Publications & Works

Articles 50
All (50)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (36)
ESCI (6)
Scopus (37)
TRDizin (19)
Other Publications (2)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 80

1. TÜM EKZOM DİZİLEMESİ İLE TANI ALAN 3-METİLKROTONİL-KOA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ OLGUSU

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.351-352, (Full Text)

2. PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI

PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.349-350, (Full Text)

6. Hastam Kalıtsal Metabolik Hastalık Olabilir mi?

59. Türk Pediatri Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2024, (Full Text)

7. HUNTER SENDROMU TANILI HASTADA İDURSÜLFAZ BETA (HUNTERASE) TEDAVİSİ İLE 5 YILLIK DENEYİM

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.347-349, (Full Text)

8. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.33-40, (Full Text)

9. Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Çocuk Ve Ergenlerde Tetanoz-Difteri ve Boğmaca Serolojisi ve Aşılama Durumu

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.137-138, (Full Text)

10. OBEZİTE VE PROBİYOTİK-PREBİYOTİK KULLANIMI

I.ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Turkey, 25 - 29 October 2023, (Full Text)

12. Lizozomal Depo Hastalıkları ve Gebelik

VIII:Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 03 May 2023, (Full Text)

16. Kistik Fibrozlu Çocuklarda Proinflamatuar Markerler, Nörohormon Düzeyleri ve Kardiyak Fonksiyonların İlişkisi

21. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Pediatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Turkey, 27 - 30 April 2023, pp.316-318, (Summary Text)

18. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

19th Annual World Symposium, Florida, United States Of America, 21 - 26 February 2023, vol.138, pp.98, (Summary Text) identifier

24. Cases of neuronal ceroid lipofuscinosis: a single-centre experience from Turkey

14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Australia, 21 November 2021, vol.44, pp.190, (Summary Text)

26. Collateral Damage of COVID-19 Pandemic on Lysosomal Storage Diseases: A Single Unit Experience

14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Australia, 21 November 2021, vol.44, pp.210, (Summary Text) Sustainable Development

28. Quality-of-life Evaluation of Healthy Siblings of Children with Phenylketonuria

14TH INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Australia, 21 November 2021, vol.44, pp.366, (Full Text)

29. Nöronal seroid lipofusinoz vakaları: Tek merkez deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Summary Text)

31. Nöronopatik Olmayan Gaucher Hastalarında İskelet Bulgularının ve Enzim Replasman Tedavisi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Full Text)

36. A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN A PATIENT WITH CHD8-RELATED OVERGROWTH SYNDROME

31TH EUROPEAN MEETING ON DYSMORPHOLOGY ONLINE, Germany, 23 - 25 September 2021, vol.1, pp.34-35, (Summary Text)

38. A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Turkey, 20 - 22 November 2020, (Summary Text)

40. Propiyonik Asidemide Plasmaferez Deneyimi: Olgu Sunumu

5. Genç Pediattristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 29 November - 01 December 2019, (Summary Text)

41. The relationship between fatigue and pulmonary functions in children and adolescents with cystic fibrosis.

24th. Congress of Asian Pasific Society of Respirology (APSR), Ha-Noi, Vietnam, 14 - 17 November 2019, vol.24, pp.233, (Summary Text) Creative Commons License

42. Different faces of Movement Disorders inchildren

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 17 - 21 September 2019, (Summary Text)

44. First case of atypical hemolytic uremic syndrome in cobalamin E deficiency

Journal of Inherited Metabolic Disease, Netherlands, 3 - 06 September 2019, vol.42, pp.286-287, (Summary Text) identifier identifier

46. Doğumsal Metabolik Hastalıklar-Sınıflama, genel Klinik ve tanısal Yaklaşım

2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)

47. Fabry hastalığı Tek merkez deneyimi

2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)

48. Metabolik Hastalıklarda Nörolojik Bulgular

2.Eskişehir Romatoloji Günleri ’xxNadir Hastalıklar Zor Olgular’xx, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)

51. Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Turkey, 1 - 05 May 2019, pp.112-113, (Summary Text)

52. ’Roots to branches’: Challenging Metabolic Cases. A Potentially Treatable Disorder: Primary Coenzyme Q10 Deficiency

International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

53. Acrodermatitis Dysmetabolica In an Infant with Propionic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, Turkey, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

54. Cerebrotendinous Xanthomathosis: Diagnosis AfterJuvenile Cataract

International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

57. Biotinidase deficiency: Genetic studies of 21 Turkish patients

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 July 2018, (Full Text)

58. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve Fabry Hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu

VI.Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Full Text)

59. Üç aylık enzim tedavisi sonuçları ile erişkin Pompe Hastalığı: Olgu sunumu

VI. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıkları kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Full Text)

64. Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları

XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Turkey, 26 April 2017, (Summary Text)

68. EXERCİSE INDUCED FATIGUE: MCARDLE DISEASE IN AN ADULT PATIENT WITH MYOPATHY

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, Italy, 01 September 2016, (Summary Text)

69. A MOLYBDENIUM COFACTOR DEFICIENCY CASE PRESENTİNG WİTH STATUS DYSTONICUS

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, Italy, 06 September 2016, (Summary Text)

70. Thromboelastogram as a tool to predict hypercoagülability in children with cystic fibrosis

2016 European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, Austria, 11 June 2016, (Summary Text)

71. Abetalipoproteinemi: Olgu sunumu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 April 2015, (Summary Text)

72. DGUOK Mutasyonu Saptanan Mitokondriyal Deplesyon Sendromlu Bir Vaka

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 April 2015, (Summary Text)

74. Silver Russell Sendromu bir vaka taktim

13. Ulusal Metabolizma ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015

76. Koenzim Q 10 eksikliği Tip 4 Vaka sunumu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

77. Silver Russell Sendromlu Bir Vaka Takdimi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

78. MENKES HASTALIĞI: VAKA SUNUMU

XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 May 2013, (Summary Text)

79. ARJİNİNOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ: VAKA SUNUMU

XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 May 2013, (Summary Text)
Books 9

1. GLUTARİK ASİDÜRİ

in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.437, 2022

2. SİSTİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.438-439, 2022

3. GLİSİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.437-438, 2022

4. DİĞER ORGANİK ASİDEMİLER ve BESLENME TEDAVİLERİ

in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.361-364, 2021

5. İZOVALERİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ

in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.351-361, 2021

6. YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE TEMEL BESLENME

in: TEMEL GELİŞİMSEL ÇOCUK NÖROLOJİSİ, KALBİYE YALAZ, Editor, HİPOKRAT, Ankara, pp.327-342, 2021

7. ORGANİK ASİDEMİLER: 3-METİL-GLUTAKONİK ASİDÜRİ TİP 1

in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, , Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.364-365, 2021

8. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİNİN YERİ

in: YOĞUN BAKIMDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİLERİ, BİRGÜL YELKEN, Editor, GECE KİTAPLIĞI, pp.293-303, 2020

9. MAGNEZYUM METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

in: YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editor, Güneş Kitabevi, Ankara, pp.1882-1889, 2018
Metrics

Publication

143

Publication (WoS)

38

Publication (Scopus)

38

Citation (WoS)

189

H-Index (WoS)

7

Citation (Scopus)

199

H-Index (Scopus)

8

Citation (Scholar)

61

H-Index (Scholar)

4

Citation (Sum Other)

10

Project

2

Thesis Advisory

2

Open Access

14
UN Sustainable Development Goals