Yayınlar & Eserler

Makaleler 50
Tümü (50)
SCI-E, SSCI, AHCI (30)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (36)
ESCI (6)
Scopus (37)
TRDizin (19)
Diğer Yayınlar (2)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 80

1. TÜM EKZOM DİZİLEMESİ İLE TANI ALAN 3-METİLKROTONİL-KOA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ OLGUSU

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.351-352, (Tam Metin Bildiri)

2. PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI

PROTEİN KAYBETTİREN ENTEROPATİNİN ÇOK NADİR BİR NEDENİ: GAUCHER HASTALIĞI, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.349-350, (Tam Metin Bildiri)

6. Hastam Kalıtsal Metabolik Hastalık Olabilir mi?

59. Türk Pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

7. HUNTER SENDROMU TANILI HASTADA İDURSÜLFAZ BETA (HUNTERASE) TEDAVİSİ İLE 5 YILLIK DENEYİM

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.347-349, (Tam Metin Bildiri)

8. SEREBROTENDİNÖZ KSANTOMATOZİS

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.33-40, (Tam Metin Bildiri)

9. Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Çocuk Ve Ergenlerde Tetanoz-Difteri ve Boğmaca Serolojisi ve Aşılama Durumu

XVII. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2024, ss.137-138, (Tam Metin Bildiri)

10. OBEZİTE VE PROBİYOTİK-PREBİYOTİK KULLANIMI

I.ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, (Tam Metin Bildiri)

12. Lizozomal Depo Hastalıkları ve Gebelik

VIII:Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

14. Klinik ve Genetik Özellikleri ile Nöronal Seroid Lipofusinozis Tanılı 24 olgu ve Yeni Tanımlanmış 10 Patojenik Varyant

VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, ss.71-73, (Tam Metin Bildiri)

16. Kistik Fibrozlu Çocuklarda Proinflamatuar Markerler, Nörohormon Düzeyleri ve Kardiyak Fonksiyonların İlişkisi

21. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Pediatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.316-318, (Özet Bildiri)

18. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98, (Özet Bildiri) identifier

24. Cases of neuronal ceroid lipofuscinosis: a single-centre experience from Turkey

14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.190, (Özet Bildiri)

26. Collateral Damage of COVID-19 Pandemic on Lysosomal Storage Diseases: A Single Unit Experience

14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.210, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

27. Tetanus-diphtheria and pertussis serology and immunization status among childrenand adolescents with inherited metabolic disorders

14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.391, (Tam Metin Bildiri)

28. Quality-of-life Evaluation of Healthy Siblings of Children with Phenylketonuria

14TH INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.366, (Tam Metin Bildiri)

29. Nöronal seroid lipofusinoz vakaları: Tek merkez deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

30. Yeni bir intronik mutasyon tanımlanan Niemann-Pick Tip C hastal: Aynı aileden üç Türk olgusu ”

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

31. Nöronopatik Olmayan Gaucher Hastalarında İskelet Bulgularının ve Enzim Replasman Tedavisi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)

38. A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

40. Propiyonik Asidemide Plasmaferez Deneyimi: Olgu Sunumu

5. Genç Pediattristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 29 Kasım - 01 Aralık 2019, (Özet Bildiri)

41. The relationship between fatigue and pulmonary functions in children and adolescents with cystic fibrosis.

24th. Congress of Asian Pasific Society of Respirology (APSR), Ha-Noi, Vietnam, 14 - 17 Kasım 2019, cilt.24, ss.233, (Özet Bildiri) Creative Commons License

42. Different faces of Movement Disorders inchildren

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 17 - 21 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

44. First case of atypical hemolytic uremic syndrome in cobalamin E deficiency

Journal of Inherited Metabolic Disease, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.286-287, (Özet Bildiri) identifier identifier

46. Doğumsal Metabolik Hastalıklar-Sınıflama, genel Klinik ve tanısal Yaklaşım

2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019, (Tam Metin Bildiri)

47. Fabry hastalığı Tek merkez deneyimi

2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019, (Tam Metin Bildiri)

48. Metabolik Hastalıklarda Nörolojik Bulgular

2.Eskişehir Romatoloji Günleri ’xxNadir Hastalıklar Zor Olgular’xx, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019, (Tam Metin Bildiri)

49. Obez Çocukların Lipid Profillerinin Değerlendirilmesi

55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

51. Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113, (Özet Bildiri)

52. ’Roots to branches’: Challenging Metabolic Cases. A Potentially Treatable Disorder: Primary Coenzyme Q10 Deficiency

International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

53. Acrodermatitis Dysmetabolica In an Infant with Propionic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

54. Cerebrotendinous Xanthomathosis: Diagnosis AfterJuvenile Cataract

International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

57. Biotinidase deficiency: Genetic studies of 21 Turkish patients

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Temmuz 2018, (Tam Metin Bildiri)

58. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve Fabry Hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu

VI.Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)

59. Üç aylık enzim tedavisi sonuçları ile erişkin Pompe Hastalığı: Olgu sunumu

VI. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıkları kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Tam Metin Bildiri)

64. Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları

XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Türkiye, 26 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

68. EXERCİSE INDUCED FATIGUE: MCARDLE DISEASE IN AN ADULT PATIENT WITH MYOPATHY

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, İtalya, 01 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

69. A MOLYBDENIUM COFACTOR DEFICIENCY CASE PRESENTİNG WİTH STATUS DYSTONICUS

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

70. Thromboelastogram as a tool to predict hypercoagülability in children with cystic fibrosis

2016 European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, Avusturya, 11 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

71. Abetalipoproteinemi: Olgu sunumu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

72. DGUOK Mutasyonu Saptanan Mitokondriyal Deplesyon Sendromlu Bir Vaka

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

74. Silver Russell Sendromu bir vaka taktim

13. Ulusal Metabolizma ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

76. Koenzim Q 10 eksikliği Tip 4 Vaka sunumu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

77. Silver Russell Sendromlu Bir Vaka Takdimi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

78. MENKES HASTALIĞI: VAKA SUNUMU

XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

79. ARJİNİNOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ: VAKA SUNUMU

XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
Kitaplar 9

1. GLUTARİK ASİDÜRİ

İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.437, 2022

2. SİSTİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.438-439, 2022

3. GLİSİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.437-438, 2022

4. DİĞER ORGANİK ASİDEMİLER ve BESLENME TEDAVİLERİ

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.361-364, 2021

5. İZOVALERİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.351-361, 2021

6. YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE TEMEL BESLENME

TEMEL GELİŞİMSEL ÇOCUK NÖROLOJİSİ, KALBİYE YALAZ, Editör, HİPOKRAT, Ankara, ss.327-342, 2021

7. ORGANİK ASİDEMİLER: 3-METİL-GLUTAKONİK ASİDÜRİ TİP 1

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, , Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.364-365, 2021

8. KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİNİN YERİ

YOĞUN BAKIMDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİLERİ, BİRGÜL YELKEN, Editör, GECE KİTAPLIĞI, ss.293-303, 2020

9. MAGNEZYUM METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.1882-1889, 2018
Metrikler

Yayın

143

Yayın (WoS)

38

Yayın (Scopus)

38

Atıf (WoS)

186

H-İndeks (WoS)

7

Atıf (Scopus)

198

H-İndeks (Scopus)

8

Atıf (Scholar)

61

H-İndeks (Scholar)

4

Atıf (Diğer Toplam)

10

Proje

2

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

14
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları