Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında homozigot ve heterozigot mutasyona sahip hasta oranları ve iki grup arasında klinik farklılıklar

---

Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: ABDULVAHHAP AKTAŞ

Danışman: Cengiz Korkmaz

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Çalışmanın amacı, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarında genotip-fenotip ilişkisini değerlendirmek, hastalık şiddeti üzerinde mutasyonların rolünü ortaya koymak, eşlik eden inflamatuvar hastalık olup olmadığını ortaya koymaktır. Mutasyon saptanan 239 hastanın 79ʼunda (%33,1) homozigot mutasyon, 160ʼında (% 66,9) heterozigot veya birleşik heterozigot mutasyon saptandı. Homozigot mutasyona sahip hastalarda hastalık daha erken yaşta ortaya çıkmış (8.4 yıla karşı 13.6 yıl; p<0.001) ve tanı daha erken konmuştu (23.3 yıla karşı 28.6 yıl). Hafif ve orta hastalık şiddetine sahip hasta sayısı heterozigot ve birleşik heterozigot mutasyona sahip olanlarda daha yüksek iken (p<0.05, p<0.001), homozigot mutasyona sahip olanlarda şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı daha fazlaydı (p<0.001). Homozigot mutasyonlularda, heterozigot+ birleşik heterozigot olanlara göre EBE görülme oranı daha yüksek iken (p<0.001) diğer klinik bulgular açısından fark bulunamadı. M694V mutasyonu taşıyanlar, diğer mutasyonu olan hastalara göre EBE ve artrit geliştirmeye daha eğilimlilerdi (p<0.001, p<0.05). Heterozigot ve birleşik heterozigot hastaların verilerini ikiye ayırarak homozigot grupla ayrı ayrı karşılaştırdık. Homozigot grupta hastalık diğer iki gruba göre daha erken başlamıştı ve tanı diğer iki gruba göre daha erken konmuştu. Şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı homozigot grupta diğer iki gruba göre daha fazlaydı. Homozigot grupta hem amiloidoz hem de EBE daha sık görülmüştü. AS hasta sayısı M694V mutasyonu olanlarda diğer mutasyonlulara göre daha fazlaydı (21'e karşı 2; p<0.01). Diğer hastalıklar açısından farklılık bulunamadı. Sonuç olarak, Homozigot mutasyona sahip olanlarda hastalık daha erken yaşta ortaya çıkmakta, şiddetli hastalığa sahip hasta sayısı daha çok olmakta ve amiloidoz daha sık görülmektedir.