Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin array CGH yöntemi ile ortaya konması

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2013

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ZAFER YÜKSEL

Danışman: SEVİLHAN ARTAN

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Otizm sosyal etkileşimde bozulma, iletişimde bozulma ve tekrar eden ve basmakalıp davranışlar ile karakterize bir hastalıktır. Son on yılda otizm spektrum bozukluk/yaygın gelişimsel bozukluk (OSB/YGB) etiyolojisinden sorumlu olduğu düşünülen genetik bileşenlere dair önemli verilere ulaşılmıştır. İnsan genomunun yüksek çözünürlükle taranmasındaki teknolojik ilerlemeler ve genomik varyasyonun kaynağı olarak bilinen kopya sayısı değişikliklerinin (KSD) tanımlanması, klinik olarak anlamlı lokusların tespit edilmesine yol açmıştır. Array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) yöntemi otizmli bireylerde geleneksel sitogenetik yöntemlere göre beş kat daha fazla tanımlama yapabilmektedir. Patojenik genomik değişikliklerin YGB'li olguların %10'undan fazlasında tanımlanması KSD'lerin YGB genetik etiyolojisindeki önemini vurgulamaktadır. Çalışmamıza toplam 37 YGB'li olgu dahil edildi. Tüm olguların dismorfik değerlendirmeleri, karyotip ve Frajil X analizleri ile Agilent® 8x60K platformu kullanılarak aCGH analizleri gerçekleştirildi. Olguların % 5.4'ünde (2/37) kromozom anomalisi, yaklaşık %30'unda (11/37) da KSD'ler tespit edildi. Saptanan KSD'lerin %54'ü (6/11) delesyon, %46'sı (5/11) ise duplikasyon idi. Olguların klinik özellikleri ile KSD'lerinin saptandığı lokuslardaki aday genler arasındaki olası ilişkiler tartışıldı.