Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri,genotip fenotip ilişkisi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2011
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: SABRİ GÜNCAN
Danışman: Cengiz Korkmaz
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayıcı, otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalık olup, karın, göğüs ve eklem ağrılarına ateşin eşlik ettiği akut atak şeklindeki çeşitli serözit formlarıyla karakterizedir. En fazla Yahudiler, Ermeniler, Türkler, Araplar'dan oluşan dört etnik grubu etkiler. Bu çalışmada; Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tanısı ile kliniğimizde takip ettiğimiz hastaların retrospektif olarak yaş, cins dağılımı, epidemiyelojik özellikleri, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının sahip olduğu gen mutasyonları, bu mutasyonların hastalığın fenotipi üzerindeki etkilerinin olup olmadığı, bu hastalığa sahip bireylerin diğer romatolojik hastalıklarla birlikteliğinin araştırılması ve organ tutulumlarının değerlendirilmesi amaçlandı. 1998?2010 yılları arasında Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji kliniği'ne başvuran 156 AAA tanılı hasta incelendi. Hastaların ortalama yaşı 32,85±12,78; K/E oranı 1,6 olarak saptandı. Hastalarda en sık görülen mutasyon M694V mutasyonu ve en sık görülen genotip M694V/M694V olarak saptandı. Hastalığın klinik bulgularının başladığı yaşları mutasyon saptanan hastalarda diğer gruplara göre anlamlı düzeyde düşük saptandı, bu ilişki M694V homozigot-heterozigot hastalarla diğer gruplar arasında saptanamadı. Hastalık şiddet skorlamasına göre mutasyon saptananların saptanmayanlara göre, M694V homozigot-heterozigot mutasyonluların diğer mutasyonlulara göre şiddetli hastalık açısından daha riskli olduğu görüldü. Mutasyon saptanan hastaların, ateşin ve karın ağrısının erken başlangıcı, artrit, artralji, plörit ve EBE (Erizipel benzeri eritem)'nin görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı fakat ateş, karın ağrısı ve artritin süresi açısından benzer ilişki saptanamadı. M694V homozigot-heterozigot mutasyonlu hastaların, artralji, artrit ve EBE görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı.