Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 1
Tümü (1)
SCI-E, SSCI, AHCI (1)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (1)
Scopus (1)

1. A homozygous frameshift variant in the CILK1 gene causes cranioectodermal dysplasia

Sezer A., Oner S. S., Saat H., Turan M. G., Gungor T., Cevik S., et al.
European Journal of Human Genetics , cilt.33, sa.10, ss.1240-1251, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 9

1. Paralog ATAD3 Gen Kümesini İçeren Homozigot 1p36.33 Mikrodelesyonu: Mitokondriyal Nadir Bir Fenotip ve Moleküler Tanı Kısıtlılığı

ÖZBAKIR D. H., Aynacı S., Panal G., BARSAN KAYA T., ARTAN S.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.147-150, (Tam Metin Bildiri)

2. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., Susam E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1548, (Özet Bildiri) identifier

3. Report of first Endocrine-cerebro-osteodysplasia patient to reach childhood age

Kocagil S., Özbakır D. H., Kabaoglu U., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.145, (Özet Bildiri) identifier

4. REPORT OF THE FIRST ENDOCRINE-CEREBRO-OSTEODYSPLASIA PATIENT TO REACH CHILDHOOD AGE

Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.
EURODYSMORPHO 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.28, (Özet Bildiri)

5. A de novo small marker chromosome that causes Trisomy 9p in a patient with failure to develop, microcephaly and normal neuromotor development

ARTAN S., ÖZBAKIR D. H., TOSUMOĞLU E., HARMANCI K., PANAL G., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E.
14th European Cytogenomics Conference, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48, (Özet Bildiri)

6. Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

Özbakır D. H., Saraç E., Susam E., Kocagil S., Aynacı S., Kırel B., et al.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52, (Özet Bildiri)

7. Rekombinant Kromozom 8 Sendromlu Nadir Bir Prenatal Olgu

Özbakır D. H., Susam E., Bütün Z., Artan S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.90, (Özet Bildiri)

8. CRPPA gene-associated Walker-Warburg syndrome: A rare prenatal case with intragenic homozygous deletion

Özbakır D. H., Bütün Z., Kocagil S.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.102-103, (Özet Bildiri)

9. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Kasım 2020, ss.91, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

10

Yayın (WoS)

3

Yayın (Scopus)

1

Atıf (WoS)

1

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

1

H-İndeks (Scopus)

1