisi bulunan otuz altı (%8) hasta tespit ettik. Bu hastalar içerisinde en sık gözlenen anomalinin 6 olgu ile (% 17) ile ilave Philadelphia kromozomu olduğunu gördük. Ayrıca olgularımızın 4 tanesinde (%11) trizomi 8, 3 tanesinde (%8) Y kromozomu kaybı, 3'ün de (%8) varyant Philadelphia translokasyonu, 1 hastamızda trizomi 9, 1 hastamızda 9q34 delesyonu ve 1 hastamızda ise 6 numaralı kromozomun trizomisini gözledik. Çalışmamızın sonunda KML olgularında ACA saptama oranımız literatür verisinin altındadır. Ayrıca literatür verilerine göre sınıflandırdığımızda 10 olgunun (%28) major yolak anomalilerine, 26 olgunun da (%72) minor yolak anomalilerine sahip olduğunu gördük. Major ve minor yolakta ki bu dağılım verisinin literatürde yer alan oranlar ile uyumlu olduğunu saptadık. Tespit edilen anomalilerin tedaviye yanıt oranları incelediğinde varyant t(9;22)'ler haricinde major ve minör yolağa ait anomali gruplarındaki verilerin literatür ile uyumlu olduğunu gözledik. Ancak varyant translokasyona yönelik beklenen kötü yanıtı bizim olgu grubumuzda görmedik. Bununla birlikte hem çalışmamızda hem de literatürde olgu sayımızın az olması sebebiyle saptanan anomalilerin tedaviye olan etkileri konusunda kesin sonuçlar elde edemedik. Ayrıca çalışmamızda hastaların bir kısmında elde edilen metafaz plaklarının sitogenetik değerlendirme için yetersiz olduğunu gördük. Bu nedenle tüm KML vakalarımız arasında ortaya çıkarılamayan ACA ve varyant t(9,22)'lere sahip olgular olduğunu düşünmekteyiz. Bu da bize konvansiyonel sitogenetik analiz yapılmasının kanser genetiğinde çok önemli olduğunu göstermiştir.