Eskişehir ve çevresinde maternal yaşın etkili olduğu trizomi sendromları ile konjenital malformasyonların görülme sıklıklarına ilişkin araştırma
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2002
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: AYŞE KÜÇÜK
Danışman: SEVİLHAN ARTAN
Özet:ÖZET Konjenital malformasyonlar doku veya organ morfogenezisinin ya da normal gelişiminin primer bir hatası sonucu gelişir ve etiyoloj isinde %30-40 genetik, %5-10 çevresel faktörler rol oynar. Ayrıca ileri maternal yaş kromozomların segregasyonunu etkileyen önemli bir etken olup konseptusun trizomi sendromları ile sonuçlanmasına yol açabilir. Bu çalışmada, Eskişehir populasy onunda 1999-2001 yıllan arasına ilişkin 1782 doğumda ileri maternal yaşa bağlı trizomi sendromları sıklığının ve riskli maternal yaş aralığının belirlenmesi ve konjenital malformasyon sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışma bulgularında, Eskişehir populasyonu için trizomi 21 sıklığı 1 '594 doğum olarak saptanmıştır. Olgu sayısının yetersizliği nedeniyle trizomi sendromları için riskli anne yaş aralığı değerlendirilememiştir. Eskişehir populasyonunda konjenital malformasyon %2.7, ölü doğum %3.2, doğumdan sonra 24 saat içinde gerçekleşen ölüm %0.98 oranlarında bulunmuş olup canlı yenidoğanlar arasında konjenital malformasyon oranı %1.6 olarak belirlenmiştir. Ayrıca bu fetus/yenidoğanlarda gelişim geriliği ve düşük gestasyonel yaş dikkati çekmiştir. Belirlenen konjenital malformasyonlar arasında santral sinir sistemi anomalileri ve özellikle de anensefali ilk sırada yer almıştır. Eskişehir populasyonunda yüksek sıklıkta akraba evliliği saptanmış olup, en sık olarak birinci yeğen ile bir ileri birinci yeğen evliliklerinin yapıldığı gözlenmiştir. Akraba evliliği yapanlarda konjenital malformasyon (%2.4), ölü doğum (%7.6) ve doğum sonrası ölüm (%4.9) oranlan anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur. Aynı şekilde genetik ve metabolik hastalığı olan annelerde de konjenital malformasyon (%3.6), ölü doğum (%9.5) ve doğumdan sonra 24 saat içindeki ölüm (%2) sıklıklarının anlamlı düzeyde arttığı belirlenmiştir. Sonuç olarak, Eskişehir populasyonunda trizomi 21 ve konjenital malformasyon sıklığı literatürde belirtilen oranlar arasındadır. Ancak Eskişehir populasyonunda anne olma yaşı her yıl artmaktadır. Bu nedenle trizomi sendromları ile ilgili tarama ve bu hastalıkların önlenmesinde halkın bilinçlendirilmesi yönündeki programların ivedilikle gerçekleştirilmesinin gerekliliği görüşündeyiz. Anahtar kelimeler: trizomi sendromları, konjenital malformasyonlar Eskişehir populasyonunun demografik özellikleri akraba evliliği, reproduktif kayıplar, vii