Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran bireylerde vitamin d reseptörü, mitokondriyal füzyon proteini-1 ve hepatosit büyüme faktörü genlerinde polimorfizmler ve miyopinin ilişkisi


Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, CERRAHİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2017

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: NADİR ÜNLÜ

Danışman: HALUK HÜSEYİN GÜRSOY

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Ünlü, N. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Polikliniği'ne Başvuran Bireylerde Vitamin D Reseptörü, Mitokondriyal Füzyon Proteini-1 ve Hepatosit Büyüme Faktörü Genlerinde Polimorfizmler ve Miyopinin İlişkisi, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Tezi, Eskişehir, 2017. Çalışmamızda Eskişehir bölgesinde kırma kusurları üzerindeki genetik ve çevresel faktörleri değerlendirmeyi amaçladık. 18 ile 40 yaş arası, 91 miyop, 45 hipermetrop ve 76 emetrop olgu çalışmaya dahil edildi. Çalışmada emetropi için kabul edilen aralık -0,50 D ile +0,50 D aralığıydı. Bu aralığın dışında kalan daha negatif değerler ise miyopi grubu ve daha pozitif değerler hipermetropi grubu olarak değerlendirildi. Her olguya 10 dk ara ile toplam 3 defa %1'lik siklopentolat damlatıldı ve sonrasında NIDEK TONOREF II cihazı ile refraksiyon değeri ölçülerek kaydedildi. Her olgunun HAAG STREIT LENSSTAR 900 cihazı ile oküler biyometri ölçümü yapıldı. Kornea ve/veya lense ait hastalıklar (keratokonus vb.), miyopi ile ilişkili genetik hastalıklar (Marfan Sendromu, retinitis pigmentoza vb.), oküler travma geçirmiş hastalar, geçirilmiş intraoküler cerrahi öyküsü olan hastalar, ROP tedavisi olmuş veya ROP sekeli varlığı tespit edilen olgular çalışmaya dahil edilmedi. VDR, MFN1 ve HGF genlerinde toplam 11 polimorfizm tüm olgularda araştırıldı. Genetik analizde SNaPshot (Minisekans) yöntemi kullanıldı. Olgulardan kan 25(OH) vitamin D düzeyi bakıldı. Belirlenen çevresel etkenler anket ile araştırıldı. Miyopik grupta 1 polimorfizm (VDR geninde rs7618348 SNP bölgesi), hipermetrop grupta 4 polimorfizm (VDR geninde rs3819545 ve rs2239182 SNP bölgeleri, group-specific component (vitamin D binding protein) geninde rs7041 SNP, HGF geninde rs3735520 SNP) anlamlı olarak yüksek bulduk. Miyopik grupta kan 25(OH) vitamin D seviyeleri minimal olarak daha düşüktü. Yapılan anket sonuçlarına göre ise çevresel etkenlerin miyopi ile daha ilişkili olduğunu gördük. Sonuç olarak bulgularımız kırma kusurlarının multifaktöryel hastalıkları olduğunu desteklemektedir. Anahtar Kelimeler: Miyopi, Hipermetropi, VDR, HGF, MNF1