Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2023
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GHAZAL MEMARI
Danışman: Ebru Erzurumluoğlu Gökalp
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Başlık: Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisi Amaç: Parkinson hastalığı (PH) substantia nigra (SN) pars kompaktada bulunan dopaminerjik nöronların ölümü sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalığıdır. Dürtü Kontrol Bozukluğu (DKB) ve ilgili davranışlar, uzun vadeli zarara neden olacak ve kendi kendini ödüllendiren bir eylemi gerçekleştirme dürtüsüne karşı koyamama ile tanımlanır. Tedavi edilen PH hastalarının tümünde DKB gelişmez, bu da bazı nörottansmitter yolaklarında görevli genlerde genetik bir yatkınlık olabileceğini göstermektedir. Literatürde şimdiye kadar yapılan çalışmalarda Parkinson vakalarında DKB gelişiminde rolü olduğu düşünülen bazı genetik faktörler tanımlanmıştır. Çalışmamızda PH hastalarında GRIN2B geni rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmlerinin DKB gelişimi üzerinde etkisinin araşırılması planlanmıştır. Yöntem: Çalışmamızda Parkinson hastalığında GRIN2B gen polimorfizmlerinin Parkinson Hastalığı gelişimi ve dürtü kontrol bozukluğu ile ilişkisini araştırmak için 140 Parkinson hastası (70 DKB olan ve 70 DKB olmayan) ve 50 kontrol bireylerden alınan kan örneklerinde DNA izolasyonu yapılmıştır. Çalışmamızda 70 DKB gözlenen, 70 DKB gözlenmeyen 140 Parkinson Hastası ve 50 kontrol olgusundan alınan periferik kan örneklerinde GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri TaqMan SNP ve RFLP yöntemleri kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Çalışmamızda rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmine ait genotip, allel frekans dağılımı (sırasıyla p=0.296 ve p=0.108, p=0.272 ve p=0.323) ve DKB gelişimi üzerinde hasta ve kontroller arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gözlenmemiştir (sırasıyla p=0.790, p=0.456). Sonuç: Çalışmamız sonucunda, GRIN2B rs1806201 ve rs7301328 polimorfizmleri ile Parkinson hastalığı gelişimi ve DKB arasında, anlamlı bir fark saptanmamıstır. Ancak çalışma verilerimizin Türk popülasyonunda geniş hasta kohortlarında yapılacak çalışmalarla desteklenmesi gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Parkinson Hastalığı, Dürtü Kontrol Bozukluğu, GRIN2B