Multipl Myelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi Multipl mylelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının florasan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerele belirlenmesi.

GÜLÇİN SUNGAR

Multipl Myelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi Multipl mylelomlu olgularda kromozom aberasyonlarının florasan in situ hibridizasyon (FISH) ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlerele belirlenmesi.

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, Sağ.Bil.Enst.Md.Lüğü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2008

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: GÜLÇİN SUNGAR

Danışman: Beyhan Durak Aras

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Giriş: Multipl Myelom (MM) plazma hücrelerinin kemik iliğinde birikmesi, proliferasyonu ve monoklonal immunglobulin sekresyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır.Amaç: Konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemleri kullanılarak multipl myelom tanılı olgularda kromozomal aberasyonların sıklığını belirlemek ve saptanan yeniden düzenlenmelerle hastalığın evresi ve prognozu arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.Gereç ve yöntem: Multipl myelom tanısı alan toplam 50 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analizleri ile değerlendirilmiştir. FISH analizi ile; 13q14, 13q32, 17p13 bölgelerindeki delesyonlar, t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;q23) bölgelerini içeren yeniden düzenlenmeler ve 5, 9, 15. kromozomların monozomi ve/ veya trizomileri incelenmiştirBulgular: Konvansiyonel sitogenetik analiz olguların 32 tanesinde gerçekleştirilebilmiş olup 27 olguda (%84.3) normal karyotip izlenirken 5 olguda (%15.6) kromozom aberasyonları gözlenmiştir.FISH analizinde; olguların % 18 inde (9 /50) değerlendirilen tüm parametreler için normal sonuç bulunmuştur. Olguların %82 sinde ise (41/50 ) FISH analizi ile en az bir anomali gözlenmiştir. Olguların %54 ünde (27/50) kromozom 13 aberasyonları gözlenmiştir. İkinci en sık gözlenen aberasyon % 50 oranıyla kromozom 15 aberasyonlarıdır. Olguların % 24 (12/50) ünde FISH analizi ile hiperdiploid karyotip gözlenmiştir.Sonuç ve tartışma: En sık saptadığımız anomali, kromozom 13 (%54) aberasyonlarıdır ve literatürle uyumlu bulunmuştur. 13. kromozom aberasyonları, IGH translokasyonları ve P53 delesyonlarından en az birini bulunduran olguların ortalama median sağ kalım sürelerinin diğerlerinden daha kısa olduğu görülmüştür. Kromozom 15 aberasyonları evre 3 ile ilişkili olduğu görülmüştür (P=0.02). Çalışmamızda elde ettiğimiz verilere göre MM lı olgularda konvansiyonel sitogenetik ve özellikle FISH yönteminin hastalığın takip ve prognozunda önemli olduğunu düşünmekteyiz.