Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Report of first Endocrine-cerebro-osteodysplasia patient to reach childhood age

56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.145 identifier

Fanconi Aplastik Anemili 5 Olgu: FANCA, ERCC4, RFWD3 Genlerinde 3 Novel/Nadir Varyant

2. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, İskele, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, ss.52

Hipogonadotropik hipogonadizm genotip fenotip ilişkisi

XXVII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.232

A novel LRP5 gene variant in a patient with Osteoporosis-Pseudoglioma syndrome

7.Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 26 - 28 Mayıs 2022, ss.104-105 Creative Commons License

A Brittle cornea syndrome with a novel pathogenic variant of PRDM5 gene

54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference:Virtual Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, cilt.30, ss.119-120

Peutz-Jeghers Sendromu:İki Nadir Varyant, İki Aile

1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.166

Genetic analysis of a large Osteogenesis Imperfecta Family

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ-ULUSLARARASI KATILIMLI, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.48

İzole Del13q Kronik Lenfositik Lösemi Olgularında NOTCH1 ve SF3B1 Genlerinin Mutasyonel Durumu

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.28

Genetic analysis of a large Osteogenesis Imperfecta Family

14. ULUSLARARASI KATILIMLI ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.47

A Rare Form Of Constitutional Chromoanasynthesis: Ring Chromosome 18

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.15

Atipik bulguları olan Smith-Magenis sendromlu bir olgu sunumu

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Eskişehir, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.92

A complex chromosomal rearrangement in a patient with developmental delay and dysmorphic features

14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ’xx’xxULUSLARAARSI KATILIMLI’xx’xx, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, cilt.31, ss.94

Genetic variants associated with atrial fibrillation in Turkish patients

36. Uluslararası Katılımlı Türk Kardyoloji Kongresi, 3 - 06 Aralık 2020

ERKEK VE KADIN İNFERTİLİTESİNDE GENETİK VE DANIŞMANLIK TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA GENETİK

OBSTETRİK VE JİNEKOLOJİ ZİRVESİ’xxTARTIŞMALI KONULAR’xx KURS PROGRAMI, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Ekim 2019

Different faces of Movement Disorders inchildren

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 17 - 21 Eylül 2019

A rare case of severe microcephaly caused by pathogenic variant of NDE1

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.67

THE RARE ABNORMALITIES OF CHROMOSOME 1 IN MYELOIDMALIGNANCIES

13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.184

Macroorchidism as a Uniq Sign in 3q13.31 Deletion Syndrome.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, cilt.27, ss.1843

Nöronal Seroid Lipofusinozis Tip 11 Tanısı Alan 3 Kardeş

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.112-113

Trachear Collins sendromu için prenatal tanı gerekli mi? .

55. Türk pediatri Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, cilt.54, ss.266

NPHP1 HOMOZİGOT GEN DELESYONU SAPTANAN JOUBERT SENDROMU TİP 4 TANILI İKİ OLGU SUNUMU

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.119

BRIP1 variant on a familial breast cancer case

Erciyes Tıp Genetik günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.58 Sürdürülebilir Kalkınma

A Rare Case With Hyperferritinemia-Cataract Syndrome

IV. International Congress on Applied Biological Sciences, 3 - 05 Mayıs 2018

Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgularında Fenotip Genotip İlişkisi

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Türkiye’de Çocukluk Çağı Adrenokortikal Karsinomlarda TP53 Mutasyonu Taraması

22. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

APO E GENOTYPE AND CEREBRAL PALSY

12TH EUROPEAN PEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS, 20 - 24 Haziran 2017

Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları

XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Türkiye, 26 Nisan 2017

Cri du Chat Sendromu

Beyin Farkındalığı Haftası ’xx’xxCri du Chat (Kedi Miyavlaması) Sendromu’xx’xx Paneli, Türkiye, 24 Mart 2017

Beckwith Wiedemann Sendromu: Bir Olgu Sunumu.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 05 Ekim 2016, cilt.2, ss.330

Malign Melanom Olgularında Sitogenetik Çalışmalar.

2. Ege Hematoloji Onkoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 Mart 2016, ss.160

MALİGN MELANOM OLGULARINDA SİTOGENETİK ÇALIŞMALAR

2. EGE HEMATOLOJİ ONKOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 18 - 20 Mart 2016

PATERNALLY INHERITED PROXIMAL 22Q11.2 DELETION IN TWOSIBLINGS

Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

A clinical report of an infant with Russel Silver Syndrome

Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 & Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Determination of MIRNAS’ Expressions in Bladder Cancer by Microarray Technology

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Kasım 2010 Sürdürülebilir Kalkınma

De Novo 4p deletion and 4q duplication in a female dysmorphic child

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.444

Apoe Allele frequency in Alzheimer’s disease in turkish population

European Human Genetics Conference 2014, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.429

A rare case with De Novo Isochromosome 18p Syndrome

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.448

Sequence variants of PRNP gene in probable prion disease patiens

European Human Genetics Conference 2014, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.437

Molecular cytogenetic diagnosis of melanocytic lesions

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETİCS, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.470

Investigation of the promoter hypermethylation in ILC and IDC of the breast

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, ss.494

A Clinical Report Of A Prenatally Diagnosed inv Dup (15) Syndrome

9 th National Medical Genetics Congress of turkısh Medical Genetics Society with İnternational Participation, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.104-110

Analysis Of Copy Number Alterations Of EGFR, HER2 and TOP2A Genes in Gastric Carsinomas

9th National Medical Genetics Congress of Turkısh Medical Genetics Society with International Participation, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010

Maternal t(518) Sonucu Parsiyel 5p trizomili ve Parsiyel 18p Monozomili Olgu

Uluslararası Katılımlı 8.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Nadir Görülen Trizomi 18 ve Ektrodaktili Birlikteliği

Uluslararası Katılımlı 8.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Çoklu Kromozomal Yeniden Düzenlenmesi Olan Turner Sendromu Fenotipine Sahip Olgu

VIII. Ulusal Tıbbi Geneti Kongresi-Uluslararası Katılımlı, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Multipl Konjenital Anomalide Sui4q Monozomisi ve 8q Trizomisi Olan Olgu

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi-Uluslararası katılımlı, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Nadir Görülen Trizomi 18 ve Ektrodaktili Birlikteliği

VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi-Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008

Copy Number Changes In Breast Tumors Preliminary Findings

10TH European Journal of Human Genetics, 15 - 19 Mayıs 2001, cilt.9, ss.139

Results of Cytogenetics and FISH Studies in Patients with Chronic Myeloid Leukemia

European Journal of Human Genetics, Amsterdam, Hollanda, 27 - 30 Mayıs 2000, cilt.8, ss.102

Kitap & Kitap Bölümleri

Spinobulbar Musküler Atrofiye Genetik Yaklaşım

Nükleotid Tekrar Artışı Hastalıkları - 2023, Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Editör, Türkiye klinikleri, ONLINE, ss.55-61, 2023

Metrikler

Yayın

273

Atıf (WoS)

381

H-İndeks (WoS)

10

Atıf (Scopus)

426

H-İndeks (Scopus)

11

Proje

25

Tez Danışmanlığı

13

Açık Erişim

24
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları