Dr. Öğr. Üyesi EBRU ERZURUMLUOĞLU GÖKALP

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Screening of Mutations in Maturity-onset Diabetes of the Young-related Genes and RFX6 in Children with Autoantibody-negative Type 1 Diabetes Mellitus.

Şimşek E., Cilingir O., Simsek T., Kocagil S., Erzurumluoglu Gokalp E., Demiral M., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.16, sa.2, ss.137-145, 2024 (SCI-Expanded)

REMEDY Corrects Heterozygous Mutations Independent of Exogenous Donor Template with High Efficiency

Sezgin Y., Saljoughian N., Snyder G., Maguire C., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., D'Ambrosio E., et al.

MOLECULAR THERAPY , sa.4, ss.360-361, 2024 (SCI-Expanded)

Can prothrombotic gene variants and Apoa1 rs5069 polymorphism be the predictors of early myocardial infarctions?

Balcıoğlu H., Özkan Pehlivanoğlu E. F., Bilge U., Mert K. U., Dural M., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.54, sa.4, ss.682-687, 2024 (SCI-Expanded)

A novel mutation in <i>RNF216</i> gene in a Turkish case with Gordon Holmes syndrome

Durmaz Çelik N., Erzurumluoğlu E., Özben S., Toprak U., Yorulmaz G., Artan S., et al.

BMC MEDICAL GENOMICS , cilt.16, sa.1, 2023 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)

NDE1-related disorders: A recurrent NDE1 pathogenic variant causing Lissencephaly 4 can also be associated with microhydranencephaly

BAŞ H., ŞAYLISOY S., ÇİLİNGİR O., Gokalp E., KOCAGİL S., YARAR C., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.1, ss.326-331, 2022 (SCI-Expanded)

An Anomaly with Potential as a New Prognostic Marker in CLL with del(13q): Gain of 16p13.3

IŞIK S., Gunden G., GÜNDÜZ E., Akay O. M., Aslan A., ÖZEN H., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.161, sa.10-11, ss.479-487, 2021 (SCI-Expanded)

The relationship of retinopathy of prematurity with brain-derivated neurotrophic factor, vascular endotelial growth factor-A, endothelial PAD domain protein 1 and nitric oxide synthase 3 gene polymorphisms

Ilguy S., Cilingir O., Bilgec M. D., Ozalp O., Erzurumluoglu Gokalp E., Arslan S., et al.

OPHTHALMIC GENETICS , cilt.42, sa.6, ss.725-731, 2021 (SCI-Expanded)

A pediatric BAL case with double Ph chromosomes and trisomy 5

Gunden G., Işık S., Özdemir C., Çilingir O., Bör Ö., Gokalp E. E., et al.

Cancer Genetics , cilt.258, ss.7-9, 2021 (SCI-Expanded)

Frequency of frontotemporal dementia-related gene variants in Turkey

Artan S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Samancı B., Ozbabalik Adapinar D., Bas H., Tepgec F., et al.

Neurobiology of Aging , cilt.106, 2021 (SCI-Expanded)

A new four-way complex translocation variant involving the t(8;5;21;4)(q21;q13,q22,q31) and the relocalization of AML1/ETO fusion gene

Işık S., Üsküdar Teke H., Gunden G., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Artan S., et al.

Cancer Genetics , cilt.256, ss.1-4, 2021 (SCI-Expanded)

A novel SACS p.Pro4154GlnfsTer20 mutation in a family with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

Samanci B., Gokalp E. E., BİLGİÇ B., GÜRVİT İ. H., ARTAN S., Hanagasi H. A.

Neurological Sciences , cilt.42, sa.7, ss.2969-2973, 2021 (SCI-Expanded)

Association of eleven single nucleotide polymorphisms with refractive disorders from Eskisehir, Turkey

Unlu N., Gokalp E. E., Arslan S., Çilingir O., Bilgin M., Yıldırım E., et al.

International Journal of Ophthalmology , cilt.14, sa.6, ss.812-817, 2021 (SCI-Expanded)

A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer’s disease

Guven G., Samanci B., Gulec C., Hanagasi H., GÜRVİT İ. H., Gokalp E. E., et al.

Neurological Sciences , cilt.42, sa.6, ss.2497-2504, 2021 (SCI-Expanded)

Genetic variants associated with atrial fibrillationand long-term recurrence after catheter ablation for atrialfibrillation in Turkish patients.

