Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Late Diagnosis of Congenital Chloride Diarrhea Mimicking Hirschsprung's Disease

Çelik A. T., Barış Z., Aydemir Y., Kocagil S.
CLINICAL PEDIATRICS , cilt.63, sa.11, ss.1494-1497, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Interstitial 3p25.3 deletion syndrome: 13 years'-long follow-up of an affected individual.

Kocagil S., Susam E., Yimenicioğlu S., Aynaci S., Gökalp E. E., Artan S.
Clinical dysmorphology , 2024 (SCI-Expanded) identifier

Screening of Mutations in Maturity-onset Diabetes of the Young-related Genes and RFX6 in Children with Autoantibody-negative Type 1 Diabetes Mellitus.

Şimşek E., Cilingir O., Simsek T., Kocagil S., Erzurumluoglu Gokalp E., Demiral M., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.16, ss.137-145, 2024 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature

Kocagil S., Şafak İ. N., Saraç E., Aydın C., Artan S., Kırel B.
MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.1, 2023 (SCI-Expanded)

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A case of familial recurrent 17q12 microdeletion syndrome presenting with severe diabetic ketoacidosis

Aydın C., Kıral E., Susam E., Tufan A., YARAR C., Çetin N., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.3, ss.558-565, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier identifier

Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Turkey

Cinar M., Yildirim G. K., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.5, ss.639-647, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Assessment of clinical characteristics of cardiac amyloidosis as a potential underlying etiology in patients diagnosed with heart failure with preserved ejection fraction

Murat S., Cavusoglu Y., Yalvac H. E., Sivrikoz I. A., Kocagil S.
KARDIOLOGIA POLSKA , cilt.80, sa.6, ss.672-678, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

NDE1-related disorders: A recurrent NDE1 pathogenic variant causing Lissencephaly 4 can also be associated with microhydranencephaly

BAŞ H., ŞAYLISOY S., ÇİLİNGİR O., Gokalp E., KOCAGİL S., YARAR C., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.1, ss.326-331, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

An Anomaly with Potential as a New Prognostic Marker in CLL with del(13q): Gain of 16p13.3

IŞIK S., Gunden G., GÜNDÜZ E., Akay O. M., Aslan A., ÖZEN H., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.161, sa.10-11, ss.479-487, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

A pediatric BAL case with double Ph chromosomes and trisomy 5

Gunden G., Işık S., Özdemir C., Çilingir O., Bör Ö., Gokalp E. E., et al.
Cancer Genetics , cilt.258, ss.7-9, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Which prognostic marker is responsible for the clinical heterogeneity in CLL with 13q deletion?

Durak Aras B., Isik S., Uskudar Teke H., Aslan A., Yavasoglu F., Gulbas Z., et al.
Molecular cytogenetics , cilt.14, sa.1, ss.2, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

The association between repeat number in C9orf72 and phenotypic variability in Turkish patients with frontotemporal lobar degeneration

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., Adapinar B. D. O., Bilgic B., Kocagil S., ÖZEN H., et al.
Neurobiology of Aging , cilt.76, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

ERCC8 related Cockayne syndrome type-1: A rare entity diagnosed in a Turkish boy

Kocagil S., Keklikci A. R., Aydemir Y., Çilingir O., Aynacı S., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.
Journal of Surgery and Medicine , cilt.7, sa.10, ss.719-721, 2023 (Hakemli Dergi)

Amiloid Olgu Serisi /Transtiretin tip kardiyak amiloidoz/AV blok

Murat S., Çavuşoğlu Y., Ak Sivrikoz İ., Kocagil S., Yalvaç H. E., Gündüz E., et al.
updates in cardiology , cilt.4, sa.1, ss.3-5, 2022 (Hakemsiz Dergi) Creative Commons License

Wiedemann-Steiner Syndrome: A Rare Differential Diagnosis of Neurodevelopmental Delay and Dysmorphic Features

ÇARMAN K. B., Kaplan E., Aslan C. N., Kocagil S., Cilinigr O., YARAR C.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.11, sa.02, ss.162-164, 2022 (ESCI) identifier identifier

Evaluation of the Effect of Circulating IncRNAs in Colorectal Cancers: As a Potential Biomarker

ARSLAN S., DİNCER M., BAYIR D., EKER SARIBOYACI A., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., et al.
TURK ONKOLOJI DERGISI , cilt.37, ss.305-313, 2022 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Analyzing The Mutations Of Notch1 And Sf3b1 Genes In Cases With CLL Detected Isolated 13q Deletion

Günden G., Işık S., Üsküdar Teke H., Çilingir O., Oğuz Davutoğlu N., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.45, sa.2, ss.480-484, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier

Türk Popülasyonunda APOE Polimorfizmleri ve Alzheimer Hastalığı Arasındaki İlişki

ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZKAN S., ARSLAN S., et al.
OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE , 2020 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ARSLAN S., KUTLAY Ö., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., et al.
Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.40, sa.2, ss.39-46, 2018 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

CHD8 missense variants cause a variable neurodevelopmental disorder with incomplete penetrance

Godfrey M., Levy M., Leonardi E., Campbell C., Demain L., Jenkinson S., et al.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.721 identifier

Report of first Endocrine-cerebro-osteodysplasia patient to reach childhood age

KOCAGİL S., ÖZBAKIR D. H., Kabaoglu U., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O.
56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.145 identifier

REPORT OF THE FIRST ENDOCRINE-CEREBRO-OSTEODYSPLASIA PATIENT TO REACH CHILDHOOD AGE

Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.
EURODYSMORPHO 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.28

EXPANDING THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER-70

Kocagil S., Keklikci A. R., Aynacı S., Susam E.
EuroDysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.89-90

Complete paternal isodisomy of chromosome 15 in a patient with atypical presentation of Angelman syndrome

Çilingir O., Saraç E., Aynacı S., Kocagil S.
14th European Cytogenomics Conference, Montpellier, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48

Gastrointestinal bulgularla seyreden mutant transtiretine bağlı amiloidoz: Nadir bir amiloidoz olgusu

Yalvaç H. E., Murat S., Çavuşoğlu Y., Kocagil S., Ak Sivrikoz İ., Üsküdar Teke H.
2. Ulusal KY Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 2 - 03 Haziran 2023, ss.13-14

Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

Özbakır D. H., Saraç E., Susam E., Kocagil S., Aynacı S., Kırel B., et al.
2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52

Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi

Tosumoğlu E., Saraç E., Üre İ., Kocagil S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.240

Oldukça Nadir Bir Otozomal Resesif Ehlers-Danlos Sendromu Alt tipi: TNXB Geni İlişkili Klasik Bulgularla Seyreden Bir Aile

Kocagil S., Aynacı S.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi , Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.99

NANCE-HORAN SYNDROME: AN ULTRA RARE PHENOTYPE DIGNOSED IN A FAMILY WITH FEMALE SIBLING AFFECTED AS SEVERE AS THE MALE

Kocagil S., Kaplan E., Erzurumluoğlu Gökalp E.
EuroDysmorpho 2022, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.95-96 Creative Commons License

CRPPA gene-associated Walker-Warburg syndrome: A rare prenatal case with intragenic homozygous deletion

Özbakır D. H., Bütün Z., Kocagil S.
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.102-103

A Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

Susam E., Yıldırım N., Kocagil S., Çilingir O.
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference:Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, cilt.30, ss.119-120

Peutz-Jeghers Sendromu:İki Nadir Varyant, İki Aile

Kocagil S., Çilingir O.
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.166

Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri Tanılı Hastalarda PAH GeniMutasyon Spektrumu ve Genotip-Fenotip Korelasyonu

Akyüz M., Kılıç Yıldırım G., Kocagil S., Çilingir O.
65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2021

A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN A PATIENT WITH CHD8-RELATED OVERGROWTH SYNDROME

KOCAGİL S., KEKLİKCİ A. R., KILIÇ YILDIRIM G., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., DURAK ARAS B., et al.
31TH EUROPEAN MEETING ON DYSMORPHOLOGY ONLINE, Almanya, 23 - 25 Eylül 2021, cilt.1, ss.34-35

A complex chromosomal rearrangement in a patient with developmental delay and dysmorphic features

AYNACI S., TOSUMOĞLU E., KEKLİKÇİ A. R., KOCAGİL S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.94

A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

Susam E., Erzurumluoğlu Gökalp E., Tosumoğlu E., Kocagil S., Çilingir O., Durak Aras B., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15

Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92

A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

KOCAGİL S., KILIÇ YILDIRIM G., ARTAN S.
14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020

A Novel Mutation of DYSF Gene in A Patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

KOCAGİL S., KAPLAN E., SUSAM E., DURAK ARAS B., ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.
European Human Genetics Virtual Conference, 06 Haziran 2020

An interstitial 6q25.1 microdeletion syndrome in a patient with dysmorphic features, intellectual dysability and stereotypical movements

KOCAGİL S., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., AYNACI S., ARTAN S.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.85

A rare case of severe microcephaly caused by pathogenic variant of NDE1

BAŞ H., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., ARTAN S.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.67

The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., SUSAM E., ARTAN S.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.95

DO INTERMEDIATE REPEAT EXPANSION LENGTH IN C9ORF72 HAVE AN EFFECT ON CLINICS IN CASES WITH FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION?

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., et al.
FENS Regional Meeting 2019, Belgrade, Sırbistan, 10 - 13 Temmuz 2019

Clinical use of chromosomal microarray analysis in detection of fetal chromosomal abnormalities

ARTAN S., BAŞ H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., VELİPAŞAOĞLU M., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.
12th EuropeanCytogenomics Conference 2019, Salzburg, Avusturya, 6 - 09 Temmuz 2019, cilt.12

Macroorchidism as a Uniq Sign in 3q13.31 Deletion Syndrome.

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., ARTAN S., et al.
European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

Yarar C., Kaplan E., Kocagil S., Çarman K. B., Çilingir O., Kıral E., et al.
21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113

De Novo t(X;5) in a Patient with Premature Ovarian Failure and Reccurrent Vertebrae Fractures.

AYNACI S., KOCAGİL S., TOSUMOĞLU E., PANAL G., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 21 Şubat 2019, cilt.22, ss.23

NPHP1 homozigot gen delesyonu saptanan Joubert Sendromu tip 4 tanılı iki olgu sunumu

KOCAGİL S., EREN M. C., ELMAS M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., et al.
Uluslararası Katılımlı XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in Turkish population

ÇİLİNGİR O., ŞİMŞEK E., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU E., TEMENA A., KOCAGİL S., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

Comparison of phenotypic variability with C9orf72 gene GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in frontotemporal lobar degeneration spectrum

ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.
European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

SEVERE PELIZAEUS - MERZBACHER DISEASE ON A CASE WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ABNORMAL MYELINATION

BAŞ H., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., ARTAN S.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018

Parsiyel Trizomi 15 tanımlanan 2 kardeş olgu

KOCAGİL S., TEKİN A. N., ERZURUMLUOĞLU E., ÇAKIL SAĞLIK A., Tosumoğlu E., ARTAN S.
Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-26), Girne, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, ss.221

De novo 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with speech disability

ERZURUMLUOĞLU E., ÖZDEMİR M., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O., TOSUMOĞLU E., DURAK ARAS B., et al.
11th European Cytogenetic Conference 2017, 1 - 04 Temmuz 2017, cilt.10

A New Mutation Associated With Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome

ÇİLİNGİR O., ÖZDEMİR M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39

A NOVEL INDEL MUTATION IN THE TCOF1 GENE FOUND IN ANEWBORN WITH TREACHER COLLINS SYNDROME

KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O., ÇARMAN K. B., AYNACI S., DURAK ARAS B., BAŞ H., et al.
Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017

The frequencies of CFTR M470V, intron 8 poly-T and pathogenic mutations in cystic fibrosis patients

ARTAN S., ÇİLİNGİR O., DURMUŞ AYDOĞDU S., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.
European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017 identifier identifier

Beckwith Wiedemann Sendromu: Bir Olgu Sunumu.

ASLAN H., ÖZDEMİR M., ÇİLİNGİR O., KOCAGİL S., KÜÇÜK H., DURAK ARAS B., et al.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, cilt.2, ss.330

Kitap & Kitap Bölümleri

Spinobulbar Musküler Atrofiye Genetik Yaklaşım

ÇİLİNGİR O., KOCAGİL S.
Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıkları - 2023, Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Editör, Türkiye klinikleri, ONLINE, ss.55-61, 2023

Metrikler

Yayın

62

Atıf (WoS)

14

H-İndeks (WoS)

2

Atıf (Scopus)

27

H-İndeks (Scopus)

3

Atıf (Scholar)

31

H-İndeks (Scholar)

3

Atıf (TrDizin)

5

H-İndeks (TrDizin)

1

Proje

6

Açık Erişim

7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları