Tel hashomer kriterlerine göre FMF tanısı almış strip assay ile mutasyon saptanamayan olguların MLPA yöntemi ile incelenmesi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2011
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: CEM KARAOSMANOĞLU
Danışman: OĞUZ ÇİLİNGİR
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kısa aralıklarla tekrarlayan ateş, peritonit, artrit, plörit ve eritem benzeri deri lezyonları ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir otoinflamatuar hastalıktır. En önemli komplikasyonu amiloidozisdir ve kolşisin tedavisi ile etkin olarak tedavi edilebilir. AAA, özellikle Yahudi, Ermeni, Türk, Arap ve Kuzey Afrika gibi Akdeniz kökenli popülasyonlar üzerinde etkilidir. Çalışmamızda MEFV geninin Strip Assay ile bakılan 12 mutasyon haricinde fenotiple ilişkili diğer mutasyonların taranması amaçlanmıştır.AAA'dan sorumlu MEFV geni 16. Kromozomun kısa kolunda (16p13.3) pozisyonel klonlama ile tanımlanmıştır. MEFV geni 781 aminoasitlik Pirin/Marenostrin adı verilen bir proteini kodlar. MEFV geni üzerinde şimdiye kadar fenotiple ilişkili 80 farklı mutasyon bildirilmiştir.Çalışmamızda, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı ile Eskişehir Osmangazi Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bölümünden gönderilmiş ve Strip Assay ile herhangi bir mutasyon saptanamamış 26 olgu ve sağlıklı 6 birey çalışmaya dahil edilmiştir.P094 probmiksi kullanılarak MLPA yöntemi ile mutasyonlar ve polimorfizmler için incelenmiştir.Sonuç olarak, MEFV geni promoter ve ekzonlarında herhangi bir mutasyon yada polimorfizm saptanamamıştır. Mutasyon saptanamayan AAA hastaları için MEFV geni regülatör mutasyonlarının gen ekspresyonunu etkileyebileceğini düşünmekteyiz.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), Tel-Hashomer, MEFV, MLPA.