Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals

ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., KÖSE E., EMİNOĞLU F. T., TEKE KISA P., Balcı M. C., et al.
Molecular Genetics and Metabolism , cilt.142, sa.2, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

Proinflammatory indicators and the relevance of echocardiography in children with cystic fibrosis

Yagci O. O., Sulu A., Kosger P., Yildirim G., Anil H., Ucar B., et al.
CARDIOLOGY IN THE YOUNG , cilt.34, ss.73-78, 2024 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Effects of synbiotic supplementation on intestinal microbiota composition in children and adolescents with exogenous obesity: (Probesity-2 trial).

Kilic Yildirim G., Dinleyici M., Vandenplas Y., Dinleyici E. Ç.
Gut pathogens , cilt.15, sa.1, ss.36, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Clinical characteristics of patients requiring lung transplantation referral in national cystic fibrosis registry data

REYHAN ONAY Z., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., RAMASLI GÜRSOY T., Yalcin E., Kiper N., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.65, sa.2, ss.257-268, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier identifier

Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., Aydin H. I., Barth M., Bozaci A. E., et al.
Life , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Effects of Multispecies Synbiotic Supplementation on Anthropometric Measurements, Glucose and Lipid Parameters in Children With Exogenous Obesity: A Randomized, Double Blind, Placebo-Controlled Clinical Trial (Probesity-2 Trial)

Kilic Yildirim G., Dinleyici M., Vandenplas Y., Dinleyici E. Ç.
FRONTIERS IN NUTRITION , cilt.9, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Turkey

Cinar M., Yildirim G. K., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.5, ss.639-647, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The success of the Cystic Fibrosis Registry of Turkey for improvement of patient care

ASFUROĞLU P., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., Gursoy T. R., EMİRALİOĞLU N., Yalcin E., et al.
Pediatric Pulmonology , cilt.57, sa.5, ss.1245-1252, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Niemann-Pick type C disease with a novel intronic mutation: Three Turkish cases from the same family

Klllç Ylldlrlm G., Yarar C., Şeker Yllmaz B., Ceylaner S.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.35, ss.535-541, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: Distinct clinical and molecular variability

Inci A., Klllç Ylldlrlm G., Cengiz Ergin F. B., Sarl S., EĞRİTAŞ GÜRKAN Ö., OKUR İ., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.35, sa.4, ss.451-462, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Evaluation of ketogenic diet therapy in children diagnosed with drug-resistant epilepsy: a single-center experience

KILIÇ YILDIRIM G., YAĞCI M., Uygur A. Ç., ÖZEN H., YARAR C., ÇARMAN K. B.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.64, sa.3, ss.435-445, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

Evaluation of micronutrient levels in children with cerebral palsy

Carman K. B., Aydın K., Kilic Aydin B., Cansu A., Direk M. C., Durmus S., et al.
PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.64, sa.1, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Patients with cerebrotendinous xanthomatosis diagnosed with diverse multisystem involvement

Kısa P. T., Yildirim G., Hismi B. O., Dorum S., Kusbeci O. Y., Topak A., et al.
Metabolic Brain Disease , cilt.36, sa.6, ss.1201-1211, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients.

Kisa P. T., Gunduz M., Dorum S., Uzun O. U., Cakar N. E., Yildirim G., et al.
European journal of medical genetics , cilt.64, ss.104197, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population

Onay H., Bolat H., KILIÇ YILDIRIM G., Kose E., Ucar S. K., AŞIKOVALI S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.10, ss.1245-1250, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Patients eligible for modulator drugs: Data from cystic fibrosis registry of Turkey

Cobanoglu N., Ozcelik U., ÇAKIR E., Eyuboglu T. S., PEKCAN S., Cinel G., et al.
PEDIATRIC PULMONOLOGY , cilt.55, sa.9, ss.2302-2306, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A severe course of serogroup W meningococcemia in a patient with infantile nephropathic cystinosis.

BOZAN G., KILIÇ Ö., ÇETİN N., KILIÇ YILDIRIM G., Ulukapi H. B., Iseri Nepesov M., et al.
Human vaccines & immunotherapeutics , cilt.16, sa.11, ss.2787-2788, 2020 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

ASSOCIATIONS OF PERIPHERAL MUSCLE STRENGTH, PULMONARY FUNCTION AND FUNCTIONAL CAPACITY IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS

DEMİRTAŞ R. N., Arslan A., BOZDEMİR ÖZEL C., KILIÇ YILDIRIM G., Saridemir H.
RESPIROLOGY , cilt.24, ss.233, 2019 (SCI-Expanded) identifier

THE RELATIONSHIP BETWEEN FATIGUE AND PULMONARY FUNCTIONS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS

DEMİRTAŞ R. N., Arslan A., BOZDEMİR ÖZEL C., KILIÇ YILDIRIM G., Saridemir H.
RESPIROLOGY , cilt.24, ss.233, 2019 (SCI-Expanded) identifier

LIPID METABOLISM, INSULIN RESISTANCE AND NAFLD IN OBESITY

Hazer I., Kabukcu H. O., Yagci M., ERTÜRK Z., KILIÇ YILDIRIM G., KIREL B.
ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD , cilt.104, 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Hemophagocytic Lymphohystiocytosis Associated With Type Ia Glycogen Storage Disease

Kar Y. D., Ozdemir Z. C., Kiral E., Yildirim G., DİNLEYİCİ E. Ç., BÖR Ö.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.41, sa.4, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Human milk antibiotic residue levels and their relationship with delivery mode, maternal antibiotic use and maternal dietary habits

Dinleyici M., Yildirim G., Aydemir Ö., Kaya T. B., Bildirici Y., ÇARMAN K. B.
EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES , cilt.22, sa.19, ss.6560-6566, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Thromboelastogram as a Tool to Predict Hypercoagulability in Children With Cystic Fibrosis

Anil H., KILIÇ YILDIRIM G., HARMANCI K., Turhan A. B., Akay O. M., BÖR Ö., et al.
CLINICAL AND APPLIED THROMBOSIS-HEMOSTASIS , cilt.24, sa.2, ss.348-352, 2018 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Human mature milk zearalenone and deoxynivalenol levels in Turkey

DİNLEYİCİ M., AYDEMİR Ö., KILIÇ YILDIRIM G., Kaya T., ÇARMAN K. B.
NEUROENDOCRINOLOGY LETTERS , cilt.39, sa.4, ss.325-330, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Beta-ketothiolase deficiency: An unusual cause of recurrent ketoacidosis

KILIÇ YILDIRIM G., Durmus-Aydogdu S., Ceylaner S., Sass J. O.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.471-474, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Effects of synbiotic on anthropometry, lipid profile and oxidative stress in obese children

Ipar N., Aydogdu S. D., Yildirim G., Inal M., Gies I., Vandenplas Y., et al.
BENEFICIAL MICROBES , cilt.6, sa.6, ss.775-782, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Pancreatitis in a child with acute lymphoblastic leukemia after Erwinia asparaginase: Evaluation of ultrasonography and computerized tomography as diagnostic tools

Azik F. M., Kilic G.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.27, sa.4, ss.316-317, 2010 (SCI-Expanded) identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

GENETİK ANALİZ ESNASINDA SAPTANAN BİR METABOLİK HASTALIK OLGU SUNUMU: 3-METİLKROTONİL KOA KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ

ARIKAN E. N., KAYADİBİ H., KILIÇ YILDIRIM G.
Türk Klinik Biyokimya Dergisi , ss.104, 2023 (Hakemli Dergi)

Change in the Frequency of Autoimmune Diseases in Children During the COVID 19 Pandemic and Lock Down Period Compared to the Pre Pandemic Period

Kırel B., Kavaz Tufan A., Sülü A., Kılıç Yıldırım G., Çetin N., Harmancı K., et al.
Osmangazi Tıp Dergisi , sa.1, ss.42-49, 2023 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Lower Urinary Tract Symptoms in Obese Children

Çetin N., Sav N. M., Kılıç Yıldırım G.
Osmangazi Journal of Medicine , cilt.44, sa.5, ss.672-681, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Collateral damage of the COVID-19 pandemic on lysosomal storage diseases: A single unit experience

KILIÇ YILDIRIM G., Altinoz S. T., Sonkurt H. O.
ANNALS OF CLINICAL AND ANALYTICAL MEDICINE , cilt.13, sa.2, ss.156-160, 2022 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Evaluation of Clinical, Biochemical, and Genetic Characteristics and Long-Term Follow up of Adult Patients with Non-Neuronopathic Gaucher Disease

KILIÇ YILDIRIM G., ANDIÇ N.
OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE , cilt.43, sa.6, ss.673-683, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier

Subklinik Hipotiroidisi Olan Obez çocuk ve Adölesanlarda Lipid Metabolizması Anormalllikleri

Kırel B., Hazer İ., Kabukçu H. O., Yağcı M., Karkın Z., Kılıç Yıldırım G.
Güncel Pediatri , cilt.19, ss.100-105, 2021 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Assessment of respiratory tract viruses in febrile neutropenic etiology in children and comparison with healthy children with upper / lower respiratory tract infection

Bozkurt Turhan A., Us T., Dinleyici E. Ç., Kılıç Yıldırım G., Kaşifoğlu N., Özdemir Z. C., et al.
Northern Clinics of Istanbul , cilt.8, sa.3, ss.249-254, 2021 (ESCI) identifier identifier identifier

Fabry disease in cardiology: Diagnosis and therapeutic approaches

Çavuşoğlu Y., Özpelit E., Arslan N., Demir M., Kahveci G., Onay H., et al.
Turk Kardiyoloji Dernegi Arsivi-Archives of the Turkish Society of Cardiology , cilt.48, sa.2, ss.1-42, 2020 (ESCI) identifier identifier identifier

Obez çocuklarda lipid metabolizması ile non-alkolikyağlı karaciğer hastalığı ilişkisi

HAZER İ., KABUKÇU H. O., YAĞCI M., ERTÜRK Z., KILIÇ YILDIRIM G., KIREL B.
TÜRK PEDİATRİ ARŞİVİ , cilt.55, sa.3, ss.263-269, 2020 (ESCI)

The association of lipid metabolism and non-alcoholic fatty liver disease in children with obesity

Hazer I., Kabukcu H. O., Yagci M., ERTÜRK Z., KILIÇ YILDIRIM G., KIREL B.
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.3, ss.263-269, 2020 (ESCI) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Phenylketonuria and Puberty Precoccious Association A Case Report

KILIÇ YILDIRIM G., BAŞ V. N.
OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE , cilt.42, sa.6, ss.710-713, 2020 (Hakemli Dergi)

Sudden Cardiac Arrest During Induction of Anesthesia in Pediatric Patient with Glutaric Acidemia Type II

ŞANAL BAŞ S., KILIÇ YILDIRIM G.
Sudanese Journal of Paediatrics , cilt.20, sa.1, ss.58-61, 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier

HEXB Geninde Yeni Bir C.1341delt Homozigot Mutasyonu Saptanan Fotosensitif Nöbetli Bir Kız Çocuğu Vakası

KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., ÇARMAN K. B., BAŞMAK H. H.
Osmangazi Journal of Medicine , cilt.41, sa.3, ss.289-293, 2019 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Anne Sütü Aflatoksin M1 (AFM1) Düzeyleri ve Annenin Beslenme Alışkanlıkları ile İlişkisinin Değerlendirilmesi/ Human Milk Aflatoxin M1 (AFM1) Levels with and Relationship with Maternal Dietary Habits

DİNLEYİCİ M., KILIÇ YILDIRIM G., AYDEMİR Ö., BARSAN KAYA T., ÇARMAN K. B.
Osmangazi Tıp Dergisi , 2018 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Status Dystonicus: A Rare Presentation of MolybdenumCofactor Deficiency

ÇARMAN K. B., KILIÇ YILDIRIM G., KIRAL E., Koçak O., LAÇİNEL GÜRLEVİK S., YARAR C., et al.
International Journal of Clinical Pediatrics , cilt.6, ss.51-53, 2017 (Hakemli Dergi)

Jüvenil İdiyopatik Artritli Hastalarda Serum İnterlökin-6 Seviyesi ve Büyüme Hızı

KILIÇ YILDIRIM G., ÇAKAR N., KIZILGÜN M., UNCU N., ÇELİKEL ACAR B.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ , cilt.24, sa.4, ss.131-137, 2015 (Scopus)

Hafif Klinik Belirtilerle Tanı Alan Bir Smith Lemli Opitz Sendromu Olgusu

DEĞERLİYURT A., KILIÇ YILDIRIM G., AYCAN Z., Ceylaner S.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ , cilt.19, sa.2, ss.191-194, 2010 (Scopus)

ADRENOKORTİKAL KARSİNOM: OLGU SUNUMU

ÇAYIR A., KILIÇ YILDIRIM G., AYCAN Z., TİRYAKİ H. T., EMİR S.
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.41-45, 2009 (Hakemli Dergi)

İndirekt Hiperbilirubinemili Yenidoğanların Geriye Dönük Olarak Değerlendirilmesi

ÜNAL S., EKER S., KILIÇ YILDIRIM G., YILMAZ A., ÖZAYDIN E.
TÜRKİYE KLİNİKLERİ PEDİATRİ DERGİSİ , cilt.14, sa.4, ss.223-229, 2008 (Scopus)

D vitamini intoksikasyonuna bağlı hiperkalsemi

KİBAR GÜL A. E., ARHAN E., ÖZAYDIN E., KILIÇ YILDIRIM G., ÇUHACI ÇAKIR B., ÇETİNKAYA E., et al.
Yeni Tıp Dergisi , cilt.24, sa.2, ss.120-122, 2007 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

OBEZİTE VE PROBİYOTİK-PREBİYOTİK KULLANIMI

KILIÇ YILDIRIM G.
I.ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023

Evaluation of respiratory function at 6 years of age in patients with cystic fibrosis with frequent pulmonary exacerbations in the first 2 years of life

Tabakci S. O., CİNEL G., Uytun S., Polat S. E., Yalcin E., Kiper N., et al.
Annual congress of the European-Respiratory-Society (ERS), Milan, İtalya, 9 - 13 Eylül 2023 identifier

Lizozomal Depo Hastalıkları ve Gebelik

KILIÇ YILDIRIM G.
VIII:Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023

Klinik ve Genetik Özellikleri ile Nöronal Seroid Lipofusinozis Tanılı 24 olgu ve Yeni Tanımlanmış 10 Patojenik Varyant

KILIÇ YILDIRIM G., DORUM S., HAVALI C., ÜNAL UZUN Ö., İster M. B., DENİZ A., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 03 Mayıs 2023, ss.71-73

Kistik fibrozisli çocuklarda proinflamatuar markerler, nörohormon düzeyleri ve kardiyak fonksiyonların ilişkisi

Ozenli Yagci Ö., SÜLÜ A., KÖŞGER P., KILIÇ YILDIRIM G., ANIL H., UÇAR B., et al.
21. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Pediatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, 27 Nisan 2023

PROPİYONİK ASİDEMİ OLGU SUNUMU

Başoğlu Z., Kayadibi H., Arıkan E. N., Kılıç Yıldırım G., Işıklar Ö. Ö., Kocatürk E., et al.
XXIII. Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.237 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Kistik Fibrozlu Çocuklarda Proinflamatuar Markerler, Nörohormon Düzeyleri ve Kardiyak Fonksiyonların İlişkisi

ÖZENLİ YAĞCI Ö., SÜLÜ A., KÖŞGER P., KILIÇ YILDIRIM G., ANIL H., UÇAR B., et al.
21. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Pediatrik Kalp Cerrahisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2023, ss.316-318

Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., Yildirim G. K., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.
19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, cilt.138, ss.98 identifier

TEDAVİ GEREKTİRMEYEN HİPERFENİLALANİNEMİ TANILI HASTALARDA SERUM FENİLALANİN DÜZEYİ VE GENOTİPİN GELİŞİMSEL DEĞERLENDİRME VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARI İLE İLİŞKİSİ

İLGÜY M., KILIÇ YILDIRIM G., EYÜBOĞLU D., ÇARMAN K. B., YARAR C.
XVI.ULUSLARARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Hatay, Türkiye, 28 - 31 Mayıs 2022

Neonatal hemokromatozis benzeri bulgularla prezente olan klasik galaktozemi

Vural Atalay B., Akkaya Yılmaz E., Barsan Kaya T., Barış Z., Kılıç Yıldırım G., Aydemir Y., et al.
57. Türk Pediatri Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022, ss.762

EFFECTS OF SYNBIOTIC SUPPLEMENTATION ON INTESTINAL MICROBIOTA COMPOSITION IN CHILDREN WITH EXOGENOUS OBESITY: A RANDOMIZED, DOUBLE BLIND, PLACEBO-CONTROLLED CLINICAL TRIAL (PROBESITY-2 TRIAL)

Kılıç Yıldırım G., Dinleyici M., Vandenplas Y., Dinleyici E. Ç.
9th International Conference on Nutrition & Growth, 17 - 19 Mart 2022, ss.43-44 Sürdürülebilir Kalkınma

Koronavirüs pandemisi sırasında kistik fibrosisli çocuklara bakım verenlerin stress düzeyleri, sosyal destek algısı, bakım verme yükü, ve koronavirüs fobisinin incelenmesi

Demirtaş R. N., Bozdemir Özel C., Arslan A., Kılıç Yıldırım G.
VI. Uluslararası Sağlık Bilimleri ve Yaşam Kongresi, Burdur, Türkiye, 10 - 12 Mart 2022, ss.1536-1541

Kistik Fibrozis Hastalarının Takibinde Ulusal Kistik Fibrozis Kayıt Sistemi'nin Önemi

ASFUROĞLU P., ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU T., ASLAN A. T., RAMASLI GÜRSOY T., EMİRALİOĞLU N., YALÇIN E. E., et al.
Türk Toraks Derneği 24. Yıllık Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Kasım 2021

Quality-of-life Evaluation of Healthy Siblings of Children with Phenylketonuria

Kılıç Yıldırım G., Dinleyici M.
14TH INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.366

Tetanus-diphtheria and pertussis serology and immunization status among childrenand adolescents with inherited metabolic disorders

Kılıç Yıldırım G., Dinleyici M., Kılıç Ö., Dinleyici E. Ç.
14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.391

Evaluation of ketogenic diet therapy in children diagnosed with drug-resistant epilepsy:a single-center experience from Turkey

Kılıç Yıldırım G., Yağcı M., Uygur A., Özen H., Yarar C., Çarman K. B.
14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.249 Creative Commons License

Collateral Damage of COVID-19 Pandemic on Lysosomal Storage Diseases: A Single Unit Experience

KILIÇ YILDIRIM G., Tosun Altınöz Ş., SONKURT H. O.
14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.210 Sürdürülebilir Kalkınma

Cases of neuronal ceroid lipofuscinosis: a single-centre experience from Turkey

KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., ÇARMAN K. B.
14TH İNTERNATİONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, Avustralya, 21 Kasım 2021, cilt.44, ss.190

Nöronopatik Olmayan Gaucher Hastalarında İskelet Bulgularının ve Enzim Replasman Tedavisi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

KILIÇ YILDIRIM G.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021

Nöronal seroid lipofusinoz vakaları: Tek merkez deneyimi

KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., ÇARMAN K. B.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021

Yeni bir intronik mutasyon tanımlanan Niemann-Pick Tip C hastal: Aynı aileden üç Türk olgusu ”

KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., ŞEKER YILMAZ B., CEYLANER S.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021

Evaluation of Haematological Parameters and Mean Platelet Volume In Mucopolysaccharidosis Patients

BÜLBÜL S. F., GÜLBAHÇE A., ÜNAL UZUN Ö., ARSLAN N., TEKE KISA P., KILIÇ YILDIRIM G., et al.
14 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 Kasım 2021

PEROKSİZOMAL AÇİL-KOA OKSİDAZ EKSİKLİĞİ: ACOX1 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN İLK TÜRK OLGU

ÇELİK A. T., KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., ÇARMAN K. B.
65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 03 Kasım 2021

Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri Tanılı Hastalarda PAH GeniMutasyon Spektrumu ve Genotip-Fenotip Korelasyonu

Akyüz M., Kılıç Yıldırım G., Kocagil S., Çilingir O.
65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2021

Çocuklarda COVID-19 pandemisinin kapanma döneminde enfeksiyon ile ilişkili bazı hastalıkların sıklığı değişti mi?

KIREL B., YARAR C., KAVAZ TUFAN A., SÜLÜ A., KILIÇ YILDIRIM G., ÇETİN N., et al.
56. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN A PATIENT WITH CHD8-RELATED OVERGROWTH SYNDROME

KOCAGİL S., KEKLİKCİ A. R., KILIÇ YILDIRIM G., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., DURAK ARAS B., et al.
31TH EUROPEAN MEETING ON DYSMORPHOLOGY ONLINE, Almanya, 23 - 25 Eylül 2021, cilt.1, ss.34-35

ÇOCUKLARDA OBEZİTE İLİŞKİLİ YAĞLI KARACİĞER HASTALIĞI RİSK FAKTÖRLERİNİ ÖNGÖRMEDE ETKİ EDEN FAKTÖRLERİN DEĞERLENDİRİLMESİ

KILIÇ YILDIRIM G., ÇELİK A. T., KIREL B.
22. Pediatri Günleri 3. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 25 Mart 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

KOCAGİL S., KILIÇ YILDIRIM G., ARTAN S.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

66 Alkaptonüri Hastasının Klinik ve Moleküler Özellikleri. Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi,

TEKE KISA P., GÜNDÜZ M., dorum s., Ünal Ö., çakar n. e., KILIÇ YILDIRIM G., et al.
Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020

Propiyonik Asidemide Plasmaferez Deneyimi: Olgu Sunumu

Şenyüz A., Kaçmaz E., Kılıç Yıldırım G., Arslanoğlu M. Ö., Bozan G., Dinleyici E. Ç.
5. Genç Pediattristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 29 Kasım - 01 Aralık 2019

The relationship between fatigue and pulmonary functions in children and adolescents with cystic fibrosis.

Demirtaş R. N., Arslan A., Bozdemir Özel C., Kılıç Yıldırım G., Sarıdemir H.
24th. Congress of Asian Pasific Society of Respirology (APSR), Ha-Noi, Vietnam, 14 - 17 Kasım 2019, cilt.24, ss.233 Creative Commons License

Different faces of Movement Disorders inchildren

YARAR C., ÇARMAN K. B., AYDOĞDU S., KOÇAK O., KILIÇ YILDIRIM G., KAPLAN E., et al.
13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 17 - 21 Eylül 2019

Phenotypic and Genotypic Features of Classic Galactosemia Patients in Turkey

KILIÇ YILDIRIM G.
SSIEM 2019, 3 - 06 Eylül 2019

First case of atypical hemolytic uremic syndrome in cobalamin E deficiency

KILIÇ YILDIRIM G., KAVAZ TUFAN A., ÇETİN N.
Journal of Inherited Metabolic Disease, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.286-287 identifier identifier

Lipid Metabolism, Insulin Resistance and NAFLD in Obesity.

HAZER İ., KABUKÇU H. O., YAĞCI M., ERTÜRK Z., KILIÇ YILDIRIM G.
9thEuropediatrics Congress, 13 - 15 Haziran 2019 Sürdürülebilir Kalkınma

Doğumsal Metabolik Hastalıklar-Sınıflama, genel Klinik ve tanısal Yaklaşım

KILIÇ YILDIRIM G.
2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019

Fabry hastalığı Tek merkez deneyimi

KILIÇ YILDIRIM G.
2. Eskişehir Romatoloji Günleri, Nadir Hastalıklar-Zor Olgular, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019

Metabolik Hastalıklarda Nörolojik Bulgular

YİMENİCİOĞLU S., KILIÇ YILDIRIM G.
2.Eskişehir Romatoloji Günleri ’xxNadir Hastalıklar Zor Olgular’xx, Türkiye, 3 - 05 Mayıs 2019

Subklinik Hipotiridisi Olan Obez Çocuklarda Lipid Metabolizması Parametreleri.

HAZER İ., KABUKÇU H. O., YAĞCI M., ERTÜRK Z., KILIÇ YILDIRIM G., KIREL B., et al.
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019

Obez Çocukların Lipid Profillerinin Değerlendirilmesi

HAZER İ., KABUKÇU H. O., YAĞCI M., ERTÜRK Z., ÖZDÖL U., KILIÇ YILDIRIM G., et al.
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

Yarar C., Kaplan E., Kocagil S., Çarman K. B., Çilingir O., Kıral E., et al.
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113

’Roots to branches’: Challenging Metabolic Cases. A Potentially Treatable Disorder: Primary Coenzyme Q10 Deficiency

KILIÇ YILDIRIM G.
International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Cerebrotendinous Xanthomathosis: Diagnosis AfterJuvenile Cataract

KILIÇ YILDIRIM G., BAŞMAK H. H.
International Inborn Errors of metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Acrodermatitis Dysmetabolica In an Infant with Propionic Acidemia

KILIÇ YILDIRIM G., ATASOY M., GÖÇHASANOĞLU E., KAVAZ TUFAN A.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

İnfantil Nefropatik Sitinozisli Hastada Gelişen Meningokok Sepsisi

BOZAN G., ULUKAPI H. B., DİNLEYİCİ E. Ç., KILIÇ Ö., KILIÇ YILDIRIM G., ÇETİN N.
15. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Ekim 2018

İnfantil nefropatik sistinozisli hastada gelişen meningokok sepsisi

BOZAN G., ULUKAPI H. B., DİNLEYİCİ E. Ç., KILIÇ Ö., KILIÇ YILDIRIM G., ÇETİN N.
15. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bkım Kongresi, Muğla, Türkiye, 18 - 20 Ekim 2018

Biotinidase deficiency: Genetic studies of 21 Turkish patients

KILIÇ YILDIRIM G.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Temmuz 2018

