Makaleler
41
Tümü (41)
SCI-E, SSCI, AHCI (26)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (30)
ESCI (4)
Scopus (30)
TRDizin (11)
Diğer Yayınlar (4)
30. An Interstitial 6q25.1 Microdeletion Syndrome in a Patient with Dysmorphic Features, Intellectual Dysability and Stereotypical Movements.
Balkan Journal Of Medical Genetics
, cilt.22, sa.1, ss.85, 2019 (SCI-Expanded)
32. The 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity.
Balkan Journal Of Medical Genetics
, cilt.22, sa.1, ss.92, 2019 (SCI-Expanded)
33. Importance of Cytocenetic Analysis in Hematological Malignancies: with Two Rare Cases Reports
Balkan Journal Of Medical Genetics
, cilt.22, sa.1, ss.76, 2019 (SCI-Expanded)
35. Prenatal Sitogenetik Anomalilerde İleri Tanı Yöntemi Olarak Array CGH
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Dergisi
, cilt.3, sa.1, ss.63-69, 2018 (Hakemsiz Dergi)
36. Glutathıone S-Transferases M1/T1 and P1 Polymorphisms in Patıents with Alopecia Areata
International Journal of Research Studies in Medical and Health Sciences V
, cilt.3, sa.2, ss.1-8, 2018 (Hakemli Dergi)
37. The Relationship between Glutathione-S-Transferases Polymorphisms and Lichen Planus Susceptibility
International Journal of Research Studies in Medical and Health Sciences
, cilt.3, sa.1, ss.15-22, 2018 (Hakemli Dergi)
38. Association of functional RAGE gene polymorphisms with Parkinson’s disease in a Turkish cohort
Biomedical Research-India
, cilt.28, sa.19, ss.8454-8460, 2017 (SCI-Expanded)
39. De novo 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with speech disability
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.10, 2017 (SCI-Expanded)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
78
5. PRİMER VE SEKONDER DİSTONİLERDE GLOBUS PALLİDUS İNTERNA DERİN BEYİN STİMÜLASYONU TEDAVİ YANITININ DEĞERLENDİRİLMESİ
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 09 Mayıs 2024, cilt.1, ss.17, (Özet Bildiri)
8. Effects of homozygotes and heterozygotes TREM2 mutations on natural killer cell functions on Nasu-Hakola Disease
Alzheimer's Association International Conference, Amsterdam, Hollanda, 16 Temmuz 2023, (Özet Bildiri)
14. Kronik Myeloid Lösemi Hastalarının Sentrozom Defekti ve Nadir Kromozom Anomalileri
7. Erciyes Uluslararası Tıp Tıbbi Genetik Kongresi , Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri)
15. POSSIBLE GENETIC CAUSES OF NEURODEGENERATIVE DEMENTIAS IN TURKISH POPULATION
1st International Balkan Congress on Neurology & Neuroscience, Türkiye, 01 Ekim 2021, (Tam Metin Bildiri)
17. NEW TSC2 MUTATION IN A RARE CASE WITH KERATOCONUS AND TUBEROUS SCLEROSIS
12th Eucornea Congress, Fransa, 24 - 26 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
23. Prenatal tanıda kromozomal mikroarrayin kullanımı: 423 olgu üzerinden merkezimizin deneyimi
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.12, (Özet Bildiri)
27. Genetic variants associated with long term atrial tachyarrhythmia recurrence aftercatheter ablation for atrial fibrillation in Turkish patients
36. Uluslararası Katılımlı Türk Kardiyoloji Kongresi, Online, Türkiye, 3 - 06 Aralık 2020, (Tam Metin Bildiri)
28. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, 20 - 22 Kasım 2020, ss.91, (Özet Bildiri)
29. KML olgularında Ph kromozomuna ek kromozomal anomaliler ve varyant t(922) tek merkez deneyimi
46.Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
30. A Novel Mutation of DYSF Gene in A Patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2b
European Human Genetics Virtual Conference, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
31. Screening by Multiple ligation – dependent probe amplification assay of AZF a, b, c regions in primary infertile men with azoospermia
ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
32. Assessment of genes known to be associated with MODY by next-generation sequencing
ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, (Özet Bildiri)
33. EVALUATING THE FREQUENCIES OF EGFR, ALK/EML4, AND ROS1 ALTERATIONS IN LUNG CANCER: A SINGLE-CENTER EXPERIENCE
ESHG 2019, 15 - 19 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
34. MACROORCHIDISM AS A UNIQUE SIGN IN 3q13.31 DELETION SYNDROME
ESHG 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 19 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843, (Özet Bildiri)
35. KLL’de 13q delesyon büyüklüğünün önemi
45.Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 30 Ekim - 02 Kasım 2019, (Özet Bildiri)
36. Evaluating the frequencies of EGFR, ALK/EML4, and ROS1 in lung cancer: Asingle-center expreince
52nd Conference of European Society of Human Genetics, 15 - 18 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
39. THE RARE ABNORMALITIES OF CHROMOSOME 1 IN MYELOIDMALIGNANCIES
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.184, (Özet Bildiri)
40. IMPORTANCE OF CYTOGENETIC ANALYSIS IN HEMATOLOGICALMALIGNANCIES: WITH TWO RARE CASES REPORTS
13 th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.76, (Tam Metin Bildiri)
41. A RARE CASE OF FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION CAUSED BY VARIANTS OF GRN AND CHMP2B GENES
FENS Regional Meeting 2019, Belgrade, Sırbistan, 10 - 13 Temmuz 2019, (Özet Bildiri)
45. THE RARE ABNORMALITIES OF CHROMOSOME 1 IN MYELOIDMALIGNANCIES
13th Balkan Congress of Human Genetics, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
46. Frontotemporal Lobar Dejenerasyon Spektrumunda Aday Genlerin Değerlendirilmesi
54. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
47. PGRN RS5848 POLİMORFİZMİ TÜRK FTLD KOHORTU İÇİN BİR RİSK FAKTÖRÜ MÜDÜR?
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.149, (Özet Bildiri)
48. NPHP1 HOMOZİGOT GEN DELESYONU SAPTANAN JOUBERT SENDROMU TİP 4 TANILI İKİ OLGU SUNUMU
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.119, (Özet Bildiri)
49. CADASIL Tanısında Notch3 Gen Mutasyonlarının Yorumlanması
3. Türkiye İnme Akademisi, Muğla, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2019, cilt.25, ss.165, (Özet Bildiri)
50. CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in Turkish population
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
51. Assesment of candidate genes in patients with frontotemporal lobar degeneration spectrum: preliminary findings
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
52. Comparison of phenotypic variability with C9orf72 gene GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in frontotemporal lobar degeneration spectrum
ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
53. Distribution of BRAF gene mutations in the patients with malignant melanoma
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)
55. Parsiyel Trizomi 15 tanımlanan 2 kardeş olgu
Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-26), Girne, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, ss.221, (Özet Bildiri)
57. A New Mutation Associated With Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, (Özet Bildiri)
58. S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a Turkish girl with novel mutations in the AHYC gene. European Human Genetics Conference
European Human Genetics Conference, 27 - 31 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
60. The frequencies of CFTR M470V, intron 8 poly-T and pathogenic mutations in cystic fibrosis patients
European Human Genetic Conference 2017, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
61. Association of GSTM1 GSTT1 and GSTP1 gene polymorphisms of Lichen Planus in Turkish population
ESHG-2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
62. Association of functional RAGE gene polymorphisms in the pathogenesis of inflammatory with Parkinson s disease in Turkish population
ESHG 2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
63. A novel mutation in SLC16A2 gene in a Turkish boy with Allan-Herndon-Dudley Syndrome
ESHG-2016, 21 - 24 Haziran 2016, (Özet Bildiri)
64. Mesane Kanserli OlgularınMesane Yıkama Sıvılarında AURKA ve AURKB Gen Değişikliklerinin FISH Yöntemi ile İncelenmesi
2. Ege Hematoloji Onkoloji Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mart 2016, (Özet Bildiri)
65. PATERNALLY INHERITED PROXIMAL 22Q11.2 DELETION IN TWOSIBLINGS
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
66. A Clinical Report of an Infant with Russel Silver Sendrom
Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, (Özet Bildiri)
67. An assessment of three cases with distal 15q duplication
10th European Cytogenetic Conference, 4 - 07 Temmuz 2015
68. Prenatal diagnosis of 16p duplication presenting with ultrasound abnormalities
10th European Cytogenetic Conference, 4 - 07 Temmuz 2015
70. Application of hybrid system in water and wastewater review
KURTOĞLU AKKAYA G., BİLGİLİ M. S., HANAĞASI H. A., BİLGİÇ B., ŞAHİN E., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.
International Conference on Civil and Environmental Engineering, 20 - 23 Mayıs 2015, (Özet Bildiri)
71. Miller-Dieker Sendromlu Bir Olgu Sunumu
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
72. Kromozom Mikrodizin Analizlerinin Kötü Obstetrik Öykü ve Anormal Fetal USG Bulgusu Olan Öploid Abortuslardaki Önemi Olgu Sunumu
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
73. Xq21 32 23 Duplikasyonu Saptanan Olgu Sunumu
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
74. A rare case with De Novo Isochromosome 18p Syndrome
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.448, (Özet Bildiri)
75. Molecular cytogenetic diagnosis of melanocytic lesions
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETİCS, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.470, (Özet Bildiri)
77. A rare case of inv(21)(p12q22.1) in a man and holoprocencephaly in the fetus
8th EUROPEAN CYTOGENETICS CONFERENCE, 2 - 05 Temmuz 2011, (Özet Bildiri)
78. A Clinical Report Of A Prenatally Diagnosed inv Dup (15) Syndrome
9 th National Medical Genetics Congress of turkısh Medical Genetics Society with İnternational Participation, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.104-110, (Özet Bildiri)
Kitaplar
9
1. Ailesel ve de-novo Kromozomal Yeniden Düzenlenmelere Yaklaşım
Prenatal Tanı Güncel Sitogenomik Uygulamalar, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editör, Tıbbi Genetik Derneği, ss.103-123, 2025
Metrikler
Yayın (WoS)
31
Yayın (Scopus)
32
Atıf (WoS)
81
H-İndeks (WoS)
6
Atıf (Scopus)
78
H-İndeks (Scopus)
6
Atıf (Scholar)
114
H-İndeks (Scholar)
7
Atıf (TrDizin)
8
H-İndeks (TrDizin)
2
Atıf (Sobiad)
1
H-İndeks (Sobiad)
1
Atıf (Diğer Toplam)
10
Proje
24
Tez Danışmanlığı
3