Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SABRİ AYNACI
Danışman: SEVİLHAN ARTAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun komplet ya da inkomplet olarak, uterustan spontan atılması yoluyla gebeliğin sonlanmasına abortus adı verilmektedir. Habituel abortus ya da tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) art arda iki ya da daha fazla gebeliğin abortus ile sonuçlanmasıdır. Genel popülasyonda ilk trimester gebeliklerin yaklaşık %10-%15'i spontan abortus ile sonlanırken %1-2'si TGK olarak gözlenmektedir. Genel olarak TGK'nın etiyolojisinde %2-5 arasında genetik nedenler sorumludur. İlk trimester TGK'nın %60'ı, 2. Trimester TGK'nın %10-15'i, 3. trimester ölü doğumların %5'inden kromozom anomalileri sorumlu tutulmaktadır. Retrospektif olarak planladığımız bu çalışmamızda; Ocak 2008 ve Aralık 2016 tarihleri arasında, tekrarlayan gebelik kayıpları nedeniyle Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına başvuran veya yönlendirilen çiftlerde gerçekleştirilen konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik analiz verilerinin aile ve obstetrik öyküleri ile birikte değerlendirilmesi amaçlanmıştır. İki ya da daha fazla tekrarlayan düşük hikayesi olan 969 çift, toplam 1938 olgu klinik, sitogenetik ve moleküler sitogenetik verileriyle birlikte değerlendirilmiştir. Sitogenetik analiz sonucunda örneklerin 1779'unda (%91,7) normal kromozom kuruluşu, 46'sında (%2,3) anormal kromozom kuruluşu ve 113'ünde (%5,8) kromozom polimorfizmi saptanmıştır. Anormal kromozom kuruluşu saptanan olguların 44'ünde yapısal anomali, 2 olguda sayısal anomali saptanmıştır. Yapısal anomaliler içinde 34 olguda resiprokal translokasyon, 6 olguda robertsonian translokasyon, 2 olguda marker kromozom ve birer olguda kromozom 12'nin inversiyonu ile kromozom 15'in uzun kolunda yeniden düzenlenme saptanmıştır. Çalışmamız bölgemizdeki tekrarlayan gebelik kayıplarının insidansının saptanması açısından önemli olup, ebeveynlere yapılan analizler sonucu genetik etiyolojinin belirlenmesinin çiftlerin sonraki gebeliklerinin prognozu açısından yol gösterici olacağı düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler: Tekrarlayan Gebelik Kayıpları, Kromozom Anomalileri, Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik.