Metrikler
Yayın
16
Açık Erişim
2
Makaleler
Tümü (3)
SCI-E, SSCI, AHCI (2)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (2)
Scopus (2)
TRDizin (1)
2025
20251. Ergenlerin kişilik tiplerine göre COVID-19 ile ilişkili sosyal damgalama algısının incelenmesi
CAN R., Saraç E., Ünsal A.
Eskişehir Türk dünyası uygulama ve araştırma merkezi halk sağlığı dergisi (Online)
, cilt.10, sa.1, ss.85-93, 2025 (TRDizin)
2023
20232. Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature
KOCAGİL S., ŞAFAK İ. N., SARAÇ E., AYDIN C., ARTAN S., KIREL B.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
, cilt.14, ss.509-515, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20223. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2024
20241. Okur Chung Nörogelişimsel Sendromlu İki Olgu: Novel ve Rekürren İki Varyant ile Fenotipik Spektruma Bakış
Saraç E., Tosumoğlu E., Susam E.
16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, (Yayınlanmadı)
2024
20242. Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu
Çelik U. O., Kocagil S., Saraç E., Kılıç B., Erzurumluoğlu Gökalp E.
16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.119-122, (Tam Metin Bildiri)
2024
20243. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)
ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., SUSAM E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.
57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1231-1841, (Özet Bildiri)
2024
20244. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)
ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., Susam E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.
57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1548, (Özet Bildiri)
2023
20235. Two Siblings Harbouring Two Nonsense Variants: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome With Variable Intrafamilial Expression
Saraç E., Çarman K. B., Durak Aras B., Artan S.
EuroDysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
2023
20236. Complete paternal isodisomy of chromosome 15 in a patient with atypical presentation of Angelman syndrome
Çilingir O., Saraç E., Aynacı S., Kocagil S.
14th European Cytogenomics Conference, Montpellier, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48, (Özet Bildiri)
2023
20237. Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant
Özbakır D. H., Saraç E., Susam E., Kocagil S., Aynacı S., Kırel B., et al.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52, (Özet Bildiri)
2023
20238. Trizomi 21 Tanılı Bir Yenidoğanda Geçici Anormal Miyelopoez ve GATA1 Geninde İki Somatik Varyant
Saraç E., Özdemir Z. C., Tosumoğlu E., Çilingir O.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.95, (Özet Bildiri)
2022
20229. Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi
Tosumoğlu E., Saraç E., Üre İ., Kocagil S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.240, (Tam Metin Bildiri)
2022
202210. A novel LRP5 gene variant in a patient with Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome
Saraç E., Kırel B., Çilingir O., Artan S.
7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.104-105, (Özet Bildiri)
2020
202011. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu
Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92, (Özet Bildiri)