Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.119-122 Creative Commons License

RELN geni ilişkili Serebellar Hipoplazili Lizensefali Vaka Sunumu

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.124-126 Creative Commons License

BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SENDROMLU OLGU SUNUMU

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.270-272 Creative Commons License

Prenatal Exome Sequencing Implementation in Anomalous Fetuses; First Report from Turkey

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1231-1841

TWO FEMALE PATIENTS DIAGNOSED WITH ZC4H2-ASSOCIATED RARE DISORDERS

Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenya, 18 - 21 Eylül 2024, ss.24-25

CHD8 missense variants cause a variable neurodevelopmental disorder with incomplete penetrance

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.721 identifier

Report of first Endocrine-cerebro-osteodysplasia patient to reach childhood age

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.145 identifier

Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52

CRPPA gene-associated Walker-Warburg syndrome: A rare prenatal case with intragenic homozygous deletion

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.102-103

A Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference:Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, cilt.30, ss.119-120

Peutz-Jeghers Sendromu:İki Nadir Varyant, İki Aile

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.166

A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15

Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92

A complex chromosomal rearrangement in a patient with developmental delay and dysmorphic features

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.94

A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

A rare case of severe microcephaly caused by pathogenic variant of NDE1

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.67

Macroorchidism as a Uniq Sign in 3q13.31 Deletion Syndrome.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113

NPHP1 homozigot gen delesyonu saptanan Joubert Sendromu tip 4 tanılı iki olgu sunumu

Uluslararası Katılımlı XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Parsiyel Trizomi 15 tanımlanan 2 kardeş olgu

Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-26), Girne, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, ss.221

Beckwith Wiedemann Sendromu: Bir Olgu Sunumu.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, cilt.2, ss.330
Kitaplar

Prenatal Tanıda Genetik Danışma

Prenatal Tanı Güncel Sitogenomik Uygulamalar, YİRMİBEŞ KARAOĞUZ MERAL, Editör, Tıbbi Genetik Derneği, Ankara, ss.145-153, 2025

Hematolojik Malignitelerde Yeni Nesil Dizi Analizlerinin Kullanımı

HEMATOLOJİK MALİGNİTELERDE GENETİK ALGORİTMA KILAVUZU, Editör, Editör, Galenos Yayınevi, İstanbul, ss.66-75, 2024

Spinobulbar Musküler Atrofiye Genetik Yaklaşım

Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıkları - 2023, Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Editör, Türkiye klinikleri, ONLINE, ss.55-61, 2023
Metrikler

Yayın

73

Atıf (WoS)

14

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

31

H-İndeks (Scopus)

4

Atıf (Scholar)

45

H-İndeks (Scholar)

3

Atıf (TrDizin)

7

H-İndeks (TrDizin)

2

Atıf (Diğer Toplam)

9

Proje

6

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

10
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları