Arş. Gör. ELİF SARAÇ

Makaleler 3

1. Ergenlerin kişilik tiplerine göre COVID-19 ile ilişkili sosyal damgalama algısının incelenmesi

Eskişehir Türk dünyası uygulama ve araştırma merkezi halk sağlığı dergisi (Online) , cilt.10, sa.1, ss.85-93, 2025 (TRDizin)

2. **Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature**

KOCAGİL S., ŞAFAK İ. N., SARAÇ E., AYDIN C., ARTAN S., KIREL B.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, ss.509-515, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 11

1. Okur Chung Nörogelişimsel Sendromlu İki Olgu: Novel ve Rekürren İki Varyant ile Fenotipik Spektruma Bakış

Saraç E., Tosumoğlu E., Susam E.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, (Yayınlanmadı)

2. Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu

Çelik U. O., Kocagil S., Saraç E., Kılıç B., Erzurumluoğlu Gökalp E.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.119-122, (Tam Metin Bildiri)

3. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., SUSAM E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1231-1841, (Özet Bildiri)

4. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., Susam E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1548, (Özet Bildiri)

5. Two Siblings Harbouring Two Nonsense Variants: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome With Variable Intrafamilial Expression

Saraç E., Çarman K. B., Durak Aras B., Artan S.

EuroDysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.1, (Özet Bildiri)

6. Complete paternal isodisomy of chromosome 15 in a patient with atypical presentation of Angelman syndrome

Çilingir O., Saraç E., Aynacı S., Kocagil S.

14th European Cytogenomics Conference, Montpellier, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48, (Özet Bildiri)

7. Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

Özbakır D. H., Saraç E., Susam E., Kocagil S., Aynacı S., Kırel B., et al.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52, (Özet Bildiri)

8. Trizomi 21 Tanılı Bir Yenidoğanda Geçici Anormal Miyelopoez ve GATA1 Geninde İki Somatik Varyant

Saraç E., Özdemir Z. C., Tosumoğlu E., Çilingir O.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.95, (Özet Bildiri)

9. Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi

Tosumoğlu E., Saraç E., Üre İ., Kocagil S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.240, (Tam Metin Bildiri)

10. A novel LRP5 gene variant in a patient with Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome

Saraç E., Kırel B., Çilingir O., Artan S.

7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.104-105, (Özet Bildiri)

11. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92, (Özet Bildiri)

Metrikler

Arş. Gör. ELİF SARAÇ

Yayınlar & Eserler

1. Ergenlerin kişilik tiplerine göre COVID-19 ile ilişkili sosyal damgalama algısının incelenmesi

2. **Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature**

3. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

1. Okur Chung Nörogelişimsel Sendromlu İki Olgu: Novel ve Rekürren İki Varyant ile Fenotipik Spektruma Bakış

2. Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu

3. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

4. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

5. Two Siblings Harbouring Two Nonsense Variants: Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome With Variable Intrafamilial Expression

6. Complete paternal isodisomy of chromosome 15 in a patient with atypical presentation of Angelman syndrome

7. Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

8. Trizomi 21 Tanılı Bir Yenidoğanda Geçici Anormal Miyelopoez ve GATA1 Geninde İki Somatik Varyant

9. Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi

10. A novel LRP5 gene variant in a patient with Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome

11. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Açık Erişim