Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde subtelomerik bölge analizi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ, TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2004

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: MESUT YEŞİL

Danışman: BEYHAN DURAK ARAS

Özet:

ÖZET Bu çalışmada konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle normal karyotip saptanan, üç veya daha fazla spontan abortus öyküsü bulunan çiftlerde, Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmış ve kromozomların subtelomerik bölgeleri kriptik translokasyonlar açısından incelenmiştir. Bu çalışmaya toplam 20 çift (40 olgu) dahil edilmiştir. Olguların tümünde GTG bantlama ile kromozom analizi yapıldıktan sonra, normal karyotipe sahip bireylerde subtelomerik bölgelere özgü çoklu prob seti kullanılarak FISH analizleri gerçekleştirilmiştir. FISH ile elde edilen sinyallerin floresan mikroskopta incelenmesi sonucunda; subtelomerik bölgeleri kapsayan kriptik translokasyonlara rastlanmamıştır. Bunun yanında, hiçbir bireyde polimorfizm olarak değerlendirilen sinyal fazlalığı veya yokluğuda gözlenmemiştir. Bu vakalarda kriptik subtelomerik yeniden düzenlenmelerin insidansının düşük olduğu, dolayısıyla daha geniş olgu serileri ile çalışılması gerekliliği anlaşılmıştır. Olgu sayımızın sınırlı olması her hangi bir kriptik yeniden düzenlenmenin saptanamamasının nedeni olarak düşünülebilir. Anahtar Kelimeler: Kriptik Translokasyon, Subtelomerik Bölge, Multi-Subtelomerik FISH, Tekrarlayan Gebelik Kaybı