Üç aylık enzim tedavisi sonuçları ile erişkin Pompe Hastalığı: Olgu sunumu

KILIÇ YILDIRIM G., ERDOĞAN B.
VI. Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıkları kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve Fabry Hastalığı birlikteliği: Olgu sunumu

KILIÇ YILDIRIM G.
VI.Uluslararası katılımlı lizozomal hastalıklar kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018

Human Milk Ochratoxin Levels and Possible Relationship with Maternal Dietary Habits İn Turkey

DİNLEYİCİ M., KILIÇ YILDIRIM G., AYDEMİR Ö., BARSAN KAYA T., ÇARMAN K. B.
5th International Conference on Nutrition Growth, 1 - 03 Mart 2018

Screening of 30 Antibiotic Residues in Human Milk with Multi-Residue Method Based on Chip Technology

DİNLEYİCİ M., KILIÇ YILDIRIM G., AYDEMİR Ö., BARSAN KAYA T., BİLDİRİCİ Y., ÇARMAN K. B.
9th Excellence in Pediatrics Conference, 7 - 09 Aralık 2017

Anne Sütünde Antibiyotik Kalıntılarının Değerlendirilmesi

DİNLEYİCİ M., KILIÇ YILDIRIM G., AYDEMİR Ö., BARSAN KAYA T., BİLDİRİCİ Y., ÇARMAN K. B.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017

LÖSEMİ TEDAVİSİ SIRASINDA PSÖDOHİPONATREMİ İLE PREZENTE OLAN, L-ASPARAGİNAZ İLİŞKİLİ HİPERTRİGLİSERİDEMİ

ÖZDEMİR Z. C., DÜZENLİ KAR Y., KILIÇ YILDIRIM G., BÖR Ö.
43. Ulusal hematoloji kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, ss.79

Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları

BOZACI A. E., KILIÇ YILDIRIM G., YILDIZ P., BAŞMAK H. H., ÇİLİNGİR O., KOÇAK O., et al.
XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Türkiye, 26 Nisan 2017

Yenidoğan Taramasında İmmün Reaktif Tripsinojen Yüksekliği Saptanan Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Değerlendirilmesi

ÇINAR T., ŞÖHRET N. C., BOZACI A. E., KILIÇ YILDIRIM G., ANIL H., HARMANCI K., et al.
53.Türk Pediatri Kongresi-14-18 Mayıs 2017, Girne., Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2017

Çocuklarda Febril Nötropeni Etyolojisinde Solunum Yolu Virüslerinin Sıklığının Değerlendirilmesi Ve Üst/Alt Solunum Yolu Enfeksiyonu Olan Sağlıklı Çocuklar ile Karşılaştırılması

BOZKURT TURHAN A., US T., DİNLEYİCİ E. Ç., Kılıç Yıldırım G., KAŞİFOĞLU N., ÖZDEMİR Z. C., et al.
11. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2017, ss.180

FROM EXERCİSE İNTOLERANCE TO FUNCTIONAL IMPROVEMENT: MULTIPL ACYL COENZYME A DEHYDROGENASE DEFICIENCY IN AN ADULT PATIENT

KILIÇ YILDIRIM G., DURMUŞ AYDOĞDU S., ÜSKÜDAR CANSU D., ERDOĞAN B.
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016

EXERCİSE INDUCED FATIGUE: MCARDLE DISEASE IN AN ADULT PATIENT WITH MYOPATHY

DURMUŞ AYDOĞDU S., ÜSKÜDAR CANSU D., KILIÇ YILDIRIM G., ERDOĞAN B.
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, İtalya, 01 Eylül 2016

A MOLYBDENIUM COFACTOR DEFICIENCY CASE PRESENTİNG WİTH STATUS DYSTONICUS

KILIÇ YILDIRIM G., ÇARMAN K. B., DURMUŞ AYDOĞDU S., YARAR C., KIRAL E.
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, ROMA, İtalya, 06 Eylül 2016

Thromboelastogram as a tool to predict hypercoagülability in children with cystic fibrosis

ANIL H., KILIÇ YILDIRIM G., AKAY O. M., HARMANCI K., BÖR Ö., AYDOĞDU S., et al.
2016 European Academy of Allergy and Clinical Immunology Congress, Avusturya, 11 Haziran 2016

DGUOK Mutasyonu Saptanan Mitokondriyal Deplesyon Sendromlu Bir Vaka

KILIÇ YILDIRIM G., DURMUŞ AYDOĞDU S., TEKİN A. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 Nisan 2015

Abetalipoproteinemi: Olgu sunumu

KILIÇ YILDIRIM G., sultan d. a., EREN M., TEKİN R. T.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, 14 Nisan 2015

Koenzim Q 10 eksikliği Tip 4 Vaka sunumu

KOÇAK O., KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., DURMUŞ AYDOĞDU S., ÇARMAN K. B.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Silver Russell Sendromlu Bir Vaka Takdimi

YARAR C., KOÇAK O., KILIÇ YILDIRIM G., DURMUŞ AYDOĞDU S., ÇARMAN K. B.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Nöromotor gelişme geriliği mikrosefali sindaktili kolesterol düşüklüğü Vakanız Smith Lemli Opitz sendromu olabilir mi

Koçak O., KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., AYDOĞDU S., ÇARMAN K. B.
13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Konngresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Nöromotor Gelişme Geriliği Mikrosefali Sindaktili Kolesterol Düşüklüğü Vakanız Smith Lemli Opitz Sendromu Olabilir

YARAR C., KOÇAK O., KILIÇ YILDIRIM G., DURMUŞ AYDOĞDU S., ÇARMAN K. B.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14-18 Nisan 2015, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Silver Russell Sendromu bir vaka taktim

Koçak O., KILIÇ YILDIRIM G., YARAR C., AYDOĞDU S., ÇARMAN K. B.
13. Ulusal Metabolizma ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

ARJİNİNOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ: VAKA SUNUMU

KILIÇ YILDIRIM G., DURMUŞ AYDOĞDU S., TEKİN A. N., AKŞİT M. A., YARAR C., ŞİMŞEK E.
XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 Mayıs 2013

MENKES HASTALIĞI: VAKA SUNUMU

DURMUŞ AYDOĞDU S., KILIÇ YILDIRIM G., YAKUT A., YARAR C.
XII. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, 01 Mayıs 2013

Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter Hastalığı) Olan İki Vaka; Dört Yıl ve Altı Aylık Enzim Tedavisi Sonuçları İle Sunumu

Durmuş Aydğdu S., Demirtaş R. N., Kılıç Yıldırım G., Yakut A.
3.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2012, ss.53

Kitap & Kitap Bölümleri

GLUTARİK ASİDÜRİ

KILIÇ YILDIRIM G.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.437, 2022

SİSTİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

KILIÇ YILDIRIM G.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.438-439, 2022

GLİSİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

KILIÇ YILDIRIM G.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, , Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTAPEVİ, Ankara, ss.437-438, 2022

DİĞER ORGANİK ASİDEMİLER ve BESLENME TEDAVİLERİ

Kılıç Yıldırım G.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.361-364, 2021

İZOVALERİK ASİDEMİ ve BESLENME TEDAVİSİ

Kılıç Yıldırım G.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, Doç.Dr.Fatma Tuba Eminoğlu Prof.Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof.Dr.Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.351-361, 2021

YAŞ DÖNEMLERİNE GÖRE TEMEL BESLENME

Kılıç Yıldırım G., Durmuş Aydoğdu S.
TEMEL GELİŞİMSEL ÇOCUK NÖROLOJİSİ, KALBİYE YALAZ, Editör, HİPOKRAT, Ankara, ss.327-342, 2021

ORGANİK ASİDEMİLER: 3-METİL-GLUTAKONİK ASİDÜRİ TİP 1

KILIÇ YILDIRIM G.
KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA BESLENME TEDAVİSİ, , Editör, Orient Ulusal Yayınevi, Ankara, ss.364-365, 2021

KALITSAL METABOLİK HASTALIKLARDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİSİNİN YERİ

KILIÇ YILDIRIM G.
YOĞUN BAKIMDA SÜREKLİ RENAL REPLASMAN TEDAVİLERİ, BİRGÜL YELKEN, Editör, GECE KİTAPLIĞI, ss.293-303, 2020

MAGNEZYUM METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

Kılıç Yıldırım G., Yıldız B.
YURDAKÖK PEDİATRİ, MURAT YURDAKÖK, Editör, Güneş Kitabevi, Ankara, ss.1882-1889, 2018

Metrikler

Yayın

128

Atıf (WoS)

129

H-İndeks (WoS)

6

Atıf (Scopus)

147

H-İndeks (Scopus)

6

Atıf (Scholar)

47

H-İndeks (Scholar)

3

Proje

2

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

14
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları