Dr. Öğr. Üyesi SİNEM KOCAGİL

Yayın Ağı

Makaleler 27

1. A homozygous frameshift variant in the CILK1 gene causes cranioectodermal dysplasia

Sezer A., Oner S. S., Saat H., Turan M. G., Gungor T., Cevik S., et al.

European Journal of Human Genetics , cilt.33, sa.10, ss.1240-1251, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Cerebrospinal Fluid MicroRNAs as Early Biomarker Candidates for Predicting Vasospasm Following Aneurysmal Subarachnoid Hemorrhage

Özkara E., Aykac Ö., Gokalp E. E., Celik N. D., Ansari S. K., Kocabas Z. U., et al.

GENES , cilt.16, sa.9, 2025 (SCI-Expanded)

3. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasias: Phenotypic and Genotypic Findings in 32 Cases

Esener Z., Yuecesoy M. A., Gezdirici A., Dogan M., TÜRKYILMAZ A., TEKEDERELİ İ., et al.

CLINICAL GENETICS , 2025 (SCI-Expanded)

4. Mutant p.Val114Ala Transthyretin-Related Cardiac Amyloidosis with Heart Failure and Right Bundle Branch Block.

Murat S., Kocagil S., Ak Sivrikoz İ., Üsküdar Teke H., Yalvaç H. E., Okumuş R., et al.

Anatolian journal of cardiology , cilt.29, sa.7, ss.371-4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

5. Evaluation of Genomic Variants in Non-syndromic Congenital Heart Disease in Turkish Pediatric Group

Kocagil S., Özkan B., Aynacı S., Akın T., Susam E., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

GAZI MEDICAL JOURNAL , cilt.36, ss.1-5, 2025 (ESCI)

6. Chromosomal abnormalities in couples with recurrent pregnancy loss: a 16-year cross-sectional study of 4030 cases from Turkey.

Aynaci S., Kocagil S., Tosumoglu E., Susam E., Kilic B., Gokalp E. E., et al.

Annals of Saudi medicine , cilt.45, sa.3, ss.154-164, 2025 (SCI-Expanded)

7. A Novel de novo Exceptional Complex Chromosomal Rearrangement Involving 5 Chromosomes Resulting in Neurodevelopmental Delay and Dysmorphism

Aynacı S., KOCAGİL S., YARAR C., Tosumoğlu E., Gökalp E. E., Mutlu M. B., et al.

Molecular Syndromology , 2025 (SCI-Expanded)

8. Late Diagnosis of Congenital Chloride Diarrhea Mimicking Hirschsprung's Disease

Çelik A. T., Barış Z., Aydemir Y., Kocagil S.

CLINICAL PEDIATRICS , cilt.63, sa.11, ss.1494-1497, 2024 (SCI-Expanded)

9. Interstitial 3p25.3 deletion syndrome: 13 years'-long follow-up of an affected individual

Kocagil S., Susam E., Yimenicioğlu S., Aynaci S., Gökalp E. E., Artan S.

CLINICAL DYSMORPHOLOGY , cilt.33, sa.4, ss.183-186, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Screening of Mutations in Maturity-onset Diabetes of the Young-related Genes and RFX6 in Children with Autoantibody-negative Type 1 Diabetes Mellitus.

Şimşek E., Cilingir O., Simsek T., Kocagil S., Erzurumluoglu Gokalp E., Demiral M., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.16, sa.2, ss.137-145, 2024 (SCI-Expanded)

11. ERCC8 related Cockayne syndrome type-1: A rare entity diagnosed in a Turkish boy

Kocagil S., Keklikci A. R., Aydemir Y., Çilingir O., Aynacı S., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

Journal of Surgery and Medicine , cilt.7, sa.10, ss.719-721, 2023 (Hakemli Dergi)

12. Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature

Kocagil S., Şafak İ. N., Saraç E., Aydın C., Artan S., Kırel B.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, sa.4, ss.1, 2023 (SCI-Expanded)

13. Amiloid Olgu Serisi /Transtiretin tip kardiyak amiloidoz/AV blok

Murat S., Çavuşoğlu Y., Ak Sivrikoz İ., Kocagil S., Yalvaç H. E., Gündüz E., et al.

updates in cardiology , cilt.4, sa.1, ss.3-5, 2022 (Hakemsiz Dergi)

14. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dundar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel S. G., Akin H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Wiedemann-Steiner Syndrome: A Rare Differential Diagnosis of Neurodevelopmental Delay and Dysmorphic Features

ÇARMAN K. B., Kaplan E., Aslan C. N., Kocagil S., Cilinigr O., YARAR C.

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , cilt.11, sa.02, ss.162-164, 2022 (ESCI)

16. Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Turkey

Cinar M., Yildirim G. K., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, sa.5, ss.639-647, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. A case of familial recurrent 17q12 microdeletion syndrome presenting with severe diabetic ketoacidosis

Aydın C., Kıral E., Susam E., Tufan A., YARAR C., Çetin N., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.64, sa.3, ss.558-565, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

18. Assessment of clinical characteristics of cardiac amyloidosis as a potential underlying etiology in patients diagnosed with heart failure with preserved ejection fraction

Murat S., Cavusoglu Y., Yalvac H. E., Sivrikoz İ., Kocagil S.

KARDIOLOGIA POLSKA , cilt.80, sa.6, ss.672-678, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Evaluation of the Effect of Circulating IncRNAs in Colorectal Cancers: As a Potential Biomarker

ARSLAN S., DİNCER M., BAYIR D., EKER SARIBOYACI A., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., et al.

TURK ONKOLOJI DERGISI , cilt.37, ss.305-313, 2022 (ESCI) Sürdürülebilir Kalkınma

20. NDE1-related disorders: A recurrent NDE1 pathogenic variant causing Lissencephaly 4 can also be associated with microhydranencephaly

BAŞ H., ŞAYLISOY S., ÇİLİNGİR O., Gokalp E., KOCAGİL S., YARAR C., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.188, sa.1, ss.326-331, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

21. An Anomaly with Potential as a New Prognostic Marker in CLL with del(13q): Gain of 16p13.3

IŞIK S., Gunden G., GÜNDÜZ E., Akay O. M., Aslan A., ÖZEN H., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.161, sa.10-11, ss.479-487, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

22. A pediatric BAL case with double Ph chromosomes and trisomy 5

Gunden G., Işık S., Özdemir C., Çilingir O., Bör Ö., Gokalp E. E., et al.

Cancer Genetics , cilt.258, ss.7-9, 2021 (SCI-Expanded)

23. Analyzing The Mutations Of Notch1 And Sf3b1 Genes In Cases With CLL Detected Isolated 13q Deletion

Günden G., Işık S., Üsküdar Teke H., Çilingir O., Oğuz Davutoğlu N., Erzurumluoğlu Gökalp E., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.45, sa.2, ss.480-484, 2021 (Hakemli Dergi)

24. Which prognostic marker is responsible for the clinical heterogeneity in CLL with 13q deletion?

Durak Aras B., Isik S., Uskudar Teke H., Aslan A., Yavasoglu F., Gulbas Z., et al.

Molecular cytogenetics , cilt.14, sa.1, ss.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Türk Popülasyonunda APOE Polimorfizmleri ve Alzheimer Hastalığı Arasındaki İlişki

ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZKAN S., ARSLAN S., et al.

OSMANGAZİ JOURNAL OF MEDICINE , 2020 (Hakemli Dergi)

26. The association between repeat number in C9orf72 and phenotypic variability in Turkish patients with frontotemporal lobar degeneration

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., Adapinar B. D. O., Bilgic B., Kocagil S., ÖZEN H., et al.

Neurobiology of Aging , cilt.76, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Ailesel Akdeniz Ateşi Tanısı Alan Olgularda MEFV Geni Mutasyonlarının ve Allel Frekanslarının Dağılımı - Tek Merkez Deneyimi

ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ARSLAN S., KUTLAY Ö., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., et al.

Osmangazi Tıp Dergisi , cilt.40, sa.2, ss.39-46, 2018 (Hakemli Dergi)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 56

1. Insights from Germline Variant Analysis in a Turkish Cohort Diagnosed with Ovarian Cancer

Yılmaz G., Demir M., Kocagil S., Çilingir O.

International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.113, (Özet Bildiri)

2. Case Report of DICER1-Associated Bilateral Cystic Nephroma

Gölcür H., Saraç E., Kocagil S.

International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Şubat 2025, ss.172, (Özet Bildiri)

3. Molecular and Clinical Findings of Neurofibromatosis Type-1 Patients: A Single Center Experience

Çelik U. O., Kocagil S., Susam E., Yarar C., Artan S.

International Hereditary Cancers Congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.98-102, (Özet Bildiri)

4. BUZ DAĞININ GÖRÜNEN YÜZÜ: İKTİYOZİS

Şeker B., SÜRMELİ ONAY Ö., KOCAGİL S., YILMAZ E., KAYA ERDOĞAN H., AYDEMİR Ö., et al.

32. Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 Nisan 2025, cilt.1, ss.87, (Tam Metin Bildiri)

5. Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu

Çelik U. O., Kocagil S., Saraç E., Kılıç B., Erzurumluoğlu Gökalp E.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.119-122, (Tam Metin Bildiri)

6. BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SENDROMLU OLGU SUNUMU

Gölcür H., Kocaağa A., Kocagil S.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.270-272, (Tam Metin Bildiri)

7. Nöroakantositozun Genetik Heterojenitesini Yansıtan Altı Olgunun Kapsayıcı Klinik ve Genetik Değerlendirmesi

Gündoğan H., Kocagil S., Nezerli J., Karakaya Çadırci S., Özkalaycı H., Uluköylü Mengüç M., et al.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.207-208, (Özet Bildiri)

8. RELN geni ilişkili Serebellar Hipoplazili Lizensefali Vaka Sunumu

Yılmaz G., Şaylısoy S., Kocagil S.

16. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.124-126, (Tam Metin Bildiri)

9. Prenatal Exome Sequencing Implementation in Anomalous Fetuses; First Report from Turkey

Susam E., Durak Aras B., Kocagil S., Bütün Z., Velipaşaoğlu M., Tanır H. M., et al.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1231-1841, (Özet Bildiri)

10. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., SUSAM E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, cilt.32, ss.1231-1841, (Özet Bildiri)

11. Expanding the phenotypic sprectrum of intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis (IDDDFP)

ÇİLİNGİR O., SARAÇ E., Susam E., ÖZBAKIR D. H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Berlin, Almanya, 1 - 04 Haziran 2024, ss.1548, (Özet Bildiri)

12. Familyal Disalbuminemik Hipertiroksinemi

Şimşek E., Yılmaz M., Kocagil S., Urem O.

XXII. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Ankara, Türkiye, 2 - 03 Kasım 2024, ss.117, (Özet Bildiri)

13. TWO FEMALE PATIENTS DIAGNOSED WITH ZC4H2-ASSOCIATED RARE DISORDERS

Kocagil S., Çilingir O.

Eurodysmorpho 2024, Ljubljana, Slovenya, 18 - 21 Eylül 2024, ss.24-25, (Özet Bildiri)

14. NOTCH2 ve FOXP1 Geninde Varyant Tespit Edilerek Tanı Konulan Alagille Sendromu

Er B., Kocagil S., Barış Z., Aydemir Y.

15. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Trabzon, Türkiye, 30 Mayıs - 02 Haziran 2024, ss.138, (Özet Bildiri)

15. SRD5A2 Geninde Novel Missense Değişimli 5A-Redüktaz Tip 2 Eksikliği

Aksoy Genç A., Yılmaz M., Urem O., Aydın C., Kocagil S., Şimşek E.

XXVIII Ulusal Pediatrik Endokjrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.355, (Özet Bildiri)

16. Waardenburg Anoftalmi Sendromu Tanılı Olgu

Alsoy Genç A., Yılmaz M., Urem O., Kocagil S., İlhan B., Şimşek E.

XXVIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.228, (Özet Bildiri)

17. A case of transthyretin cardiac amyloidosis with p.VAL114Ala mutation manifested by heart failure, right bundle branch block and bilateral carpal tunnel syndrome

MURAT S., AK SİVRİKOZ İ., KOCAGİL S., OKUMUŞ R., ÇAVUŞOĞLU Y.

ESC Heart Failure Congress 2024 Lizbon, 11 – 14 May 2024, lizbon, Portekiz, 11 Mayıs 2024, (Tam Metin Bildiri)

18. CHD8 missense variants cause a variable neurodevelopmental disorder with incomplete penetrance

Godfrey M., Levy M., Leonardi E., Campbell C., Demain L., Jenkinson S., et al.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.721, (Özet Bildiri)

19. Report of first Endocrine-cerebro-osteodysplasia patient to reach childhood age

Kocagil S., Özbakır D. H., Kabaoglu U., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.145, (Özet Bildiri)

20. EXPANDING THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER-70

Kocagil S., Keklikci A. R., Aynacı S., Susam E.

EuroDysmorpho 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.89-90, (Özet Bildiri)

21. REPORT OF THE FIRST ENDOCRINE-CEREBRO-OSTEODYSPLASIA PATIENT TO REACH CHILDHOOD AGE

Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O.

EURODYSMORPHO 2023, Lisbon, Portekiz, 13 - 16 Eylül 2023, ss.28, (Özet Bildiri)

22. Complete paternal isodisomy of chromosome 15 in a patient with atypical presentation of Angelman syndrome

Çilingir O., Saraç E., Aynacı S., Kocagil S.

14th European Cytogenomics Conference, Montpellier, Fransa, 1 - 04 Temmuz 2023, ss.48, (Özet Bildiri)

23. Gastrointestinal bulgularla seyreden mutant transtiretine bağlı amiloidoz: Nadir bir amiloidoz olgusu

Yalvaç H. E., Murat S., Çavuşoğlu Y., Kocagil S., Ak Sivrikoz İ., Üsküdar Teke H.

2. Ulusal KY Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 2 - 03 Haziran 2023, ss.13-14, (Özet Bildiri)

24. Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

Özbakır D. H., Saraç E., Susam E., Kocagil S., Aynacı S., Kırel B., et al.

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52, (Özet Bildiri)

25. Hipogonadotropik hipogonadizm genotip fenotip ilişkisi

Şimşek E., Aksoy A., Kocagil S., Çilingir O., Topaloğlu A. K.

XXVII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.232, (Özet Bildiri)

26. Farklı Yapısal Y Kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi

Tosumoğlu E., Saraç E., Üre İ., Kocagil S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongres, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.240, (Tam Metin Bildiri)

27. Oldukça Nadir Bir Otozomal Resesif Ehlers-Danlos Sendromu Alt tipi: TNXB Geni İlişkili Klasik Bulgularla Seyreden Bir Aile

Kocagil S., Aynacı S.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi , Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.99, (Tam Metin Bildiri)

28. NANCE-HORAN SYNDROME: AN ULTRA RARE PHENOTYPE DIGNOSED IN A FAMILY WITH FEMALE SIBLING AFFECTED AS SEVERE AS THE MALE

Kocagil S., Kaplan E., Erzurumluoğlu Gökalp E.

EuroDysmorpho 2022, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.95-96, (Tam Metin Bildiri)

29. CRPPA gene-associated Walker-Warburg syndrome: A rare prenatal case with intragenic homozygous deletion

Özbakır D. H., Bütün Z., Kocagil S.

7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.102-103, (Özet Bildiri)

30. A Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

Susam E., Yıldırım N., Kocagil S., Çilingir O.

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference:Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, cilt.30, ss.119-120, (Özet Bildiri)

31. Peutz-Jeghers Sendromu:İki Nadir Varyant, İki Aile

Kocagil S., Çilingir O.

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.166, (Özet Bildiri)

32. Hiperfenilalaninemi ve Fenilketonüri Tanılı Hastalarda PAH GeniMutasyon Spektrumu ve Genotip-Fenotip Korelasyonu

Akyüz M., Kılıç Yıldırım G., Kocagil S., Çilingir O.

65. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

33. A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN A PATIENT WITH CHD8-RELATED OVERGROWTH SYNDROME

KOCAGİL S., KEKLİKCİ A. R., KILIÇ YILDIRIM G., ÇİLİNGİR O., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., DURAK ARAS B., et al.

31TH EUROPEAN MEETING ON DYSMORPHOLOGY ONLINE, Almanya, 23 - 25 Eylül 2021, cilt.1, ss.34-35, (Özet Bildiri)

34. A complex chromosomal rearrangement in a patient with developmental delay and dysmorphic features

AYNACI S., TOSUMOĞLU E., KEKLİKÇİ A. R., KOCAGİL S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.94, (Özet Bildiri)

35. A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

Susam E., Erzurumluoğlu Gökalp E., Tosumoğlu E., Kocagil S., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15, (Özet Bildiri)

36. Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

Saraç E., Özbakır D. H., Kocagil S., Erzurumluoğlu Gökalp E., Çilingir O., Durak Aras B., et al.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92, (Özet Bildiri)

37. A rare homozygous variant in CUL7 gene in two syblings with variable features of 3M syndrome

KOCAGİL S., KILIÇ YILDIRIM G., ARTAN S.

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ“Uluslararası Katılımlı”, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

38. A Novel Mutation of DYSF Gene in A Patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

KOCAGİL S., KAPLAN E., SUSAM E., DURAK ARAS B., ARTAN S., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., et al.

European Human Genetics Virtual Conference, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)

39. The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome with Variable Expressivity

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., SUSAM E., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.95, (Özet Bildiri)

40. An interstitial 6q25.1 microdeletion syndrome in a patient with dysmorphic features, intellectual dysability and stereotypical movements

KOCAGİL S., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÇİLİNGİR O., AYNACI S., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.85, (Özet Bildiri)

41. A rare case of severe microcephaly caused by pathogenic variant of NDE1

BAŞ H., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., ARTAN S.

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.67, (Özet Bildiri)

42. DO INTERMEDIATE REPEAT EXPANSION LENGTH IN C9ORF72 HAVE AN EFFECT ON CLINICS IN CASES WITH FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION?

ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., TEPGEÇ F., ÇİLİNGİR O., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., et al.

FENS Regional Meeting 2019, Belgrade, Sırbistan, 10 - 13 Temmuz 2019, (Özet Bildiri)

43. Clinical use of chromosomal microarray analysis in detection of fetal chromosomal abnormalities

ARTAN S., BAŞ H., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., VELİPAŞAOĞLU M., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

12th EuropeanCytogenomics Conference 2019, Salzburg, Avusturya, 6 - 09 Temmuz 2019, cilt.12, (Özet Bildiri)

44. Macroorchidism as a Uniq Sign in 3q13.31 Deletion Syndrome.

SUSAM E., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU GÖKALP E., KOCAGİL S., ARTAN S., et al.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843, (Özet Bildiri)

45. Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

Yarar C., Kaplan E., Kocagil S., Çarman K. B., Çilingir O., Kıral E., et al.

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113, (Özet Bildiri)

46. De Novo t(X;5) in a Patient with Premature Ovarian Failure and Reccurrent Vertebrae Fractures.

AYNACI S., KOCAGİL S., TOSUMOĞLU E., PANAL G., ÇİLİNGİR O., DURAK ARAS B., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Kayseri, Türkiye, 21 Şubat 2019, cilt.22, ss.23, (Özet Bildiri)

47. NPHP1 homozigot gen delesyonu saptanan Joubert Sendromu tip 4 tanılı iki olgu sunumu

KOCAGİL S., EREN M. C., ELMAS M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., et al.

Uluslararası Katılımlı XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

48. Comparison of phenotypic variability with C9orf72 gene GGGGCC hexanucleotide repeat expansion in frontotemporal lobar degeneration spectrum

ERZURUMLUOĞLU E., ÇİLİNGİR O., ÖZBABALIK ADAPINAR B. D., BİLGİÇ B., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

49. CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in Turkish population

ÇİLİNGİR O., ŞİMŞEK E., DURAK ARAS B., ERZURUMLUOĞLU E., TEMENA A., KOCAGİL S., et al.

European Human Genetics Conference 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

50. SEVERE PELIZAEUS - MERZBACHER DISEASE ON A CASE WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ABNORMAL MYELINATION

BAŞ H., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., ARTAN S.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

51. Parsiyel Trizomi 15 tanımlanan 2 kardeş olgu

KOCAGİL S., TEKİN A. N., ERZURUMLUOĞLU E., ÇAKIL SAĞLIK A., Tosumoğlu E., ARTAN S.

Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-26), Girne, Kıbrıs (Kktc), 14 - 18 Nisan 2018, ss.221, (Özet Bildiri)

52. De novo 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with speech disability

ERZURUMLUOĞLU E., ÖZDEMİR M., KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O., TOSUMOĞLU E., DURAK ARAS B., et al.

11th European Cytogenetic Conference 2017, 1 - 04 Temmuz 2017, cilt.10, (Özet Bildiri)

53. A New Mutation Associated With Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome

ÇİLİNGİR O., ÖZDEMİR M., YARAR C., ERZURUMLUOĞLU E., DURAK ARAS B., KOCAGİL S., et al.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, (Özet Bildiri)

54. A NOVEL INDEL MUTATION IN THE TCOF1 GENE FOUND IN ANEWBORN WITH TREACHER COLLINS SYNDROME

KOCAGİL S., ÇİLİNGİR O., ÇARMAN K. B., AYNACI S., DURAK ARAS B., BAŞ H., et al.

Erciyes Medical Genetics Days, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

55. The frequencies of CFTR M470V, intron 8 poly-T and pathogenic mutations in cystic fibrosis patients

ARTAN S., ÇİLİNGİR O., DURMUŞ AYDOĞDU S., ERZURUMLUOĞLU E., KOCAGİL S., DURAK ARAS B., et al.

European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

56. Beckwith Wiedemann Sendromu: Bir Olgu Sunumu.

ASLAN H., ÖZDEMİR M., ÇİLİNGİR O., KOCAGİL S., KÜÇÜK H., DURAK ARAS B., et al.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, cilt.2, ss.330, (Özet Bildiri)

Kitaplar 3

Metrikler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Atıf (Diğer Toplam)

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler