Arş. Gör. EZGİ SUSAM

Yayın Ağı

Makaleler 2

1. Investigating the dual role of mitochondrial and nuclear genome variants in pediatric cardiomyopathies

Temena M. A., Gokalp E. E., Susam E., Cinar D., KIZTANIR H., KÖŞGER P., et al.

Scientific Reports , cilt.15, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

SUSAM E., YILDIRIM N., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.119-120, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 10

1. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., Susam E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1548, (Özet Bildiri)

2. Rekombinant Kromozom 8 Sendromlu Nadir Bir Prenatal Olgu

Özbakır D. H., Susam E., Bütün Z., Artan S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.90, (Özet Bildiri)

3. A Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

Susam E., Yıldırım N., Kocagil S., Çilingir O.

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference:Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, cilt.30, ss.119-120, (Özet Bildiri)

4. A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

Susam E., Erzurumluoğlu Gökalp E., Tosumoğlu E., Kocagil S., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15, (Özet Bildiri)

5. A Novel Mutation of DYSF Gene in A Patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

KOCAGİL S., KAPLAN E., SUSAM E., DURAK ARAS B., ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.

European Human Genetics Virtual Conference, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

6. MACROORCHIDISM AS A UNIQUE SIGN IN 3q13.31 DELETION SYNDROME

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., ARTAN S.

ESHG 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843, (Özet Bildiri)

7. The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., SUSAM E., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.95, (Özet Bildiri)

8. Macroorchidism as a Uniq Sign in 3q13.31 Deletion Syndrome.

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., ARTAN S., et al.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843, (Özet Bildiri)

9. A patient with a balanced inversion of chromosome 11 and unbalanced inversion of chromosome 2

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., BAŞ H., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S.

Erciyes Meidcal Genetics Days 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, ss.20, (Özet Bildiri)

10. A Patient with a Balanced Inversion of Chromosome 11 and Unbalancded Inversion of Chromosome 2.

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., BAŞ H., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S.

Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 21 Şubat 2019, cilt.21, ss.20, (Özet Bildiri)

Metrikler

Arş. Gör. EZGİ SUSAM

Yayınlar & Eserler