Articles
50
All (50)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (36)
ESCI (6)
Scopus (37)
TRDizin (19)
Other Publications (2)
1. A disease that is difficult to predict: Regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, vol.38, no.11, pp.1187-1194, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
13. Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Turkey
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, vol.35, no.5, pp.639-647, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
14. Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: Distinct clinical and molecular variability
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, vol.35, no.4, pp.451-462, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
25. Fabry disease in cardiology: Diagnosis and therapeutic approaches
Turk Kardiyoloji Dernegi Arsivi-Archives of the Turkish Society of Cardiology
, vol.48, no.2, pp.1-42, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
26. Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, vol.33, no.10, pp.1245-1250, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
27. The association of lipid metabolism and non-alcoholic fatty liver disease in children with obesity
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
, vol.55, no.3, pp.263-269, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
28. Obez çocuklarda lipid metabolizması ile non-alkolikyağlı karaciğer hastalığı ilişkisi
TÜRK PEDİATRİ ARŞİVİ
, vol.55, no.3, pp.263-269, 2020 (ESCI, Scopus, TRDizin)
30. Phenylketonuria and Puberty Precoccious Association A Case Report
OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE
, vol.42, no.6, pp.710-713, 2020 (TRDizin)
33. THE RELATIONSHIP BETWEEN FATIGUE AND PULMONARY FUNCTIONS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS
RESPIROLOGY
, vol.24, pp.233, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
34. ASSOCIATIONS OF PERIPHERAL MUSCLE STRENGTH, PULMONARY FUNCTION AND FUNCTIONAL CAPACITY IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS
RESPIROLOGY
, vol.24, pp.233, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
38. Human milk antibiotic residue levels and their relationship with delivery mode, maternal antibiotic use and maternal dietary habits
EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES
, vol.22, no.19, pp.6560-6566, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
42. Status Dystonicus: A Rare Presentation of MolybdenumCofactor Deficiency
International Journal of Clinical Pediatrics
, vol.6, pp.51-53, 2017 (Peer-Reviewed Journal)
44. Jüvenil İdiyopatik Artritli Hastalarda Serum İnterlökin-6 Seviyesi ve Büyüme Hızı
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ
, vol.24, no.4, pp.131-137, 2015 (Scopus)
47. Hafif Klinik Belirtilerle Tanı Alan Bir Smith Lemli Opitz Sendromu Olgusu
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ
, vol.19, no.2, pp.191-194, 2010 (Scopus)
48. ADRENOKORTİKAL KARSİNOM: OLGU SUNUMU
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
, vol.3, no.1, pp.41-45, 2009 (TRDizin)
49. İndirekt Hiperbilirubinemili Yenidoğanların Geriye Dönük Olarak Değerlendirilmesi
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ
, vol.14, no.4, pp.223-229, 2008 (Scopus, TRDizin)
50. D vitamini intoksikasyonuna bağlı hiperkalsemi
Yeni Tıp Dergisi
, vol.24, no.2, pp.120-122, 2007 (TRDizin)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences
80
1. TÜM EKZOM DİZİLEMESİ İLE TANI ALAN 3-METİLKROTONİL-KOA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ OLGUSU
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.351-352, (Full Text)
2. PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI
PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.349-350, (Full Text)
4. GEBELİK SONRASI AKUT ENSEFALOPATİ İLE ORTAYA ÇIKAN L-2-HİDROKSİGLUTARİK ASİDÜRİ: NADİR GÖRÜLEN BİR DOĞUMSAL METABOLİK HASTALIĞIN ERİŞKİN DÖNEM TANISI
60.ULUSAL NÖROLOJİ KONGRESİ, 05 December 2024, (Summary Text)
6. Hastam Kalıtsal Metabolik Hastalık Olabilir mi?
59. Türk Pediatri Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2024, (Full Text)
7. HUNTER SENDROMU TANILI HASTADA İDURSÜLFAZ BETA (HUNTERASE) TEDAVİSİ İLE 5 YILLIK DENEYİM
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.347-349, (Full Text)
8. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.33-40, (Full Text)
9. Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Çocuk Ve Ergenlerde Tetanoz-Difteri ve Boğmaca Serolojisi ve Aşılama Durumu
XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 28 April - 02 May 2024, pp.137-138, (Full Text)
10. OBEZİTE VE PROBİYOTİK-PREBİYOTİK KULLANIMI
I.ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Turkey, 25 - 29 October 2023, (Full Text)
12. Lizozomal Depo Hastalıkları ve Gebelik
VIII:Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 03 May 2023, (Full Text)
15. Klinik ve Genetik Özellikleri İle Nöronal Seroid Lipofusinozis: 24 Olgu ve Yeni Tanımlanmış 10 Ppatojenik Varyant
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Turkey, 03 May 2023, (Full Text)
19. TEDAVİ GEREKTİRMEYEN HİPERFENİLALANİNEMİ TANILI HASTALARDA SERUM FENİLALANİN DÜZEYİ VE GENOTİPİN GELİŞİMSEL DEĞERLENDİRME VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARI İLE İLİŞKİSİ
XVI.ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Hatay, Turkey, 28 - 31 May 2022, (Full Text)
22. Koronavirüs pandemisi sırasında kistik fibrosisli çocuklara bakım verenlerin stress düzeyleri, sosyal destek algısı, bakım verme yükü, ve koronavirüs fobisinin incelenmesi
VI. Uluslararası Sağlık Bilimleri ve Yaşam Kongresi, Burdur, Turkey, 10 - 12 March 2022, pp.1536-1541, (Full Text)
29. Nöronal seroid lipofusinoz vakaları: Tek merkez deneyimi
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Summary Text)
30. Yeni bir intronik mutasyon tanımlanan Niemann-Pick Tip C hastal: Aynı aileden üç Türk olgusu ”
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Summary Text)
31. Nöronopatik Olmayan Gaucher Hastalarında İskelet Bulgularının ve Enzim Replasman Tedavisi Yanıtlarının Değerlendirilmesi
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Full Text)
33. PEROKSİZOMAL AÇİL-KOA OKSİDAZ EKSİKLİĞİ: ACOX1 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN İLK TÜRK OLGU
65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 03 November 2021, (Summary Text)
34. Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri Tanılı Hastalarda PAH GeniMutasyon Spektrumu ve Genotip-Fenotip Korelasyonu
65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 3 - 07 November 2021, (Summary Text)
39. 66 Alkaptonüri Hastasının Klinik ve Moleküler Özellikleri. Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi,
Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Turkey, 18 - 20 December 2020, (Full Text)
40. Propiyonik Asidemide Plasmaferez Deneyimi: Olgu Sunumu
5. Genç Pediattristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 29 November - 01 December 2019, (Summary Text)
43. Phenotypic and Genotypic Features of Classic Galactosemia Patients in Turkey
SSIEM 2019, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
45. Lipid Metabolism, Insulin Resistance and NAFLD in Obesity.
9thEuropediatrics Congress, 13 - 15 June 2019, (Summary Text)
46. Doğumsal Metabolik Hastalıklar-Sınıflama, genel Klinik ve tanısal Yaklaşım
2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)
47. Fabry hastalığı Tek merkez deneyimi
2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)
48. Metabolik Hastalıklarda Nörolojik Bulgular
2.Eskişehir Romatoloji Günleri ’xxNadir Hastalıklar Zor Olgular’xx, Turkey, 3 - 05 May 2019, (Full Text)
49. Obez Çocukların Lipid Profillerinin Değerlendirilmesi
55. Türk Pediatri Kongresi, Turkey, 28 April - 02 May 2019, (Summary Text)
50. Subklinik Hipotiridisi Olan Obez Çocuklarda Lipid Metabolizması Parametreleri.
55. Türk Pediatri Kongresi, Turkey, 28 April - 02 May 2019, (Summary Text)
51. Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Turkey, 1 - 05 May 2019, pp.112-113, (Summary Text)
52. ’Roots to branches’: Challenging Metabolic Cases. A Potentially Treatable Disorder: Primary Coenzyme Q10 Deficiency
International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
53. Acrodermatitis Dysmetabolica In an Infant with Propionic Acidemia
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, Turkey, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
54. Cerebrotendinous Xanthomathosis: Diagnosis AfterJuvenile Cataract
International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
55. İnfantil Nefropatik Sitinozisli Hastada Gelişen Meningokok Sepsisi
15. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Turkey, 18 - 20 October 2018, (Full Text)
56. İnfantil nefropatik sistinozisli hastada gelişen meningokok sepsisi
15. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bkım Kongresi, Muğla, Turkey, 18 - 20 October 2018, (Summary Text)
57. Biotinidase deficiency: Genetic studies of 21 Turkish patients
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 July 2018, (Full Text)
58. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve Fabry Hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu
VI.Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Full Text)
59. Üç aylık enzim tedavisi sonuçları ile erişkin Pompe Hastalığı: Olgu sunumu
VI. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıkları kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Full Text)
60. Human Milk Ochratoxin Levels and Possible Relationship with Maternal Dietary Habits İn Turkey
5th International Conference on Nutrition Growth, 1 - 03 March 2018, (Full Text)
61. Screening of 30 Antibiotic Residues in Human Milk with Multi-Residue Method Based on Chip Technology
9th Excellence in Pediatrics Conference, 7 - 09 December 2017, (Full Text)
62. Anne Sütünde Antibiyotik Kalıntılarının Değerlendirilmesi
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Turkey, 15 - 19 November 2017, (Summary Text)
63. LÖSEMİ TEDAVİSİ SIRASINDA PSÖDOHİPONATREMİ İLE PREZENTE OLAN, L-ASPARAGİNAZ İLİŞKİLİ HİPERTRİGLİSERİDEMİ
43. Ulusal hematoloji kongresi, Antalya, Turkey, 1 - 04 November 2017, pp.79, (Summary Text)
64. Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları
XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Turkey, 26 April 2017, (Summary Text)
65. Yenidoğan Taramasında İmmün Reaktif Tripsinojen Yüksekliği Saptanan Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Değerlendirilmesi
53.Türk Pediatri Kongresi-14-18 Mayıs 2017, Girne., Turkey, 14 - 18 May 2017, (Summary Text)
66. Çocuklarda Febril Nötropeni Etyolojisinde Solunum Yolu Virüslerinin Sıklığının Değerlendirilmesi Ve Üst/Alt Solunum Yolu Enfeksiyonu Olan Sağlıklı Çocuklar ile Karşılaştırılması
11. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, İzmir, Turkey, 4 - 07 May 2017, pp.180, (Full Text)
67. FROM EXERCİSE İNTOLERANCE TO FUNCTIONAL IMPROVEMENT: MULTIPL ACYL COENZYME A DEHYDROGENASE DEFICIENCY IN AN ADULT PATIENT
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, Italy, 06 September 2016, (Summary Text)
68. EXERCİSE INDUCED FATIGUE: MCARDLE DISEASE IN AN ADULT PATIENT WITH MYOPATHY
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, Italy, 01 September 2016, (Summary Text)
69. A MOLYBDENIUM COFACTOR DEFICIENCY CASE PRESENTİNG WİTH STATUS DYSTONICUS
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, Italy, 06 September 2016, (Summary Text)
70. Thromboelastogram as a tool to predict hypercoagülability in children with cystic fibrosis
2016 European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, Austria, 11 June 2016, (Summary Text)
71. Abetalipoproteinemi: Olgu sunumu
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 April 2015, (Summary Text)
72. DGUOK Mutasyonu Saptanan Mitokondriyal Deplesyon Sendromlu Bir Vaka
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 April 2015, (Summary Text)
73. Nöromotor Gelişme Geriliği Mikrosefali Sindaktili Kolesterol Düşüklüğü Vakanız Smith Lemli Opitz Sendromu Olabilir
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
74. Silver Russell Sendromu bir vaka taktim
13. Ulusal Metabolizma ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015
75. Nöromotor gelişme geriliği mikrosefali sindaktili kolesterol düşüklüğü Vakanız Smith Lemli Opitz sendromu olabilir mi
13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Konngresi, Turkey, 14 - 18 April 2015
76. Koenzim Q 10 eksikliği Tip 4 Vaka sunumu
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
77. Silver Russell Sendromlu Bir Vaka Takdimi
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
78. MENKES HASTALIĞI: VAKA SUNUMU
XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 May 2013, (Summary Text)
79. ARJİNİNOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ: VAKA SUNUMU
XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 May 2013, (Summary Text)
80. Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter Hastalığı) Olan İki Vaka; Dört Yıl ve Altı Aylık Enzim Tedavisi Sonuçları İle Sunumu
3.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, pp.53, (Summary Text)
Books
9
1. GLUTARİK ASİDÜRİ
in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.437, 2022
2. SİSTİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.438-439, 2022
3. GLİSİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
in: İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editor, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, pp.437-438, 2022
4. DİĞER ORGANİK ASİDEMİLER ve BESLENME TEDAVİLERİ
in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.361-364, 2021
5. İZOVALERİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ
in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.351-361, 2021
6. YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE TEMEL BESLENME
in: TEMEL GELİŞİMSEL ÇOCUK NÖROLOJİSİ, KALBİYE YALAZ, Editor, HİPOKRAT, Ankara, pp.327-342, 2021
7. ORGANİK ASİDEMİLER: 3-METİL-GLUTAKONİK ASİDÜRİ TİP 1
in: KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, , Editor, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, pp.364-365, 2021
8. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİNİN YERİ
in: YOĞUN BAKIMDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİLERİ, BİRGÜL YELKEN, Editor, GECE KİTAPLIĞI, pp.293-303, 2020
9. MAGNEZYUM METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
in: YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editor, Güneş Kitabevi, Ankara, pp.1882-1889, 2018