Ulus T., Dural M., Meşe P., Yetmiş F., Mert K. U., Görenek B., et al.

Anatolian journal of cardiology , cilt.25, sa.2, ss.129-138, 2021 (SCI-Expanded)

Which prognostic marker is responsible for the clinical heterogeneity in CLL with 13q deletion?

Durak Aras B., Isik S., Uskudar Teke H., Aslan A., Yavasoglu F., Gulbas Z., et al.

Molecular cytogenetics , cilt.14, sa.1, ss.2, 2021 (SCI-Expanded)

A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

BAŞ H., ÇİLİNGİR O., TEKİN N., ŞAYLISOY S., DURAK ARAS B., Uzay E., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.182, sa.4, ss.740-745, 2020 (SCI-Expanded)

The association between repeat number in C9orf72 and phenotypic variability in Turkish patients with frontotemporal lobar degeneration

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., Adapinar B. D. O., Bilgic B., Kocagil S., ÖZEN H., et al.

Neurobiology of Aging , cilt.76, 2019 (SCI-Expanded)

An Interstitial 6q25.1 Microdeletion Syndrome in a Patient with Dysmorphic Features, Intellectual Dysability and Stereotypical Movements.

Kocagil S., Durak Aras B., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Aynacı S., Artan S.

Balkan Journal Of Medical Genetics , cilt.22, sa.1, ss.85, 2019 (SCI-Expanded)

Importance of Cytocenetic Analysis in Hematological Malignancies: with Two Rare Cases Reports

Işık S., Günden G., Çilingir O., Eker İ., Üsküdar Teke H., Gündüz E., et al.

Balkan Journal Of Medical Genetics , cilt.22, sa.1, ss.76, 2019 (SCI-Expanded)

The 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity.

Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., Kocagil S., Susam E., Artan S.

Balkan Journal Of Medical Genetics , cilt.22, sa.1, ss.92, 2019 (SCI-Expanded)

Association of functional RAGE gene polymorphisms with Parkinson’s disease in a Turkish cohort

ÇİLİNGİR O., ÖZKAN S., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU E., KUTLAY Ö., EMİR B., et al.

Biomedical Research-India , cilt.28, sa.19, ss.8454-8460, 2017 (SCI-Expanded)

De novo 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with speech disability

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., Ozdemir M., Kocagil S., ÇİLİNGİR O., Tosumoglu E., DURAK ARAS B., et al.

MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded)

Quantitation of Gene Copy Numbers of Aurora Kinases In Exfoliated Cells From Bladder Washings and Bladder Cancer Detection

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S., Can C., Canturk M., Aras I., Ozdemir M., et al.

CHROMOSOME RESEARCH , cilt.21, 2013 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

KLL Olgularında NOTCH1 Gen Amplifikasyonu

Işık S., Günden G., Oğuz Davutoğlu N., Özen H., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.46, 2024 (Hakemli Dergi)

ERCC8 related Cockayne syndrome type-1: A rare entity diagnosed in a Turkish boy

Kocagil S., Keklikci A. R., Aydemir Y., Çilingir O., Aynacı S., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

Journal of Surgery and Medicine , cilt.7, sa.10, ss.719-721, 2023 (Hakemli Dergi)

Evaluation of the Effect of Circulating IncRNAs in Colorectal Cancers: As a Potential Biomarker

ARSLAN S., DİNCER M., BAYIR D., EKER SARIBOYACI A., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., et al.

TURK ONKOLOJI DERGISI , cilt.37, ss.305-313, 2022 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

Analyzing The Mutations Of Notch1 And Sf3b1 Genes In Cases With CLL Detected Isolated 13q Deletion

Günden G., Işık S., Üsküdar Teke H., Çilingir O., Oğuz Davutoğlu N., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.45, sa.2, ss.480-484, 2021 (Hakemli Dergi)

The Importance of FISH Test Targeting EGFR, CCND1and RREB1 Genes in Differentiating MalignantMelanomas from Melanocytic Nevus

Işık S., Töre T., Canaz F., Özen H., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.43, sa.5, 2021 (Hakemli Dergi)

Extra Chromosome, Extra Love

Aras B., Işık S., Baş H., Ocal E. E., Gokalp E., Çilingir O., et al.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.32, sa.1, ss.83-87, 2021 (ESCI)

Bağımlılıkta Genetiğin Katkısına Genel Bir Bakış

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S.

Türkiye Klinikleri Farmakoloji - Özel Konular , 2020 (Hakemsiz Dergi)

Türk Popülasyonunda APOE Polimorfizmleri ve Alzheimer Hastalığı Arasındaki İlişki

ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZKAN S., ARSLAN S., et al.

OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE , 2020 (Hakemli Dergi)

Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ARSLAN S., KUTLAY Ö., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.40, sa.2, ss.39-46, 2018 (Hakemli Dergi)

Prenatal Sitogenetik Anomalilerde İleri Tanı Yöntemi Olarak Array CGH

ERZURUMLUOĞLU E., ARTAN S.

Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi , cilt.3, sa.1, ss.63-69, 2018 (Hakemsiz Dergi)

Glutathıone S-Transferases M1/T1 and P1 Polymorphisms in Patıents with Alopecia Areata

Çilingir O., Saraçoğlu Z. N., Durak Aras B., Haziyeva K., Kutlay Ö., Erzurumluoğlu E., et al.

International Journal of Research Studies in Medical and Health Sciences V , cilt.3, sa.2, ss.1-8, 2018 (Hakemli Dergi)

The Relationship between Glutathione-S-Transferases Polymorphisms and Lichen Planus Susceptibility

ÇİLİNGİR O., BULUR I., DURAK ARAS B., KUTLAY Ö., ERZURUMLUOĞLU E., HAZİYEVA K., et al.

International Journal of Research Studies in Medical and Health Sciences , cilt.3, sa.1, ss.15-22, 2018 (Hakemli Dergi)

The effects of a heterochromatin polymorphism in chromosome 6 on premature ovarian failure

KÜÇÜK H., AYDIN Y., ERZURUMLUOĞLU E., ÖZDEMİR M., HASSA H., ARTAN S.

Asian Pacific Journal of Reproduction , cilt.4, sa.1, ss.41-43, 2015 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu

Çelik U. O., Kocagil S., Saraç E., Kılıç B., Erzurumluoğlu Gökalp E.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.119-122, (Tam Metin Bildiri)

Role of circulating miRNAs expression in different biofluids in patients with intracranial aneurysms

KHADEM ANSARI S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZKARA E., AYKAÇ Ö., ÖZDEMİR A. Ö., ARTAN S.

the 57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Almanya, 01 Haziran 2024, cilt.32, ss.904-1230, (Özet Bildiri)

Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., SUSAM E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1231-1841, (Özet Bildiri)

REPORT OF THE FIRST ENDOCRINE-CEREBRO-OSTEODYSPLASIA PATIENT TO REACH CHILDHOOD AGE

Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.

EURODYSMORPHO 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.28, (Özet Bildiri)

A de novo small marker chromosome that causes Trisomy 9p in a patient with failure to develop, microcephaly and normal neuromotor development

ARTAN S., ÖZBAKIR D. H., TOSUMOĞLU E., HARMANCI K., PANAL G., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E.

14th European Cytogenomics Conference, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48, (Özet Bildiri)

Effects of homozygotes and heterozygotes TREM2 mutations on natural killer cell functions on Nasu-Hakola Disease

ULUKAN Ç., SAMANCI B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., Hanağsı H., DENİZ G., BİLGİÇ B., et al.

Alzheimer's Association International Conference, Amsterdam, Hollanda, 16 Temmuz 2023, (Özet Bildiri)

Nörogelişimsel Bozukluk ve/veya Konjenital Anomali Saptanan Olgularda Kromozomal Mikrodizin Analizleri: Tek Merkez Deneyimi

AYNACI S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇARMAN K. B., ARTAN S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Tam Metin Bildiri)

COQ8A varyantlarına bağlı otozomal-resesif serebellar ataksi tip 2: İki nadir aile

Erzurumluoğlu Gökalp E., Şahin E.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 13 Kasım 2022, (Tam Metin Bildiri)

Demans hastalarında plazma sTREM2 düzeyi: TREM2 varyantları ve beyin omurilik sıvısındaki amiloid ve tau düzeyleri ile ilişkisi

GÜVEN Z. G., SAMANCI B., GEZEGEN H., ULUKAN Ç., ŞAHİN E., HANAĞASI H. A., et al.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

Deep Brain Stimulation for Rare Neurodegenerative Diseases: Three-Center Experience

DURMAZ ÇELİK F. N., SAMANCI B., YALÇIN ÇAKMAKLI G., AKSOY GÜNDOĞDU A., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., SAMANCI M. Y., et al.

International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, Madrid, İspanya, 16 Eylül 2022, cilt.37, ss.148-149, (Özet Bildiri)

NANCE-HORAN SYNDROME: AN ULTRA RARE PHENOTYPE DIGNOSED IN A FAMILY WITH FEMALE SIBLING AFFECTED AS SEVERE AS THE MALE

Kocagil S., Kaplan E., Erzurumluoğlu Gökalp E.

EuroDysmorpho 2022, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.95-96, (Tam Metin Bildiri)

Kronik Myeloid Lösemi Hastalarının Sentrozom Defekti ve Nadir Kromozom Anomalileri

Günden G., Işık S., Oğuz Davutoğlu N., Erzurumluoğlu Gökalp E.

7. Erciyes Uluslararası Tıp Tıbbi Genetik Kongresi , Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri)

POSSIBLE GENETIC CAUSES OF NEURODEGENERATIVE DEMENTIAS IN TURKISH POPULATION

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., SAMANCI B.

1st International Balkan Congress on Neurology & Neuroscience, Türkiye, 01 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)

Meme Kanserindeki Kromozom 17 Anösomileri

GÜNDEN G., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

NEW TSC2 MUTATION IN A RARE CASE WITH KERATOCONUS AND TUBEROUS SCLEROSIS

ÖREN D., EROL M. A., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., YILDIRIM N.

12th Eucornea Congress, Fransa, 24 - 26 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN A PATIENT WITH CHD8-RELATED OVERGROWTH SYNDROME

KOCAGİL S., KEKLİKCİ A. R., KILIÇ YILDIRIM G., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., DURAK ARAS B., et al.

31TH EUROPEAN MEETING ON DYSMORPHOLOGY ONLINE, Almanya, 23 - 25 Eylül 2021, cilt.1, ss.34-35, (Özet Bildiri)

Prenatal Tanıda QF-PCR’ın Kullanımı: Kendi Tanı Merkezimizdeki Nadir Vakalar Üzerinden Avantaj ve Dezavantajlarının Örneklendirilmesi

KHADEM ANSARİ S., TEMENA A., BAŞ H., DURAK ARAS B., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.12, (Özet Bildiri)

A complex chromosomal rearrangement in a patient with developmental delay and dysmorphic features

AYNACI S., TOSUMOĞLU E., KEKLİKÇİ A. R., KOCAGİL S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.94, (Özet Bildiri)

Genetic analysis of a large Osteogenesis Imperfecta Family

Çilingir O., Erzurumluoğlu Gökalp E.

14. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.47, (Özet Bildiri)

Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92, (Özet Bildiri)

Prenatal tanıda kromozomal mikroarrayin kullanımı: 423 olgu üzerinden merkezimizin deneyimi

BAŞ H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., BÜTÜN Z., SUMAN K., KHADEM ANSARİ S., ARTAN S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.12, (Özet Bildiri)

İzole Del13q Kronik Lenfositik Lösemi Olgularında NOTCH1 ve SF3B1 Genlerinin Mutasyonel Durumu

günden g., IŞIK S., ÜSKÜDAR TEKE H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., ARTAN S., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.28, (Özet Bildiri)

A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

Susam E., Erzurumluoğlu Gökalp E., Tosumoğlu E., Kocagil S., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15, (Özet Bildiri)

CADASIL TANISINDA NOTCH3 GENMUTASYONLARININ YORUMLANMASI

DURMAZ ÇELİK F. N., AYKAÇ Ö., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S., ÖZKAN S., ÖZDEMİR A. Ö.

3rd Stroke Academy of Turkey Special Issue, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

Genetic variants associated with long term atrial tachyarrhythmia recurrence aftercatheter ablation for atrial fibrillation in Turkish patients

ULUS T., DURAL M., MEŞE P., YETMİŞ F., MERT K. U., GÖRENEK B., et al.

36. Uluslararası Katılımlı Türk Kardiyoloji Kongresi, Online, Türkiye, 3 - 06 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)

Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Kasım 2020, ss.91, (Özet Bildiri)

KML olgularında Ph kromozomuna ek kromozomal anomaliler ve varyant t(922) tek merkez deneyimi

DURAK ARAS B., IŞIK S., GÜNDÜZ E., RAŞAN M. B., GÜNDEN G., ÇİLİNGİR O., et al.

46.Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

A Novel Mutation of DYSF Gene in A Patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

KOCAGİL S., KAPLAN E., SUSAM E., DURAK ARAS B., ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.

European Human Genetics Virtual Conference, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

Assessment of genes known to be associated with MODY by next-generation sequencing

ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ŞİMŞEK E., ÇINAR D., TEMENA M. A., ARSLAN S., et al.

ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, (Özet Bildiri)

EVALUATING THE FREQUENCIES OF EGFR, ALK/EML4, AND ROS1 ALTERATIONS IN LUNG CANCER: A SINGLE-CENTER EXPERIENCE

DURAK ARAS B., ÇİLİNGİR O., IŞIK S., ARSLAN S., DÜNDAR E., AK G., et al.

ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

Screening by Multiple ligation – dependent probe amplification assay of AZF a, b, c regions in primary infertile men with azoospermia

HAZİYEVA K., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ÜRE İ., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., TOSUMOĞLU E., et al.

ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

MACROORCHIDISM AS A UNIQUE SIGN IN 3q13.31 DELETION SYNDROME

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., ARTAN S.

ESHG 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843, (Özet Bildiri)

KLL’de 13q delesyon büyüklüğünün önemi

IŞIK S., GÜNDEN G., AKAY O. M., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., GÜNDÜZ E., et al.

45.Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

Evaluating the frequencies of EGFR, ALK/EML4, and ROS1 in lung cancer: Asingle-center expreince

Durak Aras B., Çilingir O., Işık S., Arslan S., Dündar E., Ak G., et al.

52nd Conference of European Society of Human Genetics, 15 - 18 Haziran 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

THE RARE ABNORMALITIES OF CHROMOSOME 1 IN MYELOIDMALIGNANCIES

Gunden G., Isik S., Cilingir O., Davutoglu N. O., Yavasoglu F., EKER İ., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.184, (Özet Bildiri)

The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., SUSAM E., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.95, (Özet Bildiri)

IMPORTANCE OF CYTOGENETIC ANALYSIS IN HEMATOLOGICALMALIGNANCIES: WITH TWO RARE CASES REPORTS

IŞIK S., Gunden G., Cilingir O., EKER İ., USKUDAR TEKE H., Gunduz E., et al.

13 th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.76, (Tam Metin Bildiri)

An interstitial 6q25.1 microdeletion syndrome in a patient with dysmorphic features, intellectual dysability and stereotypical movements

KOCAGİL S., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., AYNACI S., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.85, (Özet Bildiri)

DO INTERMEDIATE REPEAT EXPANSION LENGTH IN C9ORF72 HAVE AN EFFECT ON CLINICS IN CASES WITH FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION?

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., et al.

FENS Regional Meeting 2019, Belgrade, Sırbistan, 10 - 13 Temmuz 2019, (Özet Bildiri)

A RARE CASE OF FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION CAUSED BY VARIANTS OF GRN AND CHMP2B GENES

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., BAŞ H., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B.

FENS Regional Meeting 2019, Belgrade, Sırbistan, 10 - 13 Temmuz 2019, (Özet Bildiri)

Clinical use of chromosomal microarray analysis in detection of fetal chromosomal abnormalities

ARTAN S., BAŞ H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., VELİPAŞAOĞLU M., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

12th EuropeanCytogenomics Conference 2019, Salzburg, Avusturya, 6 - 09 Temmuz 2019, cilt.12, (Özet Bildiri)

A patient with a balanced inversion of chromosome 11 and unbalanced inversion of chromosome 2

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., BAŞ H., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S.

Erciyes Meidcal Genetics Days 2019, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, cilt.41, ss.20, (Özet Bildiri)

THE RARE ABNORMALITIES OF CHROMOSOME 1 IN MYELOIDMALIGNANCIES

Gunden G., IŞIK S., ÇİLİNGİR O., OĞUZ DAVUTOĞLU N., YAVAŞOĞLU F., EKER İ., et al.

13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

Frontotemporal Lobar Dejenerasyon Spektrumunda Aday Genlerin Değerlendirilmesi

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., et al.

54. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2018, (Özet Bildiri)

PGRN RS5848 POLİMORFİZMİ TÜRK FTLD KOHORTU İÇİN BİR RİSK FAKTÖRÜ MÜDÜR?

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., ÇİLİNGİR O., EKENEL E. Q., ARTAN S.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.149, (Özet Bildiri)

NPHP1 HOMOZİGOT GEN DELESYONU SAPTANAN JOUBERT SENDROMU TİP 4 TANILI İKİ OLGU SUNUMU

KOCAGİL S., eren m. c., ELMAS M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., et al.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.119, (Özet Bildiri)

CADASIL Tanısında Notch3 Gen Mutasyonlarının Yorumlanması

DURMAZ ÇELİK F. N., AYKAÇ Ö., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ARTAN S., ÖZKAN S., ÖZDEMİR A. Ö.

3. Türkiye İnme Akademisi, Muğla, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2019, cilt.25, ss.165, (Özet Bildiri)

CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in Turkish population

ÇİLİNGİR O., ŞİMŞEK E., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU E., TEMENA A., KOCAGİL S., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., BAŞ H., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

Comparison of phenotypic variability with C9orf72 gene GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in frontotemporal lobar degeneration spectrum

ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

Distribution of BRAF gene mutations in the patients with malignant melanoma

ÇİLİNGİR O., DİNCER M., ARSLAN S., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU E., KUTLAY Ö., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

SEVERE PELIZAEUS - MERZBACHER DISEASE ON A CASE WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ABNORMAL MYELINATION

BAŞ H., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., ARTAN S.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

Parsiyel Trizomi 15 tanımlanan 2 kardeş olgu

KOCAGİL S., TEKİN A. N., ERZURUMLUOĞLU E., ÇAKIL SAĞLIK A., Tosumoğlu E., ARTAN S.

Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-26), Girne, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, ss.221, (Özet Bildiri)

De novo 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with speech disability

ERZURUMLUOĞLU E., ÖZDEMİR M., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O., TOSUMOĞLU E., DURAK ARAS B., et al.

11th European Cytogenetic Conference 2017, 1 - 04 Temmuz 2017, cilt.10, (Özet Bildiri)

A New Mutation Associated With Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome

ÇİLİNGİR O., ÖZDEMİR M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, (Özet Bildiri)

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a Turkish girl with novel mutations in the AHYC gene. European Human Genetics Conference

ÇİLİNGİR O., TEKİN A. N., DURMUŞ AYDOĞDU S., ÖZDEMİR M., DURAK ARAS B., UZAY E., et al.

European Human Genetics Conference, 27 - 31 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

The frequencies of CFTR M470V, intron 8 poly-T and pathogenic mutations in cystic fibrosis patients

ARTAN S., ÇİLİNGİR O., DURMUŞ AYDOĞDU S., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

The frequencies of CFTR M470V, intron 8 poly-T and pathogenic mutations in cystic fibrosis patients

ARTAN S., ÇİLİNGİR O., DURMUŞ AYDOĞDU S., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetic Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

Association of GSTM1 GSTT1 and GSTP1 gene polymorphisms of Lichen Planus in Turkish population

ARTAN S., BULUR I., ASLAN H., DURAK ARAS B., ÖZDEMİR M., KUTLAY Ö., et al.

ESHG-2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

Association of functional RAGE gene polymorphisms in the pathogenesis of inflammatory with Parkinson s disease in Turkish population

ASLAN H., ÇİLİNGİR O., ÖZDEMİR M., DURAK ARAS B., KUTLAY Ö., ERZURUMLUOĞLU E., et al.

ESHG 2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

A novel mutation in SLC16A2 gene in a Turkish boy with Allan-Herndon-Dudley Syndrome

TAŞDELEN E., BAŞ V., ASLAN H., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU E., ÖZDEMİR M., et al.

ESHG-2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)

Mesane Kanserli OlgularınMesane Yıkama Sıvılarında AURKA ve AURKB Gen Değişikliklerinin FISH Yöntemi ile İncelenmesi

ERZURUMLUOĞLU E., ARTAN S., CAN Y. S. C., cantürk k. m., aras i., ÖZDEMİR M., et al.

2. Ege Hematoloji Onkoloji Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mart 2016, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

PATERNALLY INHERITED PROXIMAL 22Q11.2 DELETION IN TWOSIBLINGS

ÖZDEMİR M., KÜÇÜK H., TEKİN A. N., ERZURUMLUOĞLU E., ASLAN H., DURAK ARAS B., et al.

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

A Clinical Report of an Infant with Russel Silver Sendrom

ÖZDEMİR M., ÖNÜR H., TEKİN A. N., ERZURUMLUOĞLU E., ASLAN H., DURAK ARAS B., et al.

Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)

An assessment of three cases with distal 15q duplication

ÖZDEMİR M., GÜMÜŞ E., TEKİN A. N., ONUR KUCUK H., ERZURUMLUOĞLU E., ASLAN H., et al.

10th European Cytogenetic Conference, 4 - 07 Temmuz 2015

Prenatal diagnosis of 16p duplication presenting with ultrasound abnormalities

ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU E., KUÇÜK H., VELİPAŞAOĞLU M., ASLAN H., ÖZDEMİR M., et al.

10th European Cytogenetic Conference, 4 - 07 Temmuz 2015

Copy number variants in prematüre ovarian failure

KÜÇÜK H., ARTAN S., AYDIN Y., ERZURUMLUOĞLU E., ASLAN H., HASSA H.

10th European Cytogenetic Conference, 4 - 07 Temmuz 2015

Application of hybrid system in water and wastewater review

KURTOĞLU AKKAYA G., BİLGİLİ M. S., HANAĞASI H. A., BİLGİÇ B., ŞAHİN E., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.

International Conference on Civil and Environmental Engineering, 20 - 23 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)

Miller-Dieker Sendromlu Bir Olgu Sunumu

GÜMÜŞ E., AYNACI S., ERZURUMLUOĞLU E., ASLAN H., ÇİLİNGİR O., ARTAN S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

Kromozom Mikrodizin Analizlerinin Kötü Obstetrik Öykü ve Anormal Fetal USG Bulgusu Olan Öploid Abortuslardaki Önemi Olgu Sunumu

ERZURUMLUOĞLU E., KÜÇÜK H., ASLAN H., VELİPAŞAOĞLU M., DEMİREL A., TOSUMOĞLU E., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

Xq21 32 23 Duplikasyonu Saptanan Olgu Sunumu

KÜÇÜK H., ASLAN H., ÇARMAN K. B., ERZURUMLUOĞLU E., DÜZKALE N., ÖZDEMİR M., et al.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

A rare case with De Novo Isochromosome 18p Syndrome

ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU E., ÇARMAN K. B., GÜMÜŞ E., ÖZDEMİR M., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.448, (Özet Bildiri)

Molecular cytogenetic diagnosis of melanocytic lesions

DURAK ARAS B., IŞIK S., CANAZ F., ÖZDEMİR M., ÇİLİNGİR O., ASLAN H., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETİCS, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.470, (Özet Bildiri)

Quantitation of Gene Copy Numbers of Aurora Kinases In Exfoliated Cells From Bladder Washings and Bladder Cancer Detection

ERZURUMLUOĞLU E., ARTAN S., CAN Y. S. C., ARAS İ., ÖZDEMİR M., DURAK ARAS B.

9th European Cytogenetics Conference, 29 Haziran - 02 Temmuz 2013, cilt.21, ss.1-168, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

A rare case of inv(21)(p12q22.1) in a man and holoprocencephaly in the fetus

ÖZDEMİR M., EMRE R., DURAK ARAS B., ÇİLİNGİR O., KÜÇÜK H., ERZURUMLUOĞLU E., et al.

8th EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 2 - 05 Temmuz 2011, (Özet Bildiri)

A Clinical Report Of A Prenatally Diagnosed inv Dup (15) Syndrome

DURAK ARAS B., ÖZDEMİR M., TANIR H. M., dikoğlu e., YÜKSEL Z., ERZURUMLUOĞLU E., et al.

9 th National Medical Genetics Congress of turkısh Medical Genetics Society with İnternational Participation, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.104-110, (Özet Bildiri)

Kitaplar

Metrikler

Yayın

121

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

114

